We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.
Diagnostikk, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved akondroplasi
Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet med skjelettforandringer (skjelettdysplasi), og skyldes en genfeil (mutasjon) i FGFR3-genet. De fleste med akondroplasi lever normale liv, men kortvokstheten og det å være synlig annerledes kan gi utfordringer i dagliglivet, i tillegg til de mange medisinske komplikasjonene som kan oppstå. Regelmessig medisinsk og tverrfaglig oppfølging er nødvendig gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet.
Hvor vanlig er akondroplasi?
Akondroplasi forekommer hos omtrent 1: 20.000–30.000 fødte (1, 2). Det betyr at det blir født omtrent 3 barn hvert år i Norge med akondroplasi. Vi antar at det finnes mellom 120–130 personer i Norge med diagnosen.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.4; ORPHA:15; OMIM: 100800
Kjennetegn ved akondroplasi
Karakteristiske kjennetegn er korte overarmer og lår med overflødige hudfolder på armer og ben, stort hode, høy, bred, utstående panne, tilbaketrukket mellomansikt og flat nesebro (Figur 1). Redusert strekkevne (ekstensjon) i albueleddet og i hofter er vanlig, mens knær og andre ledd er overbevegelige. Hender og føtter er korte og brede. I spedbarnsalder er det økt krumning i overgangen mellom brystryggen og korsryggen (thorakolumbal kyfose), som senere går over til økt svai i korsryggen (2, 3).
Figur 1. Spedbarn og litt eldre barn med akondroplasi. Karakteristiske tegn er korte overarmer og lår, stort hode, tilbaketrukket mellomansikt, og kul i brystryggen hos spedbarn. Hos litt eldre barn ses i tillegg ofte økt svai i korsryggen, og overstrekk i hoftene og knærne.
Årsak til akondroplasi
Akondroplasi skyldes en genfeil (mutasjon) i FGFR3-genet (Fibroblast Growth Factor Reseptor 3), som regulerer benvekst og modning. Mutasjonen fører til økt hemming av benveksten i de lange rørknoklene, i ansiktskjelettet og i ryggsøylen.
Tilstanden er dominant arvelig. Det vil si at hvis en av foreldrene har akondroplasi er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver tilstanden. I omtrent 80 prosent av tilfellene er genfeilen nyoppstått hos et barn der begge foreldrene har normal høyde (4). Årsaken til at mutasjonen oppstår er ukjent, men økt alder hos far kan gi litt økt risiko.
Diagnostikk
I svangerskapet er skjelettforandringene ved akondroplasi ikke synlige før etter 24 uker, og vil derfor ikke oppdages ved rutinemessig ultralyd gjort i 17-18. svangerskapsuke. Etter fødsel stilles diagnosen på bakgrunn av typiske kliniske kjennetegn (stort hode, korte overarmer og lår, overflødig hud, korte hender og typisk tredelt hånd), og karakteristiske skjelettrøntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved en gentest (FGFR3-genet) hvor det kan påvises en genforandring hos over 99%. Ved bekreftet gentest er det ikke nødvendig med skjelettrøntgen (5).
Fysisk utvikling og medisinske komplikasjoner
Akondoplasi medfører forsinket motorisk utvikling og økt risiko for medisinske komplikasjoner:
Den grovmotoriske utviklingen (det vil si evnen til å reise seg, stå og gå) er forsinket hos barn med akondroplasi. Dette skyldes lav muskelspenning (hypotoni), overbevegelige ledd, spesielt i knærne, endrede kroppsproporsjoner, og stort hode (6). De fleste barna begynner å gå mellom 18 måneder til 2 års alder, men det kan være store variasjoner.
Det er utarbeidet egne vekstkurver og kurver for utviklingsmilepæler for barn med akondroplasi (se avsnittet Anbefalinger for oppfølging nedenfor).
Barn med akondroplasi utvikler seg ellers som andre barn. Kortvokstheten gir spesielle utfordringer når det gjelder fysisk aktivitet, og de har behov for praktisk tilrettelegging i dagligdagse aktiviteter (5).
Foramen magnum stenose (trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut) er en velkjent og fryktet komplikasjon hos spedbarn med akondroplasi, spesielt i de to første leveårene. Uttalt foramen magnum stenose kan føre til alvorlige nevrologiske komplikasjoner, pustestopp (sentral søvnapné) og plutselig spedbarndsdød (5, 7).
