SHORT syndrom
SHORT syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med påvirkning av flere deler av kroppen. Navnet beskriver de vanligste kjenetegnene ved sykdommen. S for short (kortvoksthet), H for hyperextensibility (overbevegelige ledd), O for ocular depression (dyptliggende øyne), R for Rieger anomaly (en misdannelse i øyet), og T for teething delay (forsinket tannutvikling).
Diagnosesinformasjon
Les om SHORT syndrom hos Orphanet, på engelsk
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.1, ORPHA: 3163, OMIM: 269880
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Maŋemus ođastuvvon 2023-05-19