Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Nail-patella syndrom

Nail-patella syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av mangelfull utvikling av negler og kneskjell (patella), endringer i albue (albudysplasi) og hofteben (iliac horn). Mange har også påvirkning av nyrene og øynene.

Diagnosebeskrivelse

Nail-patella syndrom (NPS) er en tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, både mellom og innad i familier. 

Les mer om nail-patella syndrom hos Orphanet (på engelsk)

​Andre​​​ navn

​Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser syndrom

​Diagn​os​​ebetegnelser

​​ICD-10: Q87.2, ORPHA: 2614, OMIM: 161200

 

Mer infor​​​masjon

Intere​​s​seforening

Det finnes  ikke norsk forening for nail-patella syndrom

Sist oppdatert 02.12.2022