Symptomer på foramen magnum stenose kan være pustestopp om natten, nedsatt muskelspenning (hypotoni), gulping og dårlig matlyst, mistrivsel, eller økte reflekser/klonus. Noen barn kan ha lite symptomer og likevel ha trange forhold i bakre skallegrop (5, 7).
Av den grunn anbefales en MR-undersøkelse av hode og nakke hos alle spedbarn med akondroplasi. MR-undersøkelsen bør gjøres i løpet av de første levemåneder, og senere ved symptomer som kan gi mistanke om foramen magnum stenose (5, 7, 8).
Pustestopp under søvn (obstruktiv søvnapné) forekommer hos opptil 50–70% av barn med akondroplasi og rundt 60% av voksne, og skyldes trange forhold i de øvre luftveiene (9-11). Typiske symptomer på obstruktiv søvnapné hos barn er høy snorking, munnpusting, nattlig oppvåkning, pustestopp under søvn, irritabilitet eller påfallende tretthet på dagtid. Hos eldre barn og voksne er typiske symptomer og tegn høylytt snorking, uttalt tretthet på dagtid, følelsen av å ikke være uthvilt etter søvn, pustestopp observert av andre, og høyt blodtrykk. Overvekt/fedme gir også økt risiko for søvnapné hos voksne.
Søvnregistrering (polysomnografi) anbefales utført hos alle spedbarn innen første leveår, og tidligere ved symptomer på søvnapné. Barn eller voksne med akondroplasi med påvist eller mistenkt søvnapné bør følges opp hos søvnspesialist med erfaring med akondroplasi (5).
Ved påvist obstruktiv søvnapné er operasjon/fjerning av halsmandler (tonsiller) og polypper førstevalg ved behandlingen av barn. En ny søvnregistrering bør gjennomføres 2–4 måneder etter operasjonen for å dokumentere bedring. Om operasjon alene ikke er tilstrekkelig, kan behandling med en spesiell pustemaske (CPAP) være aktuelt. Hos voksne er vanligvis CPAP-maske det mest aktuelle behandlingsalternativet (12).
Gjentatte øvre luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser er vanlig hos barn med akondroplasi. Dette skyldes de anatomiske forholdene i mellomansiktet inkludert mellomøret og øretubene. Mange har også store mandler (tonsiller) og polypper (adenoide vegetasjoner) som bidrar til trange forhold i de øvre luftveiene.
Ved kronisk mellomørebetennelse («væske i mellomøret») kan hørsel og språkutviklingen bli påvirket. Ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner eller ørebetennelser bør barnet henvises til øre-nese-hals spesialist med erfaring med akondroplasi.
Mange barn vil ha behov for fjerning av tonsiller eller polypper, og innsetting av ventilasjonsrør (dren). Det er også viktig å være oppmerksom på nedsatt hørsel, og ha lav terskel for henvisning til øre-nese-hals spesialist ved gjentatte ørebetennelser eller mistanke om nedsatt hørsel (2, 5, 12).
Økt krumning («kul)» i overgangen mellom brystryggen og korsryggen (thorakolumbar kyfose) er svært vanlig hos spedbarn med akondroplasi (se Figur 1), og forekommer hos opptil 90% (13). Den økte krumningen skyldes en kombinasjon av stort hode og lav muskelspenning (hypotoni).
Hos spedbarn med akondroplasi er det derfor svært viktig at sitting uten støtte eller i oppreist stilling unngås til barnet reiser seg og kan sitte selv. Dette for ikke å forsterke utviklingen av feilstillinger i ryggen. Ved bruk av bæresele eller vippestol må ryggen sikres god støtte for å unngå «bananstilling». Bilsete må kunne lenes bakover for å gi god støtte (2, 5, 13).
Krumningen i ryggen går vanligvis tilbake når barnet begynner å gå (rundt 2-3 års alder) og erstattes av en økt svai i korsryggen. Hos omtrent 10-15% vedvarer krumningen, og kan også bli verre (13). Slike tilfeller krever tett oppfølging hos ryggortoped, som da må vurdere om det er behov for tiltak som korsett eller en ryggoperasjon. Ved økende feilstilling kan en avstivingsoperasjon være aktuelt for å unngå skade på ryggmargen eller varig feilstilling i ryggen som følge av at ryggvirvlene blir kileformet (2, 5).
Hos barn med akondroplasi er bena rette ved fødsel, men hos mange (rundt 40%) kan det utvikles feilstillinger i leggene som fører til hjulbeinthet (genu varum) og rotasjon i leggbeinet. Dette kan gi smerter spesielt på yttersiden i ankel og kne. Ved økende feilstilling kan innsetting av såkalte 8-plater være aktuelt for å korrigere veksten. Om dette ikke er tilstrekkelig, eller feilstillingene er for uttalte, kan mer omfattende korreksjonskirurgi (osteotomi) være nødvendig. Oslo Universitetssykehus (OUS) har nasjonalt behandlingsansvar for denne typen kirurgi i Norge.
Forlengelsesoperasjoner
Forlengelsesoperasjoner er mulig, men omdiskutert, da det krever gjentatte operasjoner og immobilisering over lang tid, og er en smertefull og tidkrevende prosedyre (14, 15). Denne behandlingen er vanligvis ikke aktuell før barnet er rundt 8–9 år gammelt. Behandlingen gjøres ved Seksjon for barneortopedi ved OUS (se lenke over).
Personer med akondroplasi har en medfødt trang spinalkanal som gir økt risiko for å utvikle symptomgivende spinal stenose senere i livet (2, 16, 17). Symptomer kan oppstå allerede fra 10-12-års alder, og forekomsten øker med økende alder (18).
Typiske symptomer på spinal stenose er prikking og dovning i hender eller i bena ved aktivitet, ustøhet, gangvansker, og utstrålende smerter i bena ved gange eller å stå, og som lindres ved å sette seg på huk eller bøye seg fremover. Senere kan det også være nevrologiske funn som økte senereflekser, nedsatt kraft, og nedsatt følelse i huden. Ved mer uttalte tilfeller kan også blære- og tarm påvirkes, i form av økt vannlatningstrang og nedsatt kontroll på blære og tarm (17, 18).
Ved klinisk mistanke om spinal stenose bør det gjøres en MR-undersøkelse av hele ryggen (siden det ofte kan være trangt i flere nivåer). CT kan være et alternativ om MR ikke kan gjennomføres. Ved symptomer på spinal stenose som er bekreftet på MR/CT, bør pasienten raskt henvises til ryggkirurg/nevrokirurg eller tverrfaglig team med erfaring med ryggkirurgi ved akondroplasi (5).
Overvekt er en utfordring ved akondroplasi. Det anbefales derfor å tidlig etablere sunne matvaner, og oppmuntre til fysisk aktivitet og lek. Fysioterapeut og ergoterapeut kan være aktuelle diskusjonspartnere for å drøfte gode og hensiktsmessige aktiviteter og fremme selvstendighet og deltagelse (5).
Pga endrede anatomiske forhold i kjeven kan det oppstå problemer med tannstillingen (2, 5). Akondroplasi står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til fri tannbehandling. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret), har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser.
Anbefalinger for oppfølging og behandling av personer med akondroplasi
Anbefalingene nedenfor (med tilhørende sjekklister for helsepersonell), er basert på internasjonale anbefalinger for oppfølging av personer med akondroplasi. Det anbefales en livslang, tverrfaglig oppfølging, basert på en forebyggende og proaktiv tilnærming (5, 8, 19). De internasjonale anbefalingene (engelsk) kan lastes ned her:
Nedenfor beskrives anbefalt oppfølging for personer med akondroplasi, i ulike aldersgrupper:
I svangerskapet
Et svangerskap er fullt mulig å gjennomføre hos gravide med akondroplasi.
På grunn av spesielle forhold knyttet til fødemåte og smertelindring ved fødsel, bør den gravide følges opp ved et universitetssykehus eller sentralsykehus med erfaring med akondroplasi og for planlegging av fødselen.
Vær spesielt oppmerksom på symptomer på pustevansker i svangerskapet.
Ved fødsel etter 32.svangerskapsuke anbefales keisersnitt hos gravide med akondroplasi.
Å få et barn med akondroplasi er for mange foreldre en helt uventet opplevelse. Behovet for informasjon er stort, og siden tilstanden er sjelden, vil mange oppleve at det er begrenset eller lite kunnskap og erfaring hos helsepersonell og fagpersoner (21). Mange foreldre vi ha behov for hjelp og støtte, dette kan du lese mer om på siden om psykologiske forhold ved kortvoksthet.
Oppfølging/kontroller
Ved utskriving fra barselavdelingen bør nyfødte barn med akondroplasi henvises til oppfølging ved universitetssykehus med erfaring med akondroplasi.
Den videre oppfølgingen bør foregå i et samarbeid mellom den lokale helsestasjonen og spesialist/tverrfaglig team med erfaring med akondroplasi.
Oppfølging hos spesialist/tverrfaglig team anbefales 2 ganger i året første 2 leveår, og deretter en gang i året, men hyppigere ved symptomer eller mistanke om avvik.
TRS kompetansensenter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt kompetansesenter for skjelettdysplasier som medfører kortvoksthet, herunder akondroplasi. Senteret kan kontaktes for råd og veiledning om akondroplasi, og om hvor man kan henvende seg for videre oppfølging. Her finner du kontaktopplysninger til TRS.
Følgende skal følges opp hos barn med akondroplasi 0-2 år:
Det er utviklet egne akondroplasi-spesifikke kurver for lengde, vekst og hodeomkrets, for henholdsvis jenter og gutter. Disse kan lastes ned (engelsk) på nettsiden Achondroplasia-growthcharts.com.
Hodeomkretsen måles hver måned det første leveår (kan gjøres på helsestasjonen).
Lengde og vekt-måling anbefales hver 3.måned første 2 leveår (på helsestasjonen).
NB! Avvik i forhold til de akondroplasi-spesifikke vekstkurvene må utredes nærmere (se nedenfor om foramen magnum stenose).
Barn med akondroplasi utvikler ofte sin egen måte å bevege seg på. Det er utviklet et eget skjema for den motoriske utviklingen hos barn med akondroplasi (engelsk) (6). Motoriske milepæler bør vurderes hver tredje måned.
For spedbarn med akondroplasi må sitting uten støtte eller i oppreist stilling unngås til barnet kan sitte selv. Dette for ikke å forsterke utviklingen av feilstillingen i ryggen. Ved bruk av bæresele må ryggen sikres god støtte. Bilsete må kunne legges ned slik at ryggen ikke belastes
Det anbefales at barna følges regelmessig av fysioterapeut i forhold til stimulering av motoriske ferdigheter. Intensiv trening eller behandling er ikke nødvendig.
Ved bruk av bæresele eller vippestol må ryggen sikres god støtte for å unngå «bananstilling». Bilsete må kunne lenes bakover for å gi god støtte.
Behandling med veksthormoner har tidligere vært utprøvd uten å gi ønsket effekt, og er derfor ikke aktuelt ved akondroplasi (5).
Nye medikamenter til barn med akondroplasi er nylig godkjent i Europa og USA, og andre er under utvikling (22). Medikamentet vosoritide (Voxzogo) er for tiden til vurdering i Norge, men behandlingen er foreløpig ikke tilgjengelig.
Det er utarbeidet spesifikke kurver for hodeomkrets for barn med akondroplasi. Ved økning i hodeomkrets utover de akondroplasi-spesifikke kurvene, må barnet raskt henvises spesialist-klinikk for vurdering, da dette kan være tegn på foramen magnum stenose. Vurdering av symptomer på foramen magnum stenose bør gjøres minimum hver tredje måned.
Rutine MR av bakre skallegrop og hodeanbefales for alle barn med akondroplasi. MR bør gjennomføres så snart som mulig, helst i løpet av de første 3–6 levemåneder, og senest innen første leveår. Dette gir mulighet for vurdering av plassforholdene i bakre skallegrop (foramen magnum) slik at man kan vurdere alvorlighetsgraden hos den enkelte og kontrollene videre individualiseres.
Ved kritisk trang foramen magnum stenose og nevrologiske symptomer kan operasjon være aktuelt (kraniocervikal dekompresjon) for å gi bedre plassforhold.
Rutine søvnregistrering (polysomnografi) bør gjøres helst i løpet av første 3–6 levemåneder, og senest innen første leveår, og ved symptomer på søvnapné.
Ved senere kontroller, spør om symptomer på obstruktiv søvnapné (høy snorking, pustestopp om natten, tretthet eller uopplagthet på dagtid).
