Medisinske forhold ved Léri-Weills dyskondrosteose
Léri-Weills dyskondrosteose (LWD) er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi). Kjennetegn er moderat kortvoksthet og symmetrisk forkorting av underarmer og legger (mesomeli). Noen kan utvikle varierende grad av feilstilling i håndleddene (Madelungs deformitet)
Diagnosebeskrivelse
Hvor vanlig er LWD?
Man vet ikke sikkert hvor vanlig LWD er. Det er usikkert hvor mange barn som fødes med tilstanden i Norge, siden noen aldri får diagnosen på grunn av få eller ingen symptomer.
Diagnosebetegnelser (diagnosekoder)
ICD-10: Q77.8, OMIM: 127300, ORPHA: 240.
Symptomer og kjennetegn
Mange med LWD har få plager og det antas at mange lever med tilstanden uten å vite at de har den. Kvinner er ofte mer påvirket enn menn, og man antar at mange menn ikke diagnostiseres fordi de har mindre plager (1).
Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig mellom familier og innen samme familie til tross for samme genforandring. Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (1):
Skjelettet
Endret lengdevekst
- Typisk er en normal til mild redusert lengde ved fødsel og lengdeveksten avtar fra tidlig barneskolealder. I tillegg kan vekstspurten i puberteten utebli.
- Forventet høyde for voksne kvinner er mellom 142-157 cm og voksne menn 152-179 cm (2).
- Slutthøyde med mild til moderat kortvoksthet, der ikke alle knoklene er kortere (disproporsjonal vekst).
- Nedsatt lengdevekst i underarmsbena (ulna og radius) og leggbena (fibula og tibia) er vanlig, dette kalles mesomeli.
Denne animasjonsfilmen forklarer lengdevekst og veksthormonbehandling ved LWD.
Lengdevekst og hormonbehandling ved LWD
Madelungs deformitet
Madelungs deformitet oppstår fordi vekstsonen i spolebenet (radius) lukkes for tidlig (3). Dette fører til varierende grad av feilstilling i håndleddet. Kvinner har oftere mer uttalt feilstilling enn menn.
- Feilstillingen kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet.
- Noen får smerter.
- Madelungs deformitet blir ofte synlig først i 8-10 års alder.
- Radiologiske tegn kan ses tidligere, men nesten aldri før 5 års alder.
Denne animasjonsfilmen forklarer Madelungs deformitet og hvordan dette behandles ved LWD.
Madelungs deformitet
Andre forandringer i skjelettet
- Skjevheter i knærne og anklene på grunn av feilutvikling i leggbenet og vristen.
- Kort mellomhåndsben til 4 finger (ringfingeren)
- Skjevhet i ryggen (skoliosis) som kan føre til ryggsmerter
- En del har smerter i anklene og knærne, og gangvansker.
- Utfra vår erfaring beskriver flere overbevegelighet (hypermobilitet) i ledd.
Andre symptomer
- Hypertrofi av muskulatur i lårene. Dette betyr at flere har "kraftige" muskler og beskrives som at de har et "atletisk" utseende.
- Høy kroppsmasseindeks (BMI) som ikke er forårsaket av for mye fettvev
- Høy gane
- Utfra vår erfaring utvikler noen langvarige smerter i kroppen, både i ledd, men også i for eksempel nakkemuskulaturen. Langvarige smerter kan påvirke livskvalitet og også gi psykiske symptomer.
- Den kognitive utviklingen er normal.
Årsaker
LWD skyldes en genforandring (mutasjon) i SHOX genet (Binder). Genet har betydning for lengdevekst ved at det påvirker bruskcellene i kroppen. Genforandringen sitter på kjønnskromosomet (X- eller Y-kromosomet). Sytti til 90 prosent av personer med LWD får påvist mangel på, eller forandring i, et av SHOX- genene (1).
LWD er en arvelig tilstand med såkalt pseudo-autosomal dominant arv. Det innebærer at hvis en av foreldrene har LWD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden.
Diagnose og utredning
Léri-Weills dyskondrosteose kan mistenkes ved:
- Disproporsjonal kortvoksthet i yngre barneskolealder
- Utvikling av Madelungs deformitet i eldre barneskolealder
Følgende bør undersøkes ved utredning
- Kroppsproporsjoner
-
- Forholdet mellom sittehøyde og stående høyde.
