Diagnosebeskrivelse
Barn med SMD, Kozlowski type har vanligvis normal lengde ved fødsel. Diagnosen blir ofte oppdaget tidlig i barneårene på grunn av nedsatt vekst, spesielt i overkroppen, ofte kombinert med vaggende gange. Leddforandringer (artrose) er vanlig og utvikles ofte tidligere enn for folk flest (1-3).
Andre navn
Spondylomethaphyseal dysplasia Kozlowski type, SMD Kozlowski type
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 77.8, ORPHA: 93314, OMIM: 184252
Årsak og arvelighet
SMD Kozlowski type skyldes en genforandring (mutasjon) i TRPV4 genet. Diagnosen arves autosomalt dominant, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den (1). Symptombyrden kan variere for personer med denne diagnosen, men vanligvis er det kliniske bildet innad i en familie ganske likt (1).
Forekomst
SMD Kozlowski type er en svært sjelden tilstand. Man antar at under 1 person pr 1 million innbyggere har tilstanden (3).
Symptomer og kjennetegn ved diagnosen
Følgende finnes i ulik grad (1,2):
Skjelettet
- Disproposjonal kortvoksthet med kort og bred overkropp (thorax), slutthøyde for voksne mellom 130 – 150 centimeter.
- Ryggskjevhet (kyfoskoliose) som ofte forverres med alder
- Underutvikling (hypoplasi av odontoid prosess) og instabilitet (atlantoaxial instabilitet) av de øverste nakkevirvlene
- Korte fingre (brachydactyli)
- Tidlig utvikling av leddforandringer (artrose)
- Vaggende gange og akseforandringer i knærne (genu varum)
- Røntgenforandringer:
- endringer i metafyseskivene i lange rørknokler (spesielt i lårben) (metafyseale forandringer), ofte synlig først fra 4-5 års alder.
- forandringer i ryggvirvlene, som er rektangulære og avflatede (platyspondyly)
- kort og bred hoftekam og kort og bred lårhals (coxa vara)
Lunger
- Lungefunksjon kan være påvirket som følge av ryggskjevheter og endringer i brystkassen
Hørsel
- Sensorisk – nevrologisk hørselstap
Graviditet og fødsel
- Kvinner med SMD Kozlowski kan på grunn av nedsatt lungefunksjon ha vansker med å fullgå svangerskap til termin.
- På grunn av lite bekken anbefales det vanligvis å føde med keisersnitt.
Kognitiv funksjon
- Den kognitive utviklingen er vanligvis upåfallende.
Diagnostisering
Diagnosen settes på grunnlag av kliniske og radiologiske funn, og kan bekreftes ved gentesting.
Oppfølging og behandling
Undersøkelser ved diagnosetidspunktet
For å fastslå omfanget av symptomer og behov for oppfølging anbefales det at følgende gjøres hvis det ikke allerede er gjort i diagnostiseringsprosessen (1):
- Skjelettrøntgen for å undersøke påvirkning av lange rørknokler og ryggen
- Røntgenbilder av nakke i fleksjon /ekstensjon for å vurdere om det er underutvikling og instabilitet i de øverste nakkevirvlene (atlantoaxial instabilitet og hypoplasi av odontoid prosess)
- Undersøkelse av hørsel
- Genetisk veiledning
Behandling
Behandlingen er fokusert på behandling og forebygging av symptomer. Mange vil ha behov for tverrfaglig oppfølging som inkluderer barnelege, ortoped, fysioterapeut, øre- nese hals lege og ergoterapeut (1). Mulig behandling kan være:
- Kirurgiske inngrep ved store ryggskjevheter, instabilitet i nakken, smerter eller artrose
- Konservative tiltak som fysioterapi, ergoterapi eller rehabiliteringstiltak
- Smertebehandling
- Behandling av nedsatt hørsel med hjelpemidler
Oppfølging
Følgende oppfølging anbefales (1)
- Årlig vurdering og oppfølging for utvikling av leddsmerter og skoliose
- Årlig vurdering av hørsel
- Funksjonell røntgen av nakke for vurdering av om det er klinisk signifikant odontoid hypoplasi:
- ved skolealder
- før kirurgiske inngrep som krever narkose
Unngå
- Personer som har fått påvist endring i nakkevirvler (odontoid hypoplasi) bør unngå ekstrem nakke fleksjon og ekstensjon. Det er viktig å ta hensyn til dette ved narkose – TRS har laget egne anbefalinger om narkose ved kortvoksthet
- Unngå aktiviteter og yrker med stor belastning på ledd og rygg.
Andre fagmiljøer
- Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus