Diagnosebeskrivelse
Symptomer og kjennetegn
Det er stor variasjon i presentasjon av kliniske symptomer (fenotype), alvorlighets-grad og alder for symptomdebut. Ved fibrøs dysplasi sees smerter i skjelettet, feilstillinger, brudd, endret gangfunksjon, «hevelser/kuler» i skjelettetog symptomer knyttet til forandringer i ansiktsskjelettet (f.eks. problemer med å tygge, endret syn, nedsatt hørsel). Ved MAS sees brune flekker (hyperpigmenterte områder) i bestemte mønstre og ulike symptomer som følge av hormonelle endringer (for eksempel stoffskiftehormon, kjønnshormoner og veksthormon) (1,2).
Diagnosebetegnelser
FD/MAS: ORPHA: 595216
Fibrøs dysplasi:
- Fibrøs dysplasi: ICD-10: Q78.1, ICD-11: FB80.0, OMIM 174800. ORPHA: 249
- Polyostotisk fybrøs dysplasi: ICD-10: Q78.1, ORPHA: 93276
- Monostotisk fibrøs dysplasi: ICD-10: M85.0, ORPHA: 93277
McCune-Albrights syndrom:
- ICD-10: Q78.1, ICD-11: FB80.0, OMIM: 174800, ORPHA: 562
Årsak, arvelighet og forekomst
FD/MAS oppstår sporadisk som følge av en forandring (mutasjon) i genet GNAS. Dette genet er viktig for utviklingen av vev som ben, hud og hormonproduserende (endokrine) organer. Genforandringen fører til overaktivitet i disse «vevene». Tilstandene er ikke arvelige, og forekomsten er ukjent.
Diagnostisering
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn som beskrevet over, røntgenbilder, evt. CT av hodet ved mistanke om fibrøs dysplasi her, og skjelett-scintigrafi (en «røntgenundersøkelse» der radioaktivt stoff blir tatt opp i skjelettet og viser endrede områder). En vevsprøve fra et fibrøst område kan være aktuelt. Ved mistanke om MAS tas det også blodprøver for å måle hormonforandringer.
Behandling
Det finnes ingen behandling for FD/MAS, men behandlingen rettes mot aktuelle symptomer og funn som å lindre smerter, rette opp feilstillinger, stabilisere fibrøse områder samt behandle eventuelle hormonelle forandringer. Les mer under medisinske forhold i lenke nedenfor.
Referanser
- Gitto L, Collins KA. Fibrous Dysplasia Pathology. [Internett]. Paris. Medscape. 2021. [hentet 18.12.2023].
- Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabinis P, Offiah A. m.fl. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet Journal of Rare Diseases (2019) 14:139.
Mer om fibrøs dysplasi
TRS ha laget informasjon om ulike forhold ved å leve med fibrøs dysplasi. Informasjonen kan være nyttig for personer med fibrøs dysplasi og deres fagpersoner.
- Medisinske forhold ved fibrøs dysplasi: Diagnostikk, behandling og oppfølging
- Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
- Dagliglivet ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid
- Psykologiske forhold ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
Filmer om fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
I denne filmen, laget av TRS, får du vite hva fibrøs dysplasi og MAS er og hvordan det behandles.
I denne filmen møter du Monica som forteller om å ha en liten sønn med Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom.
Sist faglig oppdatert desember 2023.