Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
Diagnostisering, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk
Ryggmargsbrokk (myelomeningocele) er en medfødt utviklingsforstyrrelse som involverer ryggraden, ryggmargen, og hjernen. Gjennom en defekt i ryggraden buler nervevev fra ryggmargen ut og danner et brokk. Funksjoner i kroppen nedenfor brokkstedet kan bli endret. Ryggmargsbrokk kan også gi forandringer i hjernen med påvirkning av kognitiv funksjon.
Kort forklart
Ryggmargsbrokk inkluderer ulik grad av følgende symptomer og kjennetegn: Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans i underkroppen, endringer i skjelettet i underkroppen, lammelser av urinblæren og tarmen samt endringer i hjernen og kognitive utfordringer
Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk. Symptomer varierer fra person til person, og kan endre seg noe gjennom livsløpet.
Tilskudd av vitaminet folat (vitamin B9) anbefales til alle som planlegger å bli gravide for å forebygge utvikling av ryggmargsbrokk.
Blir et barn født med ryggmargsbrokk, skal det opereres med lukking av brokket i løpet av første levedøgn. Fødselen må derfor planlegges godt og skje på et regionsykehus eller Rikshospitalet.
Barn og voksne med ryggmargsbrokk trenger regelmessig og livslang oppfølging for å forebygge og behandle de mange medisinske problemstillingene som kan oppstå.
Etter fødsel vil barnet ha behov for tett oppfølging av ulike spesialiteter og fagområder i helsevesenet.
Ryggmargsbrokk oppstår når fosteret bare er tre til fire uker gammelt ved at nevralrøret, som er det tidlige stadiet til ryggmargen, ikke formes og lukkes slik det skal. Skjelettet i ryggraden mangler en bit bakenfor ryggmargen, og nervevev fra ryggmargen kan da bukte seg gjennom denne åpningen og danne et brokk ut til huden på ryggen.
Illustrasjon: Shutterstock
Nervene i brokket blir skadet slik at nervesignaler til og fra deler av kroppen nedenfor brokket blir forstyrret. I tillegg kan nervene i brokket i ryggen påvirke hjernen slik at det kan oppstå endringer i hjernens strukturer.
Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk. Symptomervarierer fra person til person, og kan endre seg noe gjennom livsløpet.
Ryggmargsbrokk inkluderer ulik grad av følgende symptomer og kjennetegn(1):
Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans i underkroppen
Endringer i skjelettet i underkroppen
Lammelser av urinblæren og tarmen
Endringer i hjernen
Kognitive utfordringer
Mange personer med ryggmargsbrokk har utdanning, jobb og familie, men lever med en komplisert tilstand som krever livslang oppfølging i ulike deler av helsevesenet og det offentlige tjenesteapparatet.
Veileder til fastlege
Er du fastlege til en pasient med ryggmargsbrokk, finner du en medisinsk veileder med sjekkliste for kontroll her:
Å få beskjed om at et foster i den gravides mage har ryggmargsbrokk, kan være en stor påkjenning. Det er mye informasjon å sette seg inn i og bearbeide. Nedover på denne siden er det mye informasjon om ryggmargsbrokk som kan virke overveldende. Derfor har vi laget en egen nettside med en introduksjon til hvordan det er å bli foreldre til et barn med ryggmargsbrokk. Hvis du venter et barn med ryggmargsbrokk, kan du gjerne lese denne først.
TRS har laget en kort film om ryggmargsbrokk som gir deg en oversikt over hva det er, hva det medfører og hvordan tilstanden følges opp.
Hva er ryggmargsbrokk
TRS
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q05,Orpha:93969, 645383645388
Ryggmargsbrokk kalles også for spinabifida som betyr delt ryggvirvel, eller myelomeningocele, som forkortes MMC. Ordet myelomeningocele er sammensatt av myelo, som betyr ryggmarg, meninger, som er hinner rundt sentralnervesystemet og cele som betyr brokk.
