Dagliglivet ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
Fibrøs dysplasi (FD) og McCune-Albrights syndrom (MAS) er sjeldne, medfødte tilstander. Ved fibrøs dysplasi erstattes normalt benvev med fibrøst vev. Personer med MAS kan i tillegg til fibrøs dysplasi også ha forstyrret hormanbalanse. Mennesker med FD/MAS kan leve gode liv med aktivitet, utdanning, jobb og familieliv, men diagnosen kan påvirke dagliglivet.
Faktorer som kan påvirke funksjon i dagliglivet
Fibrøs dysplasi medfører unormal og skjørere beinstruktur. Grad av plager avhenger av hvor mye fibrøst vev du har i kroppen (1). Det er viktig å kartlegge hvor i kroppen de fibrøse områdene er, allerede i barneårene (2-5). Vanlige konsekvenser er:
økt risiko for brudd
skjevheter/bøyninger i de lange rørknoklene i armer og ben
ryggskjevhet
skjelettforandringer i ansiktet/hodet kan påvirke syn og hørsel
Nedenfor beskriver vi tips og råd om tilrettelegging i dagliglivet, som kan være nødvendig for å leve et aktivt liv med diagnosen.
Barne og ungdomsalder
De fleste barn med FD/MAS blir selvstendige i daglige gjøremål på samme alder som andre barn, men kan ha behov for å bruke mere tid og benytte hjelpemidler. Det er viktig at barn og unge med FD/MAS får delta i aktivitet på lik linje med andre. Noen kan trenge tilrettelegging, slik at upraktiske forhold i omgivelsene ikke hemmer aktivitet og utviklingen av selvstendighet.
Tilrettelegging i barnehage og skole
Behov for praktisk tilrettelegging og pedagogiske tilpasninger vil være avhengig av alvorlighetsgraden av diagnosen. Fagpersoner som ergoterapeut, fysioterapeut eller spesialpedagog kan gjøre en funksjonsvurdering, for å finne ut hvilke tiltak som kan være aktuelle for hver enkelt. Eksempler på tiltak ved FD/MAS:
Ved smerter og skjevheter i skjelettet kan barn/unge ha behov for regulerbar arbeidsstol og/eller arbeidsbord for å få god sittestilling og arbeidsstilling
Barn/unge med lavere kroppshøyde enn jevnaldrende kan ha behov for at knagg/hylle i garderoben flyttes ned, og at fellesutstyr er plassert slik at alle rekker opp
Rutiner for å håndtere brudd i barnehagen og på skolen
Barn med FD/MAS har lettere for å brekke enn andre barn. Benbrudd kan påvirke barnets selvstendighetsutvikling, ved at de må ha mere hjelp og kanskje bruke rullestol en periode. De kan også måtte trene seg opp til å mestre ferdigheter igjen, når bruddet er helet (4).
Det er viktig at barnehagen og skolen har rutiner for hva som skal gjøres ved brudd, slik at det ikke oppstår handlingslammelse blant personalet i akutte situasjoner. Personalet må også gjøres kjent med barnets reaksjon på smerte.
Tegn på brudd er:
smerter
barnet beveger ikke på armen/benet
misfarging, feilstilling
større barn som har brukket før, vet ofte selv om det er brudd
Kjenn forsiktig over bruddstedet. Brudd bekreftes/ avkreftes med røntgenbilde.
Lag en skriftlig beredskapsplan for hva som skal gjøres ved mistanke om brudd, i samarbeid med foreldrene og skolepersonalet.
Det er gunstig at mer enn én person i barnehagen/på skolen er godt kjent med planen og som kan samarbeide tett med foreldrene.
Oversikt over tegnene på at brudd har oppstått
Veiledning i akuttbehandling (inkludert smertelindring)
Navn og telefonnummer til den/de som skal kontaktes.
Utarbeid et skriv som den enkelte kan ha med til legevakt eller sykehus
Lag en liten "førstehjelpssekk for brudd" som kan være med på turer etc.
Førstehjelpsekken bør inneholde beredskapsplanen, støttebandasjer, smertestillende medisin (etter avtale med foreldre) og eventuelt en oppblåsbar støtteskinne/ortose til å stabilisere armen/benet som er brukket.
Aktivitet og bevegelse
Barn og unge med FD/MAS deltar i de fleste aktiviteter i barnehagen og på skolen, men kan ha behov for tilrettelegging, blant annet i kroppsøvingsfaget. Det kan du lese mer om nedenfor.
Mange har vansker med å gå og løpe like fort og langt som andre. Utholdenheten kan være mindre slik at de trenger oftere pauser (4, 6, 7).
Noen har nytte av å bruke for eksempel en sparkesykkel for å holde tritt i skolegården
Noen kan ha behov for et framkomstmiddel på skoleturer og utedager
Gangvansker øker i perioder med brudd, og det kan da bli nødvendig å bruke rullestol (6, 7). Da er det viktig med planlegging av turer med tanke på hvordan framkomstmiddelet skal bringes med. For å kunne delta i ulike leker, sport og fritidsaktiviteter har mange behov for tilpasset utstyr eller aktivitetshjelpemidler.
Kroppsøving skal ut fra elevenes forutsetninger, stimulere til livslang bevegelsesglede og en helsefremmende, fysisk aktiv livsstil. I kroppsøving skal elevene lære, sanse, oppleve og skape med kroppen. Faget skal fremme samarbeid, forståelse og respekt for hverandre gjennom bevegelsesaktivitet og naturferdsel sammen med andre. Kroppsøving skal sørge for å gi elevene forståelse for betydningen av egen innsats og kompetanse om trening, helse og livsstil (8, 9).
For å kunne skape en likeverdig og inkluderende opplæring for alle i kroppsøvingsfaget, må man tenke alternativer rundt fagets oppbygging og handlingsrom (10).
Kroppsøving for barn og ungdom med FD/MAS
Barn og ungdom med FD/MAS kan delta i kroppsøving sammen med sine jevnaldrende, men vil i perioder med brudd, ved deformiteter, smerter og økt trøttbarhet, kunne ha ulike utfordringer som gir funksjonsnedsettelser i forhold til å utøve fysisk aktivitet (11).
Barn og ungdom med MAS har forstyrret hormonbalanse i tillegg til fibrøst vev i en eller flere områder i kroppen. Kroppens hormonregulering er svært innfløkt og det er avgjørende at det er undersøkt og kontrollert av en endokrinolog. For å komme raskt i gang med oppfølging og behandling av hormonelle forstyrrelser og endokrinologiske trekk, er tidlig kartlegging nødvendig (5). Les mer under medisinske forhold ved MAS.
Forstyrrelser i hormonene kan gi redusert energinivå og økt trettbarhet, økt bruddrisiko og psykisk belastning som nedstemthet og depresjon og ustabilt humør (humørsvingninger) (3, 5, 12). Les mer om psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser.
brudd, nedsatt kroppskontroll, koordinasjon, balanse og gangfunksjon
utvikling av feilstillinger i ryggen, brystkassen, beina og føttene
smerter fra musklene og skjelettet
unormal tretthet (fatigue)
nedsatt muskelstyrke
nedsatt utholdenhet
nedsatt tempo
dårlig selvbilde og selvtillit
engstelse
bivirkninger av medikamentell behandling
varierende aktivitetserfaring
manglende kompetanse på grunn av langvarig fravær i bruddperioder og ved behandling
Kroppsøvingslærer bør:
Tilrettelegge aktiviteter som ballspill og andre kollisjonsidretter med høy intensitet (for eksempel ved bruk av farget vest for å synes bedre og unngå kollisjoner).
Tilpasse og variere arealet der aktiviteten skal foregå (både inne og ute).
Variere gruppesammensetningen og størrelsen på gruppen.
Planlegge valg av aktiviteter godt.
