Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

SHORT syndrom

SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen. Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved sykdommen. S for short (kortvoksthet), H for hyperextensibility (overbevegelige ledd), O for ocular depression (dyptliggende øyne), R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet), og T for teething delay (forsinket tannutvikling).

Diagnosesinformasjon

Les om SHORT syndrom hos Orphanet, på engelsk

Diagnosebeteg​​​nelser

ICD-10: Q87.1, ORPHA: 3163, OMIM: 269880

Mer info​​rmasjon

Sist oppdatert 19.05.2023