Ved mistanke om søvnapné bør det gjøres ny søvnregistrering (polysomnografi) ved sykehus som har erfaring med barn med akondroplasi.
Gjentatte øvre luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser er vanlig hos barn med akondroplasi. Ved kronisk mellomørebetennelse («væske i mellomøret») kan hørsel og språkutviklingen bli påvirket.
Ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner eller ørebetennelser bør barnet henvises til øre-nese-hals spesialist med erfaring med akondroplasi. Mange barn vil ha behov for fjerning av tonsiller eller polypper, og innsetting av ventilasjonsrør (dren).
Regelmessig hørselskontroll anbefales, med lav terskel for henvisning til øre-nese-hals spesialist ved gjentatte ørebetennelser eller mistanke om nedsatt hørsel.
Undersøkelser som skal gjøres innen første leveår:
MR av hode og bakre skallegrop (helst innen 3–6 mnd), før ved mistanke om foramen magnum stenose (symptomer, forsinket motorisk utvikling, nevrologiske funn)
Polysomnografi i løpet av 3–6 måneder og senest innen første leveår, før ved symptomer på søvnapné.
Gentest (FGFR3) for å bekrefte diagnosen, ved klinisk mistanke om akondroplasi.
For barn i alderen 3 til 5 år anbefales en årlig kontroll hos spesialist/tverrfaglig team. Følgende forhold er viktig å følge med på:
Feilstillinger i ryggen (thorakal kyfose) er vanlig, men går vanligvis over av seg selv når barnet begynner å gå.
Kurver på 20-40 grader eller mer som vedvarer mer enn et år etter at barnet har begynt å gå må følges nøye av erfaren ryggkirurg.
Hjulbenthet i leggbena (genu varum) er vanlig hos barn med akondroplasi.
Ved økende hjulbenthet, smerter, eller gangvansker anbefales vurdering av barneortoped. Det kan da være aktuelt å sette inn såkalte 8-plater for å korrigere feilstillingene. Ved større feilstillinger kan en korrigerende operasjon (osteotomi) være nødvendig.
Spør om symptomer på obstruktiv søvnapné (pustestopp om natten, tretthet eller uopplagthet på dagtid, høy snorking).
Ved mistanke om søvnapné bør barnet henvises til ny søvnregistrering (polysomnografi) ved sykehus som har erfaring med barn med akondroplasi.
Gjentatte øvre luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser er vanlig hos barn med akondroplasi. Ved kronisk mellomørebetennelse («væske i mellomøret») kan hørsel og språkutviklingen bli påvirket.
Ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner eller ørebetennelser anbefales det at barnet henvises til øre-nese-hals spesialist med erfaring med akondroplasi. Mange barn vil ha behov for fjerning av tonsiller eller polypper, og innsetting av ventilasjonsrør (dren).
Regelmessig hørselskontroll anbefales, med lav terskel for henvisning til øre-nese-hals spesialist ved mistanke om nedsatt hørsel.
Før skolestart anbefales hørselstest med audiometri.
Overvekt er en utfordring for mange med akondroplasi. Det anbefales derfor å tidlig etablere sunne matvaner, og oppmuntre til fysisk aktivitet og lek.
Det anbefales årlig kontroll hos fysioterapeut i forhold til stimulering av motoriske ferdigheter, og hos ergoterapeut med tanke på tilrettelegging for lek, aktivitet og deltakelse.
Eldre barn og ungdom (6 til15 år), anbefalte kontroller
Det anbefales en årlig kontroll. Etter hvert som barnet blir eldre vil mange av de medisinske komplikasjonene som er beskrevet i spedbarns- og småbarnsalder allerede være ivaretatt. Det er likevel fortsatt viktig å undersøke eller spørre om følgende forhold (detaljert beskrevet ovenfor):
Feilstillinger i rygg (thorakal kyfose)
Feilstillinger i bena (genu varum)
Symptomer på obstruktiv søvnapne
Symptomer på nedsatt hørsel
Smerter og tretthet
I tillegg må dette følges opp:
I denne alderen er det ekstra viktig å oppmuntre og legge til rette for sunne matvaner og lystbetont fysisk aktivitet
Samtale med fysioterapeut og/eller ergoterapeut om aktivitet, tilrettelegging og hjelpemidler på skolen, i hjemmet, og til fritiden. Det er viktig å legge til rette for størst mulig grad av selvstendighet.