Figur: Shutterstock
Dette bildet viser strukturer i ryggen, både ved normale forhold, og ved ulike varianter av defekt. Det vanligste ved ryggmargsbrokk er en tilstand tilsvarende bildet nederst til høyre.
Hvor vanlig er ryggmargsbrokk?
Siden 1967 er det født omtrent 970 levende barn med ryggmargsbrokk i Norge. Antall nyfødte med diagnosen har vært synkende de senere årene. Hvert år blir det nå født mellom 2 og 10 levende barn med ryggmargsbrokk (2).
Årsaker
Det er per i dag ikke fullt forstått hva som er årsaker til ryggmargsbrokk. Man antar at det er en kombinasjon av flere faktorer som arv, ernæring, medikamenter og miljøpåvirkning, men ofte finner man ingen klar årsak (1,3). Faktorer som mistenkes er:
For lave nivåer av vitaminene folat, B12 og mineralet zink
Overvekt og diabetes hos mor
Enkelte medikamenter, blant annet mot epilepsi eller nervesmerter
Genetiske årsaker mistenkes at kan medvirke til ryggmargsbrokk, men ingen er klart påvist som årsak.
Det er sett noe høyere risiko for å få et barn med ryggmargsbrokk om mor selv har ryggmargsbrokk, eller dersom man tidligere har fått et barn med ryggmargsbrokk.
Miljømessige påvirkninger som stråling, forurensing, pesticider, organiske løsemidler eller teratogener
Feber tidlig i svangerskapet
Forebygging
Tilskudd av vitaminet folat (vitamin B9) anbefales til alle som planlegger å bli gravide for å forebygge utvikling av ryggmargsbrokk. Folat anbefales i dose 0,4 mg daglig gjennom de første tre månedene av svangerskapet (4).
Dersom det er høyere risiko for ryggmargsbrokk, for eksempel ved ryggmargsbrokk hos søsken eller en av foreldrene, anbefales folat i dose 4 mg daglig og med lengre behandlingsvarighet (5). Dette gjøres i samråd med fastlege eller spesialist.
Utredning i svangerskapet
Dersom et foster har utviklet ryggmargsbrokk, oppdages dette som regel ved ultralyd i svangerskapet. Ved mistanke om diagnosen, skal mor bli henvist til fostermedisinsk avdeling ved et større sykehus for å utredes videre. Det er viktig at utredningen gjøres så raskt som mulig for å vurdere tiltak.
Behandling
Blir et barn født med ryggmargsbrokk, skal det opereres med lukking av brokket i løpet av første levedøgn. Fødselen må derfor planlegges godt og skje på et regionsykehus eller Rikshospitalet (6,7).
For enkelte fostre er det nå også mulig å gjennomføre et kirurgisk inngrep med lukking av brokket allerede mens det ligger i mors mage i svangerskapsuke 19 - 25. Disse operasjonene gjennomføres foreløpig kun ved et fåtall sykehus i Europa, og ikke i Norge (8).
Det er kun noen få gravide i Norge som vil kunne få tilbud om operasjon av ryggmargsbrokk hos fosteret i utlandet, ettersom mange ikke vil fylle kriteriene som er satt for dette.
Fosteroperasjon kurerer ikke ryggmargsbrokk, men kan redusere plager senere i livet.
Gravide som ønsker å vurdere fosteroperasjon kan henvises til Fostermedisinsk avdeling ved Rikshospitalet og få informasjon om både fordeler og utfordringer. Rikshospitalet samarbeider med Leuven University Hospital i Belgia, og den gravide blir henvist dit.
Operativ lukking av ryggmargsbrokketreduserer utvikling av symptomer senere i livet, men reparerer ikke skaden fullstendig. Det vil bli behov for livslangoppfølging og behandling av ulike problemstillinger senere. Mer informasjon om behandling av de ulike symptomene finnes i underkapitlene nedenfor.
Symptomer, kjennetegn og problemstillinger
Hjernen og nervesystemet
Ryggmargen er forankret i hjernen, og selv om brokket kan sitte langt nede på ryggen, kan også hjernen bli påvirket ved ryggmargsbrokk. Når hjernen blir berørt, kan det oppstå kognitive utfordringer.
I og rundt ryggmargen er det en beskyttende væske som kalles cerebrospinalvæske. Denne går også opp til hjernen. Ved ryggmargsbrokk kan sirkulasjonen av væske bli hindret av utviklingssavvik, som Chiari malformasjon (se under). Dette kan føre til økt ansamling av væske i hulrommene (ventriklene) i hjernen, og det dannes hydrocefalus. Økt trykk i ventriklene kan presse på og skade de indre strukturene i hjernen. Dette kan påvirke kognisjon, blærefunksjon, hormonregulering eller det kan gi epilepsi (9). Ca. 15 – 25 % av personer med hydrocefalus utvikler epilepsi (10).
Hydrocefalus oppstår hos ca. 80 % av personer med ryggmargsbrokk og oppdages som regel allerede i nyfødtstadiet (11).
Illustrasjon: Shutterstock
Behandling av hydrocefalus
Ved ryggmargsbrokk behandles hydrocefalus ved å operere inn en tynn plastslange (shunt) fra hulrommet i hjernen med forhøyet trykk og til et annet sted i kroppen. Ofte føres shunten til bukhulen (VP-shunt), mens i noen tilfeller kan den føres til hjertet (VA-shunt). En annen behandlingsform er endoskopisk tredjeventrikkelstomi (ETV), som innebærer å legge inn en forbindelse fra tredje ventrikkel til hjernens overflate. EVT er egnet til barn eldre enn 6 måneder (7;12).
Shunten må kontrolleres etter som barnet vokser, hvis det oppstår endringer i kroppen eller ved tegn til shuntsvikt.
Illustrasjon: Shutterstock
Shuntkomplikasjoner eller shuntsvikt
Dersom shunten ikke fungerer som den skal, kan det oppstå komplikasjoner.
Ved for lite drenering (underdrenasje) øker trykket i hjernen. Dette kan oppstå langsomt over tid, eller utvikle seg raskt. Symptomer på dette kan være (12):
Hos spedbarn: spent fontanelle (de myke områdene i midtlinjen av spebarnets skalleoverflate), økt hodeomfang, «solnedgangsblikk» (barnet klarer ikke å løfte blikket over horisontalplanet), irritabilitet, vansker med næringsinntak, brekninger eller tretthet
Hos eldre barn og voksne: hodepine, spesielt hodepine som forverres når man ligger flatt, nedsatt matlyst, kvalme, brekninger/gulping, synsforstyrrelser, tretthet, konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker, endret blærefunksjon
Nedsatt bevissthet
Ved tydelig mistanke om shuntsvikt må nevrokirurg kontaktes.
Mer om hydrocefalus
TRS har laget en film om hydrocefalus og shunt:
Se film om hydrocefalus
Hydrocefaluspoliklinikken ved Oslo universitetssykehus har laget et e-læringskurs om hydrocefalus. Kurset retter seg mot deg som har hydrocefalus og dine pårørende. Kurset er også relevant for helsepersonell som møter pasientgruppen både i spesialisthelsetjenesten og i kommunehelsetjenesten. Kurset tar cirka 20 minutter.
Arnold-Chiarismalformasjon(Chiarismalformasjon type II) er en forandring i bakre del av hjernen, der nedre del av lillehjernen,fjerde ventrikkelog hjernestammen er påvirket.
Disse strukturenekan ved ryggmargsbrokk bli trukket lenger ned i hodeskallen enn normalt, og det kan bli trangt ved overgangen til ryggmargen.
Symptomer fra Arnold-Chiarismalformasjonpåvirkes av forhøyet intrakranielt trykk (se hydrocefalus) og kan omfatte en lang rekke forskjellige symptomer, som hodepine, kvalme, svimmelhet, påvirket pust, taleproblemer og svelgevansker(13).
Illustrasjon: Shutterstock
Tjoret ryggmarg (tethered cord) er en tilstand der den nederste delen av ryggmargen er vokst fast i ryggmargskanalen. Dette skjer som følge av selve ryggmargsbrokket eller arr etter operasjonen som lukker brokket.
Hvis det blir økt drag eller strekk på en fastvokst ryggmarg, kan det oppstå symptomer. Dette kan skje hos opp mot en tredjedel av personer med ryggmargsbrokk (14).
Vanlige symptomer ved strekk av tjoret ryggmarg inkluderer:
smerter i ryggen og/eller beina
økende gangvansker og svakhet i muskulaturen i beina
endringer i hudfølelse eller kramper (spastisitet) i beina
Syringomyeli er et væskefylt hulrom som har utviklet seg i ryggmargen. Syringobulbi er et væskefylt hulrom i hjernestammen.
Disse tilstandene gir ofte ingen symptomer, men kan presse på nervevev dersom hulrommene utvider seg. Symptomene vil da variere ut fra hvor hulrommet er plassert og vil arte seg som ulike nevrologiske symptomer.
Personer med ryggmargsbrokk kan ha påvirkning av ulike deler av skjelettet, både i ryggen og i underkroppen.
Omtrent halvparten av personer med ryggmargsbrokk kan ha deformiteter i ryggen. Dette kan være sideveis skjevheter (skoliose) eller økte krumminger (kyfose eller lordose).
Hvis deformitetene blir store, kan dette gi symptomer som smerte, endret sittestilling og unormale bevegelser (10,15). Skjevheter i ryggen kan korrigeres med fysisk trening, korsett eller operasjon, avhengig av alvorlighetsgraden.
Feilstillinger i skjelettet i nedre delen av kroppen forekommer ofte hos de som har ryggmargsbrokk. Noen deformiteter er medfødt, mens andre kan utvikles over tid. Både hofter, knær og ankelledd kan bli påvirket (15).
Der muskulaturen fungerer dårligere over tid, kan dette gi redusert bevegelighet i ledd og gi stivhet (kontrakturer). Kontrakturer kan forebygges ved å benytte støtteskinner (ortoser).
I hofteleddet kan det oppstå hofteleddsdysplasi, som kan medføre at hoften går ut av ledd.
Ankelleddet og føttene kan være formet i klumpfot.
For et barn med skjelett i vekst som samtidig er berørt av lammelser, kan skjelettet utvikle lavere beintetthet eller beinskjørhet.
Et skjørt skjelett i underkroppen kan gi økt risiko for brudd, selv ved mindre støt eller belastninger (16). Slike brudd er vanligst hos barn under seks år, men også eldre barn og voksne er mer utsatt for benskjørhet og brudd.
På grunn av nedsatt følesans kan et brudd oppstå uten smerter, og det skal være lav terskel for henvisning til røntgen ved mistanke om brudd. Ved gjentatte brudd bør en henvise til bentetthetsmåling.
Forebygging av brudd gjøres ved å sørge for godt inntak av proteiner, vitamin D og kalsium, samt fysisk aktivitet og forebygging av overvekt (17). Dette gjelder for både barn og voksne.
De fleste personer med ryggmargsbrokk har utfordringer knyttet til urinveiene, som blærefunksjonsforstyrrelser (nevrogen blære) og økt risiko for urinveisinfeksjoner. Regelmessig kontroll av urinveiene er nødvendig (11,12).
Nevrogen blære betyr at nervene til muskulaturen rundt blæren og lukkemuskelen er svekket. Når musklene i blæreveggen er lammet, er det vanskelig å få tømt blæren. Og når lukkemuskelen i enden av urinrøret er lammet, kan det oppstå lekkasjer. I tillegg kan redusert sensibilitet fra blæren gjøre at personer med nevrogen blære ikke kjenner når blæren er full (18).
Redusert evne til å kjenne at blæren er full, i kombinasjon med vansker med å få tømt blæren skikkelig, kan medføre at det blir igjen en rest med urin (resturin). Resturin kan både gi grunnlag for oppvekst av bakterier og dermed urinveisinfeksjon, og resturin kan presses oppover urinlederne til nyrene hvor nyrene kan skades.
Omtrent 80-90 % av alle med ryggmargsbrokk har nevrogen blære, og alle nyfødte barn skal undersøkes for dette tidlig.
Ved tegn til dårlig tømming og resturin, skal det startes med ren intermitterende kateterisering (RIK). Dette vil si at blæren tømmes regelmessig via et kateter som føres inn i urinrøret.
Mange barn kan læres opp til kateterisering selv allerede i barnealder, mens andre trenger hjelp fra foreldrene eller andre til dette (10). Ved urinlekkasjer benyttes bleie, noe som kan være en stigmatiserende ekstrabelastning, særlig for barn og unge.
God tømming er viktig for å forebygge urinveisinfeksjon og forebygge nyreskade (19).
Ved symptomer på urinveisinfeksjon i kombinasjon med feber, bør fastlegen kontaktes for å vurdere behandling med antibiotika.
Ryggmargsbrokk påvirker ofte nervene som kontrollerer tarmen (nevrogen tarmforstyrrelse). Nerveskade gir
nedsatt funksjon i tykktarmens muskulatur (peristaltikk)
nedsatt evne til å knipe igjen og åpne lukkemuskelen i endetarmen
redusert eller fraværende følesans i endetarmen (20).
Tarmforstyrrelser opptrer i forskjellig grad, avhengig av nevrologiske forhold. Kognitive utfordringer og nedsatt fysisk funksjon påvirker muligheten til å ivareta tarmproblemer.
Nevrogen tarmforstyrrelse kan gi luft- og avføringslekkasjer (inkontinens), og samtidig problemer med å få tømt tarmen (forstoppelse/obstipasjon).
Avføringslekkasjer vil belaste huden og kan gi sår, og vil samtidig kunne gi ubehagelig lukt.Dette er en stor sosial og psykisk påkjenning for den det gjelder(20).
Forstoppelse kan gi magesmerter, smerter ved toalettbesøk og kan føre til nedsatt appetitt og kvalme. Forstoppelse kan ofte øke lekkasjer, og føre til siving av løs avføring eller store, ukontrollerte tømminger (20).
For å forebygge forstoppelse er det viktig med regelmessige, fiberrike måltider med rikelig drikke, regelmessige og godt tilrettelagte toalettbesøk, fysisk aktivitet og bruk av bløtgjørende medikamenter (21).
Er forstoppelse et vedvarende problem, kan det benyttes klyster i endetarmen, eller det finnes ulike kirurgiske metoder som kan bedre problemet.
Både barn og voksne med ryggmargsbrokk har en økt risiko for å utvikle overvekt og metabolsk syndrom. Immobilitet og medfølgende inaktivitet, sammen med et lavere forbruk av energi kan medføre vektøkning. Et usunt kosthold kan i tillegg bidra til dette.
Metabolsk syndrom er en samlebetegnelse for overvekt, høyt blodtrykk, insulinresistens, og ugunstige fettstoffer (lipider) (22). Metabolsk syndrom kan igjen gi risiko for å utvikle livsstilssykdommer som hjerte-karsykdommer og diabetes.
For å forebygge overvekt og metabolsk syndrom er det svært viktig med både et sunt og variert kosthold, i kombinasjon med regelmessig fysisk aktivitet. Aktivitetene må tilpasses til funksjonsnivå. Dette kan gjøres i samråd med fysioterapeut. Fastlegen kan også henvise til et treningsopphold på Beitostølen HelsesportsenterellerValnesfjord Helsesportsenter.
Det er viktig å starte forebyggende tiltak tidlig hos barn for å etablere gode vaner og rutiner for senere i livet (23). Å unngå utvikling av overvekt kan medvirke til å bevare fysisk funksjon og redusere risiko for brudd og trykksår. En sunn livsstil forebygger livsstilssykdommer og gir generelt økt livskvalitet.
Vi anbefaler at voksne personer med ryggmargsbrokk gjennomfører en årlig kontroll hos fastlegen. Ved denne kontrollen bør legen også vurdere å måle vekt og blodtrykk, samt ta blodprøver for å kontrollere blodsukker og lipider.
Både barn og voksne med ryggmargsbrokk har høy risiko for å pådra seg trykkskader (trykksår) på huden (24-26). Dette gjelder alle som
har begrenset mulighet til å bevege seg (immobilitet)
kan få trykk fra hjelpemidler (for eksempel ortoser, rullestoler)
I tillegg er blant annet nedsatt hudfølelse (sensibilitet) en risikofaktor.
Huden over benutspring (knokler) er utsatt. Skaden kommer av intenst og/eller langvarig trykk. Det kan også være trykk sammen med skjærende krefter som oppstår når for eksempel personen flytter seg fra rullestol til seng.
Det første tegnet på en trykkskade kan være et rødt merke på huden som ikke blekner etter at du har avlastet området i 30-45 minutter. Huden kan være varm og hard. En kvise, en væskefylt blemme eller et blåmerke kan også være starten på en trykkskade.
Da må du:
Finne og fjerne årsaken (det kan være trange sko eller ortoser, en slitt sittepute, sittet på nøklene, osv.)
Ta bilder av sårområdet med eget kamera eller mobil for å kunne sammenlikne
Følg med på trykkskadens utvikling
Avlaste sårområdet for trykk. Det kan være å legge seg i sengen eller fjerne ortosen.
Ta kontakt med helsepersonell (fastlege, hjemmesykepleier)
Bruk en skumbandasje for å forebygge forverring
Vurdere hjelpemidler og sittestilling, gjerne sammen med ergo- eller fysioterapeut
Gode råd om forebygging og behandling av trykksår
Du kan også se på et webinar med ergoterapeut og sårsykepleier på Sunnaas sykehus:
Se en film om forebygging av trykksår
Å ha en trykkskade påvirker dagliglivet og mulighetene for arbeid/skole, sosialt liv og fysisk aktivitet. Hvis du har vært uheldig og pådratt deg en trykkskade er det viktig at du tar kontakt med helsepersonell (fastlegen, hjemmesykepleier) så fort som mulig. Målet må være å hindre at det utvikler seg til et dypt sår som begrenser livet ditt.
Personer med ryggmargsbrokk som har lammelser i bena, kan utvikle væskefylte hevelser (ødemer) i bena. Ødemer kan både oppstå fordi bena er immobilisert, dreneringen av vevsvæske (lymfe) er hemmet og det kan muligens være en feil i utviklingen av lymfesystemet.
Fysioterapi, kompresjonsstrømper og god sittestilling er gode tiltak mot ødemer i bena.
Lateksallergi
Personer med ryggmargsbrokk er spesielt utsatt for å utvikle lateksallergi (27).
Lateks finnes i mange medisinske og dagligdagse produkter, som engangshansker, medisinsk utstyr som blant annet kateter, elastiske bandasjer, ballonger, kondomer og mye annet.
En allergisk reaksjon på lateks kan være hudreaksjoner med hvite hevelser, rødme og kløe, elveblest eller eksem. Hvis en puster inn partikler fra pudder i latekshansker, kan reaksjonene komme som nysing, hoste og astma (28).
Lateksallergi kan oppstå tidlig i livet, så det er viktig å unngå hudkontakt med lateks allerede fra fødselen av. Foreldene og foresatte bør informere helsepersonell, samt barnehage, skole, tannlege og øvrige personer rundt et barn med ryggmargsbrokk om at lateksprodukter bør unngås.