- Hvis sittehøyden målt relativt til stående høyre er høy ( mer enn 55% av totallengden), kan det tyde på korte legger (1).
- Forholdet mellom armspenn, benlengde og overkroppen (truncus).
- Når summen av armspenn pluss beinlengde delt på sittehøyde er mindre enn 1.95 + 0.5x høyde, tyder det på at ben og armer er forkortet.
- Forholdet mellom sittehøyde og stående høyde.
- Tilstedeværelse av Madelung deformitet/ andre feilstillinger i skjelettet
- Pubertetsstadiet hos barn (for å kunne vurdere om det kan være aktuelt med veksthormonbehandling).
- Tilstedeværelse av skoliose
- Smerter
- Kroppsmasseindeks (BMI)
Andre diagnoser som kan ligne (differensialdiagnoser)
Forandringer i SHOX-genet kan også føre til andre lignende tilstander (1).
- SHOX-relatert kortvoksthet: Kortvoksthet men uten Madelungs deformitet og korte armer og ben (Mesomeli) .
- Langer mesomelisk dysplasi: En mer alvorlig form hvor begge SHOX-genene er påvirket. Dette kan oppstå dersom begge foreldrene har LWD og barnet arver genforandringen fra begge foreldre.
Behandling og oppfølging
Barn
Som regel er kortvoksthet årsaken til henvisning til barneendokrinolog som henviser videre til genetiker og ortoped eller håndkirurg.
VeksthormonbehandlingFor barn med LWD kan behandling med veksthormon være aktuelt (4).
- Behandlingen bør starte tidlig, rundt 4-6 års alder
- Etter 1,5 – 2 år gjøres en vurdering om behandlingen har effekt.
- Man kan oppnå opp til 7-10 cm økt lengdevekst.
- Selve behandlingen gis som daglige injeksjoner så lenge barnet vokser (til vekstsonene lukker seg).
- Barnet følges av barneendokrinolog under hele behandlingen.
Det er viktig å kartlegge og behandle Madelungs deformitet hos barn (3).
- Det tas røntgen for å vurdere forandringer som ikke er synlig enda. Røntgen skal ikke tas før tidligst 5 års alder.
- Hvis røntgen påviser Madelungs deformitet, må barnet henvises til håndkirurg for videre vurdering.
- Håndkirurgen vil bestemme om det er nødvendig med videre bildediagnostikk.
Voksne
- Voksne personer med diagnosen følges hovedsakelig hos fastlegen og henvises til spesialisthelsetjenesten ved behov. Faggrupper som ergoterapeut, fysioterapeut eller ortopediingeniør kan være viktige støttespiller.
- Henvisning av voksne pasienter med smerter og etablert feilstilling i håndleddet er også aktuelt. Det finnes forskjellige type operasjoner som kan gjøres, både avstiving, korrigerende tiltak eller proteseoperasjon kan være en mulighet.
- Håndleddsortoser kan også være smertelindrende. Disse må ofte tilpasses individuelt hos et ortopedisk verksted
Behandling av andre plager, både barn og voksne
- Ved plager eller feilstillingene i andre ledd bør pasienten henvises til ortoped for vurdering og evt behandling.
- Det kan være hensiktsmessig med oppfølging av en fysioterapeut for veiledning i riktig trening.
- Ved feilstillinger i fot eller ankel kan det hjelpe med tilpasset fottøy eller fotsenger. Det anbefales å henvise til en ortopediingeniør for en vurdering.
- Langvarige smerter kan påvirke livskvalitet og føre til andre plager, som f.eks. psykiske plager eller innflytelse på det sosiale livet. Behandlingen bør være tverrfaglig og det kan f.eks. være aktuelt med psykologisk eller medikamentell behandling.
- En ergoterapeut bør vurdere behov for tilrettelegging i form av hjelpemidler, f.eks. hjemme eller ved arbeidsplassen.
- Rehabilitering kan også være til nytte.
Fysioterapi og ergoterapi
Ressurser og fagmiljøer
- Barneavdelingene ved regionsykehusene
- Nasjonalt kompetansesenter for tannhelse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)
- Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus