Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner
Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner er en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og ledd som går ut av stilling (knær, hofter og albuer).
Diagnosebeskrivelse
Kortvokstheten er ofte synlig allerede i svangerskapet. Andre skjelettforandringer som klumpfot, redusert bevegelighet i store ledd og ryggskjevhet (kyfose og skoliose) er vanlig. Forandringer i hjerte klaffene er beskrevet hos noen få pasienter. Intelekt, syn og hørsel er normalt utviklet.
Les mer om Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner hos Orphanet (på engelsk)
Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.
Les mer om spondyloepifyseal dysplasi (SED)
Andre navn
Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type, CHST3 relatert skjelettdysplasi
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q74.8, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 263463, OMIM: 143095.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.