Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Huskeliste for barneleger og fastleger. Anbefalt oppfølging av personer med osteogenesis imperfecta (OI)

Alle som har OI bør ha et godt samarbeid med sin fastlege. Alle barn med OI bør ha en gjennomgang med barnelege så snart diagnosen er stilt, og legge en plan for oppfølging. Voksne med OI bør ha en konsultasjon med fastlege med gjennomgang av symptomer og funn knyttet til diagnosen ca. en gang per år (tilpasses individuelle behov). Detaljerte sjekklister for barn og voksne finner du nedenfor.

Information in english

Here you find an english version of the checklist

Utskriftsvennlig versjon

Her finner du utskriftsvennlig versjon av denne siden:

Huskeliste for barneleger og fastleger, barn og voksne med OI 2024.pdf

Hva er osteogenesis imperfecta (OI)?

OI, også kalt medfødt benskjørhet, er en gruppe arvelige bindevevssykdommer som først og fremst rammer skjelettet, men andre organer er også påvirket.  OI deles inn i undertyper med stor variasjon i kliniske funn og alvorlighetsgrad.

Vanlige kjennetegn ved OI er økt bruddtendens, feilstillinger i rygg, armer og ben, overbevegelige ledd, blå bindehinner på øynene, nedsatt hørsel, tannforandringer og varierende grad av kortvoksthet. I tillegg kan ulike indre organer som lunger, hjerte og mage/tarm være påvirket. På tross av de medisinske utfordringene lever personer med OI aktive og gode liv.

Les mer om medisinske forhold ved osteogenesis imperfecta (OI) – hos TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Hva bør følges opp hos regelmessig?

Barn med OI

Alder, alvorlighetsgrad og kombinasjonen av symptomer og funn avgjør hvilken oppfølging og behandling det enkelte barn med OI vil ha behov for. Det finnes ingen helbredende behandling for OI. Målet for oppfølgingen er derfor å bidra til best mulig livskvalitet, økt mobilitet og funksjonell uavhengighet. Behandlingen rettes mot å forbedre beinstyrken, redusere bruddrisiko, begrense smerter, korrigere feilstillinger og forebygge langsiktige komplikasjoner.

Alle barn med OI bør ha en gjennomgang med barnelege så snart diagnosen er stilt, og legge en plan for oppfølging. Barn med klinisk moderat og alvorlig OI bør følges regelmessig av barnelege, barneortoped og fysioterapeut (OI – klinikk) - hyppighet avtales individuelt.

Sjekkliste for oppfølging av barn med osteogenesis imperfecta

Hva skal undersøkes?

Aktuelle undersøkelser

Hvor ofte?

Kommentar

Skjelettet

Røntgen totalskjelett ved mistanke om OI

Vanlige endringer: Buede rørknokler, fotfeilstilling (plattfot), skjevhet i ryggen, “wormian” bones i skallen

 Brudd, feilstillinger og bentetthetsmåling avgjør indikasjon for behandling med bisfosfonater

 

 

 

 

 

Brudd

Høre om det har vært nye brudd siden forrige konsultasjon

Lav terskel for røntgen ved mistanke om brudd, men ferske OI-brudd kan være vanskelige å oppdage

 

Barn med OI-brudd bør ha åpen retur til sykehus med ortoped

Bentetthets-måling

Norge har dessverre ikke tilgang til bentetthetsmåling hos de aller minste

Første gang ved 4 års alder

 

 

Hørsel

Henvise til audiometri, henvise til ØNH -spesialist ved symptomer

Første kontroll ved 4 års alder, deretter ca. hvert 3. år eller ved nye symptomer

 

Ca. 50 % av alle med OI har nedsatt hørsel

Syn

Henvise til synsundersøkelse - henvise til øyelege ved symptomer

Første kontroll før skolestart, deretter ca. hvert 3. år eller ved nye symptomer

 

Oppfølging avhengig av funn

Tenner

Følg egne retningslinjer for oppfølging av tenner og munnhule ved OI, fra Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)  

Første undersøkelse ved 6 – 8 måneders alder når de første kommer

 

Funksjon

 

 

Følge med på barnets utvikling, spesielt nye feilstillinger i rygg, føtter og armer/bein.

Henvise til barneortoped ved funn

Årlig/ved behov

Endring siden sist?

Smerter

Enkel smerteanamnese – VAS-skala med ansikter

Årlig/ved behov

Endring siden sist?

Blodprøver

Sjekke totalt kalsium og D-vitamin

Andre blodprøver ved behov

Årlig/ved behov

Gi tilskudd ved for lave verdier

Kosthold

Gjennomgang av kosthold – får barnet i seg nok kalsium og D-vitamin?  

Obs! Overvekt hos barn som sitter mye rolig     Obs! Forstoppelse er ikke uvanlig

Årlig/ved behov

Gi info om riktig og variert kosthold

Overgang fra barn til voksen (transition)

Når personen blir 16 år bør det gis tilbud om samtale rundt det å gå over til voksen- oppfølging

 

Kontakt gjerne TRS ved spørsmål

 

Voksne med OI

Konsultasjonen med fastlege bør inneholde samtale om, og undersøkelse av, følgende forhold:

Sjekkliste for oppfølging av voksne med osteogenesis imperfecta

Hva skal undersøkes?

Aktuelle undersøkelser

Hvor ofte?

Kommentar

Blodprøver

Sjekke totalt kalsium og D-vitamin

Andre blodprøver ved behov

Årlig

Start behandling ved for lave verdier

Skjelettet

Henvise til bentetthetsmåling (DXA)

Ved osteopeni/osteoporose - henvise til endokrinolog for å vurdere indikasjon for behandling med bisfosfonater.

Obs. økende ryggskjevhet (kyfose/skoliose)

Hvert 5.år om ikke annet er avtalt m/spesialist eller endringer har oppstått

Obs. ved nye brudd, spesielt i ryggen, og økende skjelett-smerter

Brudd

Høre om det har vært nye brudd siden forrige konsultasjon.

OI-brudd kan være vanskelige å oppdage

Henvise til ortoped v/feilstillinger, brudd som ikke gror, økende smerter

 

Hørsel

Henvise til audiometri, henvise til ØNH -lege ved symptomer

Hvert 3. år eller ved nye symptomer

Ca. 50 % av alle med OI har nedsatt hørsel

Syn

Enkel synstest – henvise til synsundersøkelse - henvise til øyelege ved symptomer

Hvert 3. år eller ved nye symptomer

Måling av trykk på øyet kan gi falske verdier

Tenner

Følg egne retningslinjer for oppfølging av tenner og munnhule ved OI, fra Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)

 

 

 

Henvis videre ved behov – skjelettdysplasipoliklinikk for voksne

Sunnaas sykehus har i samarbeid med TRS poliklinisk tilbud til voksne som har skjelettdysplasi og som opplever 
nye problemstillinger relatert til skjelettdysplasi-tilstanden.
Her finner du informasjon om poliklinikken og om henvisningsrutiner

 

Sist faglig oppdatert april 2024

 

Hva er TRS?

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner. Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
Les mer om TRS, våre diagnoser og se hva slags tilbud du kan få
Dammen_foto Bård Gudim Sunnaas sykehus HF.jpg
Maŋemus ođastuvvon 2024-05-02