We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Barnehage, skole, hjemmeliv, arbeid, utdanning og fritid

Dagliglivet ved sjeldne arvelige aortatilstander

Familiære thorakale aortadiagnoser (FTAAD) er en gruppe arvelige bindevevstilstander som påvirker hovedpulsåren (aorta) og ofte andre deler av kroppen. Dette inkluderer blant annet Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. TRS erfarer at mange med disse tilstandene fungerer godt i dagliglivet, men at både barn og voksne kan ha behov for og nytte av, tilrettelegging og tilpasning av daglige aktiviteter.

​​Kunnskapen om å leve med FTAAD er hovedsakelig fra studier på Marfans syndrom, samt noen få studier om Loeys-Dietz’ syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos’ syndrom (1-6). Disse tilstandene kan ha mange av de samme utfordringene.

Les mer om medisinske forhold ved familiære thorakale aortatilstander

Ba​​​rndom

Mange barn med FTAAD klarer seg like bra som andre barn i barnehagen og skolen (7), men noen kan ha nytte av tilrettelegging og støtte (8-11) 

Barn med FTAAD kan oppleve økt tretthet og smerter, overbevegelige ledd, redusert styrke og utholdenhet og nedsatt syn. Derfor er noen også senere enn jevnaldrende med utvikling av kontroll over kroppen (sansemotorisk utvikling) (2, 6, 12, 13). Noen vokser raskere enn andre og blir høyere enn jevnaldrende, og kan derfor bli oppfattet som eldre enn de er. 

Tilrettelegging i ba​​​rnehage og skole

Barn med FTAAD skal ha mulighet til å utfolde seg på lik linje med de andre barn, men noen kan ha behov for litt tilrettelegging i barnehagen. Et eksempel kan være å ta flere pauser hvis barnet blir mer trett enn andre eller har vansker med å gå like langt. Overbevegelige ledd og nedsatt grepsstyrke (13), kan gi behov for tilrettelegging ved skriving og tegning eller lek. I noen tilfeller kan det være nyttig å gi tilpasset informasjon til de andre barna slik at de forstår hva som skjer. 

​Barn i ​​​skolealder

Ta kontakt med skolen i god tid før skolestart hvis det er behov for å gi informasjon om diagnosen og forhold som det må tas hensyn til ved skolestart og gjennom skoledagen. Vurder om det er hensiktsmessig å gi informasjon til klassekameratene om konsekvenser av tilstanden. Spør barnet om hva det synes er viktig at andre vet.

Samarbeid mellom barnet, foreldrene, skolen, kommunefysioterapeut og ergoterapeut kan ofte føre til gode løsninger. Du finner tips til flere områder som kan være relevant å ta hensyn til på siden skolestart og skolehverdag for barn med sjeldne diagnoser​.

Noen kan ha behov for:

  • ​​flere pauser og eventuelt et sted å hvile
  • redusert mengde hjemmearbeid og lengre innleveringsfrister
  • utvidet tid i forbindelse med prøver og eksamener
  • dobbelt sett med skolebøker for å slippe bære bøker til og fra skolen
  • tilrettelegging for skriving 
  • hjelp og støtte til å planlegge skolehverdagen 
  • synshjelpemidler, god belysning og plassering i klassen
  • stol og pult som er tilpasset barnets kroppshøyde og som vurderes fortløpende etter hvert som barnet vokser

Barn med Marfans syndrom, Loeys-Dietz’ og vaskulær EDS kan ha behov for tilpasning av undervisning i kroppsøving. Siden "Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved Marfans syndrom gir råd om fysisk aktivitet, trening og kroppsøving for barn og unge med Marfans syndrom. Rådene kan være aktuelle for andre FTAD.

Les om tilpassing av kroppsøving for barn med Marfans syndrom​​​

I denne filmen laget av TRS, snakker foreldre til barn med sjeldne diagnoser om sine forventninger til skolestart.

 

​​Ung​​dom

Etter hvert som de blir eldre kan kravene fra omgivelsene føre til større utfordringer. Hyppig medisinsk oppfølging kan gi utfordringer med å følge jevnaldrende i skole og fritid. For noen kan uttalt tretthet, smerter og fysiske begrensninger redusere mulighetene til å jobbe ved siden av skole og studier. Egen kunnskap om tilstanden kan gjøre det lettere å planlegge og tilrettelegge for aktiviteter (9) 

Å treffe andre med samme eller lignende diagnose er verdifullt for mange (9). Interesseforeningene har egne samlinger og treff for familier. Aktuelle foreninger er Foreningen for Marfans syndrom og lignende tilstander og Norsk Forening for Ehlers Danlos syndrom.

Veiledning før valg av li​​​​nje i videregående skole og yrkesveiledning

For å forebygge komplikasjoner fra hjerte- og karsystemet og muskler og skjelett, bør unge mennesker med FTAAD tilstander velge utdanning og yrke som ikke er tungt fysisk belastende. Å velge yrker som ikke innebærer mye gåing, ståing, tunge løft og bæring kan bidra til å stå lenger i yrkeslivet. Det kan være hensiktsmessig med utvidet studieforløp. Individuell yrkesveiledning anbefales. 

Les om rettigheter og muligheter i studier og utdanning

Voksen ​​alder

Arbeid​​sliv

Mange unge voksne med Marfans syndrom, Loyes-Dietz og vaskulær EDS tar høyere utdanning og mange er i fullt arbeid (14-16). Studier viser imidlertid at flere går tidligere ut av arbeidslivet (14-16). Årsakene til dette er ikke fullt kartlagt, men muskel- og skjelettplager, smerter og uttalt tretthet (fatigue) rapporteres å skape størst vansker i dagligliv og arbeidsliv (4;16-21). 

​Personer som får diagnosen i voksen alder kan bli nødt til å omskolere seg for å få en mindre fysisk belastende arbeidssituasjon. Samarbeid med arbeidsgiver, fastlege og NAV kan være viktig for å finne gode løsninger som kan forebygge tidlig frafall fra arbeidslivet (15).

Les om rettigheter og muligheter i arbeidslivet

Fakta​​side om arbeidsliv

TRS og Marfanforeningen samarbeidet i 2019 om å lage et faktaark/ faktaside til NAV ansatte, fastleger og andre om Marfans syndrom og arbeidsliv. ​

Her finner du faktasiden om Marfans syndrom og arbeidsliv

 

Film o​​m sjeldne diagnoser og arbeidsliv

​I denne filmen laget av TRS møter du fem voksne med sjeldne diagnoser, to av de har Marfans syndrom. De forteller om hva som fungerer for dem i arbeidslivet. 

Uttalt trett​​het (fatigue) og smerter

Personer med Marfans syndrom, Loyes-Dietz’, og vaskulær EDS rapporterer hyppigere om uttalt tretthet (fatigue) og smerter og enn folk flest (2, 4, 5,15, 17, 19, 21). Det kan være nyttig å kartlegge omfanget av problemene sammen med fastlegen og eventuelt fysioterapeut og ergoterapeut. Det kan være relevant å vurdere:

  • ​mulige medisinske årsaker til smerter og fatigue (for eksempel infeksjoner, mangelsykdommer, søvnapné (forbigående pustestopp om natten), muskel- og skjelettplager)
  • aktiviteter, oppgaver og krav i hverdagen
  • psykiske belastninger

Aktuelle lø​snin​​ge​​r for​ mestring av tretthet (fatigue)

Til​tak vil v​​ære individuelle. En kombinasjon av tiltakene under kan være aktuelt: ​

  • ​behandling av eventuelle medisinske årsaker til fatigue
  • fysisk aktivitet og trening. Siden Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne, arvelige aortatilstander gir råd som kan være aktuelle.
  • aktivitetsbalanse (energiøkonomisering) handler om å finne balanse mellom aktivitet og hvile. 
  • hjelpemidler som letter arbeidet, for eksempel en arbeidsstol på kjøkkenet, eller arbeidsplass med mulighet for å variere mellom å stå og sitte

​Noen kan øke sin kapasitet ved gradvis opptrening. Andre må lære å leve med sin kapasitet ved å bli mer bevisst på hva man skal bruke tiden og kreftene til, og kanskje gjøre ting på nye måter (22,23). 

Her er noen gode nettsider med flere tips:

​​​Sm​er​ter og ​​​psykisk helse

Å leve med smerter og fatigue kan også være psykisk krevende. Les mer om tips til mestring av smerter og andre utfordringer på siden om Psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser.

