Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
logo Sunnaas sykehus

Stüve-Wiedemanns syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand kjennetegnet av skjelettforandringer og problemer med regulering av pustefrekvens og kroppstemperatur, grunnet endringer i det ikke-viljestyrte (autonome) nervesystemet.

Diagnosebeskrivelse

Vanlige kjennetegn er bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).

Årsak og arvelighet

Stüve-Wiedemanns syndrom skyldes en forandring (mutasjon) i LIFR genet, og er en recessivt arvelig tilstand (1–5). Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Andr​​​e navn (Synonymer)

Stüve-Wiedemanns dysplasi, Neonatal Schwartz-Jampel syndrom, Schwartz-Jampel syndrom type 2.

Diagnose​betegnelser

ICD-10: Q 78.8, OMIM: 601559, ORPHA: 3206.

Hvor vanlig er ​​​det?

Hvor mange som har Stüve-Wiedemanns syndrom er ukjent. Man antar at mindre enn en person pr million - 1: 1 000 000 - har tilstanden (3)

Kjennetegn og symptom​​​er ved Stüve-Wiedemanns syndrom

Symptomene sees allerede ved fødsel, og det kan være stor variasjon fra person til person. Første leveår er mest kritisk og tilstanden er potensielt dødelig. Følgende symptomer og funn kan forekomme i ulik grad (1 - 5):

Skjelettforandringer inkluderer:

  • permanent bøyde ledd i fingre og tær (camptodactyli)
  • bøying av lange rørknokler i bein og armer (camptomeli)
  • kortvoksthet
  • bøyde, stive ledd (kontrakturer) i knær og albuer
  • lav bentetthet (osteopeni), økt risiko for benskjørhet (osteoposrose) og bruddtendens når man blir eldre
  • utvikling av feilstillinger i ryggraden (spinale deformiteter)
  • karakteristiske ansiktstrekk, «maskeliknende» med små kinn og snurpet munn

Feilstillingene i rørknoklene og i ryggen forverres med alderen og risikoen for brudd øker.

  • lav spenning i musklene (hypotoni)
  • ofte forsinket motorisk utvikling

Endringer i det autonome ne​​rvesystemet inkluderer:

  • spise- og svelgeproblemer
  • pustevansker (respiratorisk distress) med fare for pustestopp (apnoea-perioder)
  • vansker med å regulere kroppstemperaturen, fører til episoder med farlig høy temperatur (hypertermi)
  • overdreven svetting, også når kroppstemperaturen ikke er økt

Problemene med pust og svelging er mest kritisk i starten, men blir vanligvis bedre og mindre farlige etterhvert, selv om problemene med temperaturreguleringen fortsetter.

  • fravær av hornhinne (cornea)
  • fravær av noen reflekser, blant annet evnen til å blunke når det kommer noe på øyet (cornearefleks) og «knerefleks» (patellar reflex)
  • glatt tunge, mangler de små «humpene» der smaksløkene sitter
  • nedsatt evne til å kjenne smerte

Diagnostisering

Diagnosen stilles vanligvis på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over og kan bekreftes med genetisk testing (3).

Behandli​​ng

Behandling tar først og fremst sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner, og krever koordinert innsats fra flere spesialister som barnelege, øyelege, ortoped, fysioterapeut, ortopediingeniør med flere, for å sikre en helhetlig tilnærming (5).

Dette inkluderer blant annet:

  • forebygge at mat og drikke svelges feil (aspireres) og kommer ned i lungene
  • passe på ved inntak av mat, ved store spise- og svelgevansker kan det være aktuelt med sondeernæring
  • være obs på pustevansker og regulering av temperatur
  • fysioterapi, les mer om fysioterapi ved sjeldne sykdommer med påvirkning av skjelettet
  • kirurgisk behandling av beindeformiteter og evt. skjev rygg og brudd
  • behandling for lav bentetthet (osteopeni)/benskjørhet (osteoporose)
  • beskyttelse av øynene for å unngå synstap

OBS​​! Narkose

På grunn av faren for hypertermi må det tas spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har Stüve-Wiedemanns syndrom.

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.

Ress​urser og fagmiljøer

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier. 

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS 

Referanser brukt på denne siden

  1. Kniffin CL. Stuve-Wiedemann syndrome. [Internett]. OMIM. 2015.  [hentet 2018.02.01]. (Offentlig nettside).
  2. Yesil G, Lebre AS, Dos Santos S, m.fl. Stuve-Wiedemann syndrome: is it underrecognized? Am J Med Genet. 2014;164A (9):2200-5. (Enkletstudie).
  3. Jorcyk C, Mikelonis D, xford J, Tawara K. Stüve-Wiedemann syndrome. [Internett]. Paris. Orphanet. 2016. [hentet 2018.02.01]. (Offentlig nettside).
  4. Genetic Home Reference. Stüve-Wiedemann syndrome. [Internett]. 2016. NIH. US National Library of Medicine. 2016.  [hentet 2018.02.01].
  5. Warnier, H., Barrea, C., Bethlen, S. et al. Clinical overview and outcome of the Stuve-Wiedemann syndrome: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022: 17;174. (Systematisk oversikt).

Sist faglig oppdatert mars 2024.

Se også

Maŋemus ođastuvvon 2024-12-20