ACAN-relatert kortvoksthet

Diagnose​​​beskrivelse

ACAN-genet bidrar til utvikling av proteinet aggrecan som er en av de største bestanddelene i brusk. Aggrecan er en viktig komponent for bruskens struktur ved å bidra til bruskens styrke og geleaktige konsistens. Denne funksjonen gjør at brusken kan motstå kompresjon og bidra til å beskytte bein og ledd. Selv om rollen er uklar så påvirker aggrecan beinutviklingen. Proteinet spiller også en rolle for leddenes funksjon.

Endringer i ACAN genet nedarves autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har endring i ACAN-genet, er 50 % sjanse for at hvert barn kan arve tilstanden.

Symptomer og kjennetegn

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad:

• kortvoksthet
• mild/moderat skjelettdysplasi (påvirker skjelettets vekst og utvikling)
• brachydactyli (korte fingre og tær). Dette fører til varierende grad av utfordringer med grep og gangfunksjon.
• tidlig innsettende osteoartritt (slitasje i ledd)

Oppfølging ​​​​​​og behandling

Oppfølging og behandling vil være avhengig av symptomer og funn.

• Vi anbefaler årlig kontroll hos barnelege de første årene.
• Ortoped ved behov.

Andr​​e tilsta​nder med genforandring i ACAN genet

• Familiær osteochondritis dissecans
• Kortvoksthet- fremskynnet benaldring- tidlig osteoartritt syndrom (Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasi, aggrecan type
• Spondyloepiphyseal dysplasi, Kimberley type

Andre​ fagmiljøer og ressurser

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasikl​inikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet​
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Les mer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. ​Informasjonen kan være aktuell for personer med ACAN-relatert kortvoksthet og deres fagpersoner.​

​