FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller

Diagn​osebeskrivelse

Man kjenner til flere ulike gener som gir FTAAD med endring i de glatte muskelcellene i pulsåreveggene (blant annet  ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1) (1,2).

Tilstandene er dominant arvelige. Det vil si at det kan være tilstrekkelig med én mutasjon for å utvikle sykdom. Når en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sannsynlighet for at hvert av barna arver genforandringen, men ikke alle som arver genforandringen utvikler sykdom.

Personer med sykdomsgivende varianter i disse genene har stor risiko for utvidelse (dilatasjon/aneurisme) og rift (disseksjon) i hovedpulsåren (aorta).  I tillegg har man sett manglende lukning av en blodåre nær hjertet (PDA), innsnevring av pulsårer (arterier) og infarkter, øyeforandringer (iris flocculi) og utslett på beina (livedo reticularis) (1,2).

Hvor vanlig er det?

FTAAD med påvirkning av de glatte muskelcellene er sjeldne tilstander.  Opptil 20 % av personer med sykdom i hovedpulsåren (aorta) uten et kjent syndrom har familiemedlemmer med samme sykdom.  Omtrent 30 % av disse har forandringer i gener som i dag er kjent for å gi FTAAD.  Forandringer i ACTA2 utgjør en stor del av denne gruppen, mens forandringer i de andre genene er sjeldnere (1,2).

Kjennetegn og symptomer ved FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller

I mange tilfeller er det bare blodårene som er påvirket.  Ved noen typer genforandringer kan flere organer være påvirket.  Følgende kan forekomme i ulik grad:

Årsak til FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller

I veggen til pulsårene (arteriene) finnes det glatte muskelceller som trekker seg sammen for å motvirke trykket fra blodet på åreveggen.  Felles for denne gruppen er at de glatte muskelcellene har redusert evne til å trekke seg sammen.  Dette gir økt belastning på og utvidelse av hovedpulsåren (9).

Muskelcellene i mindre pulsårer (arterier) kan også være påvirket.  Dette kan medføre innsnevringer i blodårene eller manglende lukning av en blodåre nær hjertet etter fødselen (patent ductus arteriosus, PDA) (8,10).

Enkelte typer genforandringer kan påvirke andre organer som har glatte muskelceller (øye, tarm, urinveier, små blodårer i huden) (2).

Diagno​​​stisering og utredning

Ved mistanke om FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller.

Personer med sykdom i hovedpulsåren (aortasykdom) eller opphopning av aortasykdom i nær familie 

Følgende utredning ​​​anbefales:

• Gjennomgang av egen sykehistorie.
• Familiehistorie – har det vært aortasykdom i familien over tre generasjoner?
• Klinisk undersøkelse.
• Ultralyd av hjertet.
• MR eller CT av arterier.
• Gentesting ved tidlig aortasykdom (før ca. 50 år) eller opphopning av aortasykdom i familien.

Les mer om diagnostisering av bindevevstilstander med arteriepåvirkning

Utredning av foreldre, søsken og ba​​​​rn (1.gradsslektninger)

• Når det er gjort funn ved DNA-undersøkelse av pasienten eller pasientens slektninger, kan disse henvises til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

• Dersom pasienten selv (ennå) ikke har symptomer på arvelig bindevevssykdom, men en slektning har fått påvist en genforandring (mutasjon), kan pasienten testes prediktivt for familiemutasjonen dersom slektningen som har forandringen har gitt pasienten en kopi av prøvesvaret eller skriftlig samtykke til innsyn i journal der prøvesvaret fremgår. Genetisk veiledning av pasienten er lovbestemt før undersøkelsen kan foretas.

• Prediktiv genetisk testing av barn under 16 år er tillatt dersom påvisning av en sykdomsgivende DNA-forandring kan utløse forebygging eller behandling av tilstanden. Genetisk veiledning av foreldrene er lovbestemt før undersøkelsen kan foretas.

Ved negativt resultat er ikke videre oppfølging nødvendig (2).

Behandling og opp​​​følging

For personer med FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller anbefales følgende behandling og oppfølging.

Medisinsk beh​​andling og livsstil

Oppfølging 

Følgende oppfølging anbefales for personer ​med FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte muskelceller:

Undersøkelse av hovedpuls​​​åren

• Ny undersøkelse av hovedpulsåren (aorta) 6 måneder etter at diagnosen er stilt.
• Hvis aortadiameteren er stabil, gjentas undersøkelsen årlig.
• Hvis aorta har vokst mer enn 0,5 cm på et år, er det nødvendig med hyppigere kontroller.
• Når diameteren er over 4,0 cm, er det nødvendig med hyppigere kontroller (2).

Videre h​​envisning

Pasienter med FTAAD med forandringer i glatte muskelceller kan henvises for vurdering av oppfølging og behandling ved klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus

Fysisk belastning og aktivitetsbegrensninger

Det finnes ennå lite forskning om risiko og nytte av fysisk aktivitet ved arvelige aorta tilstander. For å unngå stor blodtrykksøkning og risiko for komplikasjoner i blodårene gis følgende anbefalinger om fysisk belastning og aktivitetsbegrensninger (12-14).

Det er viktig å holde seg i form, men man bør unngå følgende:

• kollisjonsidretter som håndball, fotball, ishockey, rugby og kampsport
• ekstremsport og risikoaktiviteter som fallskjermhopping, elvepadling og sportsdykking
• fysisk aktivitet som er så anstrengende at man ikke kan snakke fulle setninger under aktiviteten (hold «snakkefart» under fysisk aktivitet)
• tunge statiske øvelser (trening og aktivitet hvor man holder musklene i samme stilling over tid, som "planken")
• løft som fordrer at man trekker inn pusten og holder pusten gjennom løftet (gir økt bukhuletrykk) (Valsalva-manøver). Viktig å puste ut under belastning
• testing av maksimal utholdenhet, muskelstyrke og spenst
  
  Les  om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved Marfans syndrom, en annen arvelig aortatilstand

Svangerskap og fødsel

Kvinner med FTAAD med forandringer i glatte muskelceller har en økt risiko for rask utvidelse  (dilatasjon / aneurisme) og rift (disseksjon) av hovedpulsåren  i svangerskapet og den første tiden etter fødselen.  Følgende tiltak anbefales for å redusere denne risikoen (15):

• Svangerskap bør planlegges sammen med hjertelege/karkirurg.
• Undersøkelse av hovedpulsåren (aorta) før svangerskapet og regelmessige kontroller i løpet av svangerskapet.
• Streng blodtrykkskontroll og behandling med beta-blokkere.
• Ved utvidelse av hovedpulsårens første del, anbefaler man operasjon før svangerskapet.
• Kvinnen bør bære medisinsk akuttinformasjon om økt risiko for utvidelse (dilatasjon / aneurisme) og rift (disseksjon) i hovedpulsåren, hjerteinfarkt og hjerneslag.
• Fødselen bør skje på sykehus med døgnkontinuerlig tilgang til karkirurg (15).
• Ved behov kan det henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo Universitetssykehus for vurdering og oppfølging.
  

Å leve med FTAAD med forandringer i pulsåreveggenes glatte mus​kelceller

Å leve med disse tilstandene kan påvirke livet på ulike måter, både i forhold til psykisk helse og hjelpebehov. Mange kan ha nytte av hjelp og støtte i hverdagen.

Les om psykologiske forhold ved arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Ressurser og fagmiljøer

• Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus
• Thoraxkirurgisk avdeling ved regionsykehusene, Oslo universitetssykehus Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide
• Genetisk avdeling ved regionsykehusene
• Øyeavdeling ved regionsykehusene
• Barneavdelinger ved regionsykehusene
• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus
• Faglig nettverk om Marfans syndrom og lignende tilstander
  

Interesseforeninger

• Marfanforeningen; foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander
• Genetic Aortic Disease Association Canada. Kanadisk forening for personer med genetiske aortatilstander
  

Referanser

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. ​

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS​