Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Mazabrauds syndrom

Mazabrauds syndrom er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), som kjennetegnes av godartede svulster i muskulaturen (intramuskulære myxomer) kombinert med symptomer som ved fibrøs dysplasi og / eller McCune-Albrights syndrom (FD/MAS).

Diagnosebeskrivelse

Symptomer og kjennetegn ved Mazabrauds syndrom 

Diagnosen kjennetegnes av muskelsvulster (myxomer) som ofte oppstår i nærheten av fibrøse områder i skjelettet. Mazabrauds syndrom oppstår oftere hos personer som har fibrøs dysplasi flere steder i skjelettet (polysotostik) enn hos personer som bare har fibrøs dysplasi et sted i skjelettet (monostotisk).  (1-3).  

Det er også beskrevet at personer som har McCune-Albrights syndrom kan ha Mazabrauds syndrom.  McCune-Albrights syndrom (2-4). 

Symptomer fra myxomene kan være smerter eller smertefrie hevelser. Noen har ingen plager av myxomer, som kan oppdages tilfeldig ved MR undersøkelser av for eksempel fibrøs dysplasi (2,3). 

Årsak, arvelighet og forekomst

Mazabrauds syndrom antas å ha samme årsak som FD/ MAS, en genforandring (mutasjon) i genet GNAS, som oppstår tidlig i fosterlivet (1-3). Utbredelsen og alvorlighetsgraden vil variere mye fra person til person. Den er avhengig av når i celleutviklingen genforandringen oppstår og hvilke cellerekker som er påvirket (såkalt mosaikk).

Tilstanden er ikke arvelig. Man vet ikke sikkert hvor mange som har Mazabrauds syndrom, forekomst antas å være mindre enn en person pr 1 million innbyggere.  (1). Det er i 2022 beskrevet rundt 200 personer med diagnosen (3).  

Hos noen finner man en muskelsvulst ved en rutinekontroll.

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Mazabraud syndrome. Orphanet. Paris. Internet (Offentlig informasjonsportal)
  2. Majoor BCJ, van de SandeMAJ, Appelman-Dijkstra NM, Leithner A, Jutte PC, Velez R, m fl. Prevalence and Clinical Features of Mazabraud Syndrome. A Multicenter European Study. J Bone Joint Surg Am. 2019;101:160-8 d. (Enkeltstudie/ multisenterstudie) 
  3. Hagelstein‑Rotman M, Appelman‑Dijkstra NM, Boyce AM, Chapurlat R, Dur NBJ, Gensburger D, m fl. Extent of Extraskeletal Manifestations of Fibrous Dysplasia/ McCune‑Albright Syndrome in Patients with Mazabraud’s Syndrome. Calcified Tissue   International (2022) 110:334–340. (Enkeltstudie/ multisenterstudie)
  4. Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabianis P, Offiah A, Arundel P, m.fl. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):139. (Konsensusbasert retningslinje).

Teksten er sist faglig oppdatert november 2023.

Sist oppdatert 02.12.2022