Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Metatrofisk dysplasi

Metatrofisk dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av lang overkropp og korte armer og ben i spedbarnsalder.

Diagnosebeskrivelse

Personer med metatrofisk dysplasi utvikler ofte alvorlig og progressiv krumning av ryggraden (kyfoskoliose). Dette medfører ofte endring av kroppsproporsjoner (kort overkropp og lange armer og ben) og kortvoksthet  i voksen alder.

Les om metatrofisk dysplasi hos Orphanet, på engelsk

Andre na​​​vn

Metatrophic dysplasia, MTD

Diagnosebetegn​​elser

ICD-10: Q77.8, ORPHA: 2635, OMIM: 156530

Mer ​​​​informasjon

Sist oppdatert 02.12.2022