I denne alderen kan barnet og andre bli oppmerksom på at en er synlig anderledes. Både barnet og foreldren kan ha behov for støtte for å finne måter å håndtere dette på.
Vær oppmerksom på begynnende symptomer på spinal stenose. Typiske symptomer prikking og dovning i hender eller i bena ved aktivitet, ustøhet, gangvansker, og utstrålende smerter i bena ved gange eller å stå, og som lindres ved å sette seg på huk eller bøye seg fremover.
Ved symptomer på spinal stenose bør det tas et MR av hele ryggen (pga mulighet for spinal stenose i flere nivåer), alternativt CT om MR ikke kan gjennomføres.
Ved typiske symptomer på spinal stenose, bekreftet på MR/CT-bilder, henvises til nevrokirurg/ryggkirurg med erfaring med akondroplasi.
Vær oppmerksom på symptomer på spinal stenose. Symptomer kan starte allerede i barnealder og forekomsten øker med alderen. Mange får symptomer i slutten av 20-årene og begynnelsen av 30-årene (18).
Typiske symptomer på spinal stenose er prikking og dovning i hender eller i bena ved aktivitet, ustøhet, gangvansker, og utstrålende smerter i bena ved gange eller å stå, og som lindres ved å sette seg på huk eller bøye seg fremover.
Ved mistanke om symptomer på spinal stenose henvises til MR av hele ryggen, og videre til nevrokirurg med erfaring med akondroplasi (for utfyllende detaljer se over).
Kartlegging av smerte anbefales ved hver kontroll, gjerne ved bruk av et smerteskjema (21).
Kartlegging av gangfunksjon og evne til å gjøre daglige aktiviteter, gjerne med tandardiserte instrumenter som for eksempel Health Assessment Questionnaire (HAQ) (21), eller PROMIS.
Spør om symptomer på søvnapné. Typiske symptomer er høylytt snorking, uttalt tretthet på dagtid, følelsen av å ikke være uthvilt etter søvn, pustestopp observert av andre og høyt blodtrykk (11).
Voksne, og spesielt menn, med akondroplasi ser ut til å ha økt risiko for høyt blodtrykk. Regelmessig blodtrykkskontroll anbefales derfor, f.eks en gang årlig (5). Pga korte overarmer kan det være vanskelig å måle blodtrykk hos noen voksne med akondroplasi. Det anbefales å bruke en smal blodtrykksmansjett (ikke barnemansjett), eller måle blodtrykk på underarmen.
Voksne med akondroplasi har øket risiko for tidlig hørselstap. Spør om symptomer på nedsatt hørsel, og ha lav terskel for å henvise til en hørselsundersøkelse (audiometri) ved mistanke om nedsatt hørsel (23).
Voksne med akondroplasi bør følge anbefalte screening-programmer som for befolkningen ellers, som f.eks mammografi og celleprøve hos kvinner.
Kvinner eller par der det er aktuelt å få barn, og der minst en av partnerne har akondroplasi, bør få tilbud om genetisk veiledning og anledning til å ta opp spørsmål om svangerskap og fødsel.
Spør om behov for samtale med fysioterapeut og/eller ergoterapeut om aktivitet og tilrettelegging i utdanning, arbeid, i hjemmet og i fritiden.
Undersøkelser som skal gjøres innen første leveår:
MR av hode og bakre skallegrop (helst innen 3–6 mnd), før ved mistanke om foramen magnum stenose (symptomer, forsinket motorisk utvikling, nevrologiske funn)
Polysomnografi i løpet av 3–6 måneder og senest innen første leveår, før ved symptomer på søvnapné
Gentest (FGFR3) for å bekrefte diagnosen ved klinisk mistanke om akondroplasi
Skjelettdysplasipoliklinikkene ved Haukeland Universitetssjukehus og ved Oslo Universitetssykehus(representert ved barneradiologisk avdeling, barneavdelingen, genetisk avdeling, ortopedisk avdeling og (barne-)nevrokirurg)
Skjelettdysplasi poliklinikk Sunnaas Sykehus: En medisinsk rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med osteogenesis imperfecta eller en skjelettdysplasi (blant annet akondroplasi).
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