De fleste med ryggmargsbrokk er enten seksuelt aktive eller er interessert i å bli det, men seksualfunksjonen kan være påvirket (29).
Det er også mulig for en kvinne med ryggmargsbrokk å bli gravid, men det er da viktig å planlegge svangerskapet og fødselen godt.
Jenter med ryggmargsbrokk og hydrocefalus kan oppleve å komme tidligere i puberteten (30).
Seksualrådgivning må tilpasses personens fysiske og kognitive funksjon, og graden av nedsatt funksjon eller følelse i kjønnsorganene. Ungdom ønsker ofte at helsepersonell tar initiativet til samtaler om seksualitet. Følsomheten i kjønnsorganene kan være nedsatt og muligheten for orgasme kan være påvirket.
For kvinner kan fuktigheten i skjeden være nedsatt. Da kan glidemiddel benyttes for å forebygge smerter og skader på slimhinnene.
For menn kan evnen til ereksjon være svekket. For hjelp til dette, kan det både forsøkes potensfremmende medikamenter eller vakuumpumpe (29).
En kvinne med ryggmargsbrokk kan fint bli gravid. Dersom dette ikke er ønskelig, må det benyttes et prevensjonsmiddel. Ved lammelser i beina kan risikoen for blodpropp være økt. Sammen med fastlegen bør kvinnen derfor vurdere om østrogenholdig prevensjonsmiddel bør unngås (31).
Langvarige prevensjonsmidler, som spiral eller p-stav, er gode alternativer til p-piller, som må tas daglig.
Dersom kondom er ønsket prevensjonsmiddel, bør det benyttes lateksfri kondom (27,28).
Det er viktig at en kvinne med ryggmargsbrokk som ønsker å bli gravid, planlegger dette godt i samarbeid med spesialisthelsetjenesten.
Tilskudd av folat 4 mg daglig i en til tre måneder før graviditet, samt de første tre månedene av svangerskapet, skal forebygge at barnet utvikler ryggmargsbrokk. Under svangerskapet er det viktig med tett oppfølging, og fødselen må planlegges godt sammen med fødeavdelingen på et større sykehus.
Barn og voksne med ryggmargsbrokk trenger regelmessig og livslang oppfølging for å forebygge og behandle de mange medisinske problemstillingene som kan oppstå.
Oppfølging av barn
Etter fødsel vil barnet ha behov for tett oppfølging av ulike spesialiteter og fagområder i helsevesenet. Følgende instanser vil ofte være involvert rundt et barn med ryggmargsbrokk:
Barnehabiliteringstjenesten er et tverrfaglig team som følger opp barnet fra spedbarnsstadiet til det fyller 18 år. Viktige fagpersoner er fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, lege, ernæringsfysiolog og psykolog. Sentralt i oppfølgingen er motorisk og kognitiv utvikling.
Barneavdelingen ved regionsykehus følger opp og behandler problemstillinger omkring urinveier, tarmproblemer og skjelettutvikling.
Nevrokirurg følger opp dersom barnet har en shunt for sin hydrocefalus. Nevrokirurg skal kontaktes ved tegn til shuntsvikt.
Fastlegen har en sentral rolle i oppfølgingen av medisinske spørsmål og koordinering av henvisninger til spesialisthelsetjenesten.
Helsestasjonen og kommunal fysioterapeut følger opp generell utvikling og opptrening i dagliglivet.
Alle voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk bør ha en helsesjekk hos sin fastlege hvert år. Det må den enkelte bestille selv, dersom man ikke har annen avtale med fastlegen.
Det er flere potensielle problemstillinger som bør undersøkes årlig. Nedenfor er det laget en oversikt over hvilke ting som bør undersøkes og hvorfor.
Oppfølgingen i spesialisthelsetjenesten skjer på henvisning fra fastlegen.
Det anbefales at habiliteringstjenesten vurderer henvisning til spinalenheten i aktuell region ved 18 års alder. Det kan også være nyttig å vurdere henvisning til trenings- eller rehabiliteringsopphold. Slikt opphold kan bidra til å stimulere helsebringende livsstil og å forebygge både fysiske og psykiske plager.Du kan lese mer om habiliteringstjenester for voksne på tjenestens nettinformasjon.
TRS kompetansensenter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt kompetansesenter for blant annet ryggmargsbrokk. Senteret kan kontaktes for råd og veiledning om diagnosen, og om hvor man kan henvende seg for videre oppfølging. Her finner du kontaktopplysninger til TRS.
De regionale koordineerende enhetene har oversikt over rehabiliteringstilbud i din region:
Hassan A-ES, Du YL, Lee SY, Wang A, Farmer DL. Spina Bifida: A Review of the Genetics, Pathophysiology and Emerging Cellular Therapies. Journal of Developmental Biology. 2022;10(2):22. Tilgjengelig fra: https://www.mdpi.com/2221-3759/10/2/22 (Oversiktsartikkel)
Douglas Wilson R, Van Mieghem T, Langlois S, Church P. Guideline No. 410: Prevention, Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management for Fetal Neural Tube Defects. J Obstet Gynaecol Can. 2021;43(1):124-39.e8. Tilgjengelig fra: https://www.jogc.com/article/S1701-2163(20)30901-4/abstract (Internasjonal retningslinje)
Meller C, Covini D, Aiello H, Izbizky G, Portillo Medina S, Otaño L. Update on prenatal diagnosis and fetal surgery for myelomeningocele. Arch Argent Pediatr. 2021;119(3):e215-e28. Tilgjengelig fra: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2021/v119n3a16e.pdf (Systematisk oversikt)
Store medisinske leksikon. Hydrocephalus. Store norske leksikon [oppdatert 22.06.2023; hentet 15.10.2024]. Tilgjengelig fra: https://sml.snl.no/hydrocephalus (Oppslagsverk)
Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR. Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):629-35. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7838956/ (Internasjonal retningslinje)
Joseph DB, Baum MA, Tanaka ST, Frimberger DC, Misseri R, Khavari R, et al. Urologic guidelines for the care and management of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):479-89. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7838970/ (Internasjonal retningslinje)
Gour-Provençal G, Costa C. Metabolic Syndrome in Children With Myelomeningocele and the Role of Physical Activity: A Narrative Review of the Literature. Top Spinal Cord Inj Rehabil. 2022;28(3):15-40. Tilgjengelig fra: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9394070/ (Oversiktsartikkel)
Westbom L, Ugge P, Jonsson U, von Heine M. Kapitel 17 – Trycksår hos vuxna med ryggmärgsbråck. 2018.MMCUP [oppdatert 01.07.2018; hentet 15.10.2024]. Tilgjengelig fra: https://mmcup.se/?page_id=2073 (Nettside)
Stockman J, Westbom L, Alriksson-Schmidt AI. Pressure injuries are common in children with myelomeningocele: Results from a follow-up programme and register. Acta Paediatr. 2022;111(8):1566-72. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9541151/ (Enkeltstudie)
Meneses V, Parenti S, Burns H, Adams R. Latex allergy guidelines for people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):601-9. Tilgjengelig fra: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33285646/ (Internasjonal retningslinje)
Streur CS, Corona L, Smith JE, Lin M, Wiener JS, Wittmann DA. Sexual Function of Men and Women With Spina Bifida: A Scoping Literature Review. Sex Med Rev. 2021;9(2):244-66. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8049880/ (Oversiktsartikkel)
Trollmann R, Strehl E, Dörr HG. Precocious puberty in children with myelomeningocele: treatment with gonadotropin-releasing hormone analogues. Dev Med Child Neurol. 1998;40(1):38-43. Tilgjengelig fra: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9459215/ (Enkeltstudie)
Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon om din helse som de som behandler deg trenger for å gi rask og riktig helsehjelp. Har du kritisk informasjon som helsepersonell ikke vet om, kan det føre til at du får feil eller forsinket behandling.
