Diagnosebeskrivelse
Vanlige kjennetegn er bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).
Årsak og arvelighet
Stüve-Wiedemanns syndrom skyldes en forandring (mutasjon) i LIFR genet, og er en recessivt arvelig tilstand (1–5). Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.
Andre navn (Synonymer)
Stüve-Wiedemanns dysplasi, Neonatal Schwartz-Jampel syndrom, Schwartz-Jampel syndrom type 2.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 78.8, OMIM: 601559, ORPHA: 3206.
Hvor vanlig er det?
Hvor mange som har Stüve-Wiedemanns syndrom er ukjent. Man antar at mindre enn en person pr million - 1: 1 000 000 - har tilstanden (3)
Kjennetegn og symptomer ved Stüve-Wiedemanns syndrom
Symptomene sees allerede ved fødsel, og det kan være stor variasjon fra person til person. Første leveår er mest kritisk og tilstanden er potensielt dødelig. Følgende symptomer og funn kan forekomme i ulik grad (1 - 5):
Skjelettet
- permanent bøyde ledd i fingre og tær (camptodactyli)
- bøying av lange rørknokler i bein og armer (camptomeli)
- kortvoksthet
- bøyde, stive ledd (kontrakturer) i knær og albuer
- lav bentetthet (osteopeni), økt risiko for benskjørhet (osteoposrose) og bruddtendens når man blir eldre
- utvikling av feilstillinger i ryggraden (spinale deformiteter)
- karakteristiske ansiktstrekk, «maskeliknende» med små kinn og snurpet munn
Feilstillingene i rørknoklene og i ryggen forverres med alderen og risikoen for brudd øker.
Det autonome nervesystemet
- spise- og svelgeproblemer
- pustevansker (respiratorisk distress) med fare for pustestopp (apnoea-perioder)
- vansker med å regulere kroppstemperaturen, fører til episoder med farlig høy temperatur (hypertermi)
- overdreven svetting, også når kroppstemperaturen ikke er økt
Problemene med pust og svelging er mest kritisk i starten, men blir vanligvis bedre og mindre farlige etterhvert, selv om problemene med temperaturreguleringen fortsetter.
Muskulatur
- lav spenning i musklene (hypotoni)
- ofte forsinket motorisk utvikling
Andre kjennetegn
- fravær av hornhinne (cornea)
- fravær av noen reflekser, blant annet evnen til å blunke når det kommer noe på øyet (cornearefleks) og «knerefleks» (patellar reflex)
- glatt tunge, mangler de små «humpene» der smaksløkene sitter
- nedsatt evne til å kjenne smerte
Behandling
Behandling tar først og fremst sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner, og krever koordinert innsats fra flere spesialister som barnelege, øyelege, ortoped, fysioterapeut, ortopediingeniør med flere, for å sikre en helhetlig tilnærming (5).
Dette inkluderer blant annet:
- forebygge at mat og drikke svelges feil (aspireres) og kommer ned i lungene
- passe på ved inntak av mat, ved store spise- og svelgevansker kan det være aktuelt med sondeernæring
- være obs på pustevansker og regulering av temperatur
- fysioterapi, les mer om fysioterapi ved sjeldne sykdommer med påvirkning av skjelettet
- kirurgisk behandling av beindeformiteter og evt. skjev rygg og brudd
- behandling for lav bentetthet (osteopeni)/benskjørhet (osteoporose)
- beskyttelse av øynene for å unngå synstap
OBS!
På grunn av faren for hypertermi må det tas spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har Stüve-Wiedemanns syndrom.
Mer informasjon
Andre ressurser og fagmiljøer
- Avdelinger for medisinsk genetikk ved Universitetssykehusene
- Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, OUS-Rikshospitalet
- Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Helse-Vest
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
- Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) ved Lovisenberg Diakonale sykehus