Hypofosfatasia

Diagnosebeskrivelse

Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.

Andre n​avn

Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria

Diagnosebe​tegnelser

ICD-10: E83.3. ORPHA: 436. OMIM: 146300, 241500, 241510

Informasjon om hypofosfata​sia (HPP)

• En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved TRS, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling. Se presentasjonen om Hypofosfatasia

• Orphanet, en offentlig informasjonsportal om sjeldne diagnoser har informasjon på engelsk. Les om hypofosfatasia hos Orphanet

Interes​seforeninger 

Det finnes enda ikke norsk forening for hypofosfatasia, men flere internasjonale:

Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk

Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk

Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk

Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk

Mer i​nformasjon