​​​​​Smer​​ter i håndle​​dd og ​fingre

Praktiske følger av å ha leddforandringer (artrose):

  • ​Smerter i fingerledd kan gi vansker med å holde fast lenge (statisk) i gjenstander.
  • Vonde håndledd kan gjøre det vanskelig å vri underarmen (for eksempel å vri opp en klut) 
  • Styrken i grepet kan være nedsatt. 
  • Smerter i ledd kan gi aktivitetsproblemer, avhengig av grad av smerter og hvilke ledd det gjelder. 

​Tiltak h​​​​​vi​s ​du har smertefulle ledd:

  • Hjelpemidler som for eksempel redskaper med ergonomiske håndtak, slik som vinklede kjøkkenkniver og tykkere grep (småhjelpemidler) 
  • Støtteskinner eller ortoser (ortopediske hjelpemidler) kan virke smertelindrende under aktivitet. Disse kan tilpasses både til tommel, håndledd, ankler og knær. Mange kan ha nytte av støtteskinner som kan kjøpes i sportsbutikker, apotek og i nettbutikker.
  • Det er viktig å være i aktivitet. Du kan få informasjon om behandlingsanbefalinger ved håndartrose i en film fra Nasjonal kompetansetjeneste for revmatologisk rehabilitering.

​​Flere​​ r​​​​​åd for mestring i hverdagen

​Hjelpemidler​​ og tilrettelegging

Trenger du hjelpemidler og tilrettelegging kan du finne gode løsninger i samarbeid med kommunefysioterapeut og/eller ergoterapeut, fastlegen og NAV. 

Les mer om tekniske og ortopediske hjelpemidler

​​​R​​​ehabilitering

Opphold på rehabiliteringsinstitusjon, tilbud på lærings- og mestringssentre på sykehus eller mestringskurs i kommunen kan være aktuelt. 

​I denne filmen laget av TRS, forteller tre personer med bindevevsdiagnoser med aortapåvirkning om sine erfaringer med rehabilitering. Overlege Jostein Grimsmo forteller om hva som er spesielt med rehabiliteringen til denne pasientgruppen.  

Se også

TRS har laget en temaside om å leve med Marfans syndrom, som er en arvelig bindevevstilstand med aortapåvirkning. I tekst, bilder og filmer møter du tre med Marfans syndrom.

Referanser

​​Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS 

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk i databasene Medline, Cinahl og Eric​ 23.03.2023​, med følgende søkeord: Marfan syndrome OR vascular Ehlers-Danlos syndrome OR Loeys-Dietz syndrome AND activities of daily living OR ADL OR daily activity OR occupation OR pain OR fatigue OR quality of life OR occupational therapy.

  1. ​Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ. Systematic review of quality of life in persons with hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection diagnoses. Clinical genetics. 2019;95(6):661-676. (Systematisk oversikt).
  2. Warnink-Kavelaars J, de Koning LE, Rombaut L, Alsem MW, Menke LA, Oosterlaan J, m fl. Heritable Connective Tissue Disorders in Childhood: Increased Fatigue, Pain, Disability and Decreased General Health. Genes. 2021;12(6):831. doi: 10.3390/genes12060831.​ (Enkeltstudie).

  3. Johansen H, Velvin G, Fugl-Meyer K, Lidal IB. Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: A cross-sectional study of life satisfaction.​ Journal of rehabilitation medicine. 2021 Nov 3;53(11 (November)):jrm00236. doi: 10.2340/jrm.v53.572. ​(Enkeltstudie).

  4. ​Velvin G, Johansen H, Østertun-Geirdal A, Bathen T. Fatigue in patients with syndromic heritable thoracic aortic disease: a systematic review of the literature and a qualitative study of patients' experiences and perceptions. Orphanet J Rare Dis. 2023 May 19;18(1):119. doi: 10.1186/s13023-023-02709-2. (Systematisk oversikt og enkeltstudie).

  5. Baeza-Velasco C, Rodriguez N, Parra L, Gutiérrez-Rosado T. Adjustment to disease and quality of life in people with vascular Ehlers-Danlos and Loeys-Dietz syndromes: A mixed-method study. Front Psychol. 2023 Feb 28;14:1019863. doi: 10.3389/fpsyg.2023.1019863. (Enkeltstudie).​

  6. Tinkle BT, Lacro RV, Burke LW; COUNCIL ON GENETICS. Health Supervision for Children and Adolescents With Marfan Syndrome. Pediatrics. 2023 Apr 1;151(4):e2023061450. doi: 10.1542/peds.2023-061450. ​(Ikke systeamtisk oversikt)

