Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Campomelisk dysplasi

Campomelisk dysplasi er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) karakterisert av skjelettforandringer som endret ansiktsskjelett og bøyde og forkortede lange rørknokler.

Diagnos​ebeskrivelse

Skjelettforandringene er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, Pierre Robins sekvens og kjønnsforandringer).  

Les mer om ​campomelisk dysplasi hos Orphanet, på engelsk

Andre ​navn

Campomelic dysplasia

Diagnose​​​betegnelser     

ICD-10: Q87.1, ORPHA: 140, OMIM: 114290, 211990, 602196

Intere​​​ss​​​eforeninger

Det finnes ikke ​norsk forening for campomelisk dysplasi. Det finnes en internasjonal facebookside Campomelic dysplasia awareness.

Mer​​​ informasjon

 

Maŋemus ođastuvvon 2025-01-27