Variere type, varighet og intensitet på aktiviteten.
Gi mulighet for pauser/kunne velge aktiviteter med lavere intensitet.
Vurdere behov for hjelpemidler ut i fra type aktiviteter som er planlagt/valgt.
Vurdere behovet for assistent (helt, delvis, i perioder med brudd).
Ha en handlingsplan hvis/når det oppstår brudd, se brudd og bruddbehandling ovenfor.
Differensiere undervisningen.
Kroppsøvingslæreren bør vurdere behovet for tilpasning i samråd med eleven og foreldrene (13, 14). På bakgrunn av kunnskap om faget kroppsøving og om diagnosen FD/MAS anbefaler vi at kroppsøvingslærer tar hensyn til følgende forhold:
Det bør planlegges og tilrettelegges godt for elever med FD/MAS når kroppsøvingstimene har elementer med høy fart, brå vendinger, mye løp og hopp, aktiviteter som er kontaktnære, og ved turer og aktivitetetsdager.
Garderobesituasjonen være psykososialt utfordrende knyttet til det å ha et annerledes utseende som gjerne følger med disse diagnosene.
Det kan være aktiviteter som eleven med FD/MAS må være mer forsiktig med å delta på. Dette er et tema som det bør jobbes med i elevgruppen. Oppfølging hos fysioterapeut kan være aktuelt i perioder med brudd.
Ved eventuelle brudd og kirurgiske inngrep vil man ha en midlertidig nedsatt funksjon (11, 15), og økt behov for tilrettelegging i kroppsøving en kortere eller lengre periode. Forskning viser at jo hardere angrepet man er med fibrøst vev (skeletal burden), jo mer reduseres den fysiske arbeidskapasiteten (2).
Flere studier finner at voksne med FD/MAS lever selvstendige liv med vanlige livshendelser, tar høyere utdanning og er yrkesmessig aktive på linje med den generelle befolkningen (1, 16.
Når det gjelder fysisk funksjon, beskriver flere studier at voksne med FD/MAS skårer lavere enn den generelle befolkningen på flere områder (1, 17), noe som også bekreftes av TRS sine erfaringer. Mange har gangvansker, men det varierer etter hvor omfattende tilstanden er (3, 6).
Dagligliv
TRS erfarer at voksne med FD/MAS beskriver problemer med tunge løft, fysisk krevende husarbeid og hagearbeid. Økt tretthet og utmattelse (fatigue) beskrives også av voksne med FD/MAS (16).
Tilrettelegging av omgivelser og arbeidsoppgaver, bruk av hjelpemidler og andre energibesparende tiltak kan bidra til en mindre krevende hverdag. Bruk av ortoser/støtteskinner kan være smertelindrende under arbeid (4).
TRS erfarer at personer med FD/MAS beskriver smerter og fravær som følge av diagnosen. Dette kan gå ut over utdanning og arbeid, og til tider virke hemmende på aktivitet og deltakelse. Vi har også sett at voksne med diagnosen oftere kan ha redusert stillingsprosent eller gå tidligere ut av arbeidslivet enn det som er vanlig i den øvrige befolkningen.
Det er mulig å tilrettelegge utdanning og arbeidsplass for flere av de begrensningene diagnosen kan medføre. Noen former for tiltak og ytelser som kan være aktuelle er:
tilleggsstipend og annen tilrettelegging ved studier
kompensasjon for tilpasning av arbeidstid eller arbeidsoppgaver
mentorbistand og funksjonsassistanse i studier og arbeid
Til tross for at flere offentlige ytelser er beregnet for problemstillinger som rapporteres av flere med FD/MAS, har TRS erfart at disse i liten grad benyttes. Vi har ikke holdepunkter for å slå fast om lavt forbruk har sin årsak i om tiltakene er lite kjent, om det av andre årsaker ikke er søkt, eller om det er vanskeligheter med å få innvilget aktuelle tiltak.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli.
Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner.
Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