  7. Mueller GC, Steiner K, Wild JM, Stark V, Kozlik-Feldmann R, Mir TS. Health-related quality of life is unimpaired in children and adolescents with Marfan syndrome despite its distinctive phenotype. Acta Paediatr. 2016 Mar;105(3):311-316. (Enkeltstudie).​
  8. Warnink-Kavelaars J, Beelen A, Dekker S, Nollet F, Menke LA, Engelbert RHH. Marfan syndrome in childhood: parents' perspectives of the impact on daily functioning of children, parents and family; a qualitative study. BMC pediatrics. 2019;19(1):262. doi: 10.1186/s12887-019-1612-6. (Enkeltstudie).
  9. Warnink-Kavelaars J, Beelen A, Goedhart TMHJ, de Koning LE, Nollet F, Alsem MW, m fl. Marfan syndrome in adolescence: adolescents' perspectives on (physical) functioning, disability, contextual factors and support needs.​ European journal of pediatrics. 2019;178(12):1883-1892. (Enkeltstudie).
  10. Handisides JC, Hollenbeck-Pringle D, Uzark K, Trachtenberg FL, Pemberton VL, Atz TW, m fl. Health-Related Quality of Life in Children and Young Adults with Marfan Syndrome. The Journal of pediatrics. 2019;204:250-255. (Enkeltstudie).
  11. Nielsen C, Ratiu I, Esfandiarei M, Chen A, Selamet Tierney ES. A Review of Psychosocial Factors of Marfan Syndrome: Adolescents, Adults, Families, and Providers.​ Journal of pediatric genetics. 2019;8(3):109-122. (Systeamtisk oversikt).
  12. Haine E, Salles JP, Khau Van Kien P, Conte-Auriol F, Gennero I, Plancke A, m fl. Muscle and Bone Impairment in Children With Marfan Syndrome: Correlation With Age and FBN1 Genotype. J Bone Miner Res. 2015 Aug;30(8):1369-1376. (Enkeltstudie).
  13. de Koning L, Warnink-Kavelaars J, van Rossum M, Limmen S, Van der Looven R, Muiño-Mosquera L, m fl. Pediatric Heritable Connective Tissue Disorders Study Group. Physical activity and physical fitness in children with heritable connective tissue disorders. Front Pediatr. 2023 Mar 17;11:1057070. doi: 10.3389/fped.2023.1057070. (Enkeltstudie). 
  14. De Bie S, De Paepe A, Delvaux I, Davies S, Hennekam RC. Marfan syndrome in Europe. Community Genet. 2004;7(4):216-225. (Enkeltstudie).
  15. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Work participation in adults with Marfan syndrome: Demographic characteristics, MFS related health symptoms, chronic pain, and fatigue. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3082-90. (Enkeltstudie).
  16. Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Education and employment status among adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome in Norway, a questionnaire based study. PLoS One. 2022 Dec 30;17(12):e0279848. doi: 10.1371/journal.pone.0279848. (Enkeltstudie).
  17. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genet A. 2014 Aug;164A(8):1931-1939. (Enkeltstudie).
  18. Goldfinger JZ, Preiss LR, Devereux RB, Roman MJ, Hendershot TP, Kroner BL, m fl. Marfan Syndrome and Quality of Life in the GenTAC Registry. Journal of the American College of Cardiology. 2017;69(23):2821-2830. (Enkeltstudie).​
  19. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome. Clinical genetics. 2016;89(6):647-58. (Systematisk oversikt).
  20. Thorsen K MV. Et langt liv med Marfans syndrom. 1. ed. Oslo: Nasjonalt Kompetansesenter for Aldring og Helse; 2012. (Forskningsrapport, hefte).
  21. ​Nelson AM, Walega DR, McCarthy RJ. The Incidence and Severity of Physical Pain Symptoms in Marfan Syndrome: A Survey of 993 Patients​. Clin J Pain. 2015 Dec;31(12):1080-1086. (Enkeltstudie).
  22. Svenske Marfanforeningen "Må bra med Marfan". Friskvård för menniskor med Marfans syndrom och andra liknande tillstånd. 2018. ISBN: 978–91–637–4113–5​. (Bok).
  23. Norsk faggruppe for lungeergoterapeuter. Energibesparende arbeidsmetoder ved lungesykdom. 2022. (Brosjyrer).


Sist faglig oppdatert juni 2023.

                                    


Last updated 10/30/2024