Diagnosebeskrivelse
McCune-Albrights syndrom (MAS) skyldes en genforandring (mutasjon i genet GNAS1) som oppstår tidlig i fosterlivet (1, 2). Utbredelse og alvorlighetsgrad kan variere mye fra person til person, avhengig av hvilke cellerekker som er påvirket (såkalt mosaikk). Tilstanden er ikke arvelig.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q78.1, OMIM: 139320, ORPHA: 562
Mer om McCune-Albrights syndrom
TRS ha laget informasjon om ulike forhold ved å leve med McCune-Albrights syndrom. Informasjonen kan være nyttig for personer med McCune-Albrights syndrom, deres pårørende og fagpersoner.
- Medisinske forhold ved McCune-Albrights syndrom
- Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
- Dagliglivet ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid
- Psykologiske forhold ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
Filmer om McCune-Albrights syndrom
Fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom (MAS) - kort forklart om diagnosene
I denne filmen, laget av TRS, får du vite hva fibrøs dysplasi og MAS er og hvordan det behandles.
Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom- en mors erfaringer
I denne filmen møter du Monica som forteller om å ha en liten sønn med Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom.
Last updated 2/2/2023