Diagnosebeskrivelse
MED kan føre til mild grad av kortvoksthet og varierende grad av leddplager (1, 2). Det er per 2021 beskrevet syv undertyper av multippel epifyseal dysplasi (MED).
Årsaker og undertyper
Det er beskrevet forandringer (mutasjoner) i syv ulike gener, som gir de ulike undertypene av MED. Funn av genforandring bekrefter ca 80% av tilfellene (1).
Dominant arvelig MED
Seks av undertypene er såkalt dominant arvelige, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. De dominant arvelige undertypene av MED omfatter:
- COMP-MED: I Europa er forandringer i COMP-genet (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) det vanligste og sees hos ca 50 %. COMP-MED, og er genetisk beslektet med den mer alvorlige formen pseudoakondroplasi, som har forandringer i det samme genet, men som gir uttalt kortvoksthet og større forandringer i leddene og ryggen.
- MED-MATN3. Skyldes endring i MATN3-genet (Matrilin-3), dette er den nest vanligste dominante formen, med en forekomst på litt under 20 %,
- De sjeldnere dominante formene som skyldes endringer i genene COL9A1, COL9A2 og COL9A3, utgjør under 10 % (1, 3).
- Forandring i COL2A1 genet er nylig beskrevet og gir en mildere form til sammen for MED (4).
Reccessivt arvelig MED
Den siste undergruppen rMED er reccesivt arvelig, det vil si at begge foreldre er friske arvebærere (har ikke tilstanden selv, men er bærere av en genfeil i det aktuelle genet). Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og utvikle rMED.
Det er 50 % sjanse for at barnet arver genfeilen fra en av foreldrene, og de vil da bli friske bærere (utvikler ikke rMED), og det er 25 % sjanse for at barnet ikke arver genfeil fra noen av foreldrene.
Den recessive formen forårsakes av forandring i SLC26A2-genet, også kalt DTDST. Denne formen utgjør den nest største gruppen av MED, med en forekomst på ca 25 %. rMED er genetisk relatert til den mer alvorlige tilstanden diastrofisk dysplasi, som har betydelig mer uttalte skjelett- og ryggforandringer enn rMED (5).
De ulike undertypene av MED kan ha ulike kjennetegn og symptomer (6).
Hvor vanlig er MED?
Antall personer med MED i Norge er usikkert, men det antas at det fødes rundt 5 til 6 barn med tilstanden hvert år.
Symptomer og kjennetegn ved MED
Symptomer som slitenhet og smerter i hofter eller knær etter fysisk aktivitet og vaggende gange oppstår i tidlig barnealder. Smertene kan ligne reumatiske leddsmerter eller kan feiltolkes som Calve Leg Perthes (7, 8). Personer med MED kan ha normal slutthøyde, eller mild til moderat kortvoksthet med slutthøyde på 145 - 170 centimeter.
Det er stor variasjon både innad i familier og mellom familier med hensyn til grad av symptomer og plager (1, 2, 9, 10). Følgende symptomer og kjennetegn kan forekomme i ulik grad:
Forsinket utviklede, uregelmessige vekstskiver (epifyser)
- Dette kan sees på røntgenbilder, spesielt i vektbærende ledd som hofter, knær og ankler men også i håndledd og hender (1, 11). Røntgenfunnene er oftest lettest å gjenkjenne i tidlig barnealder, da noen av de karakteristiske kjennetegnene forsvinner når skjelettet er utvokst (1, 12).
Endringer i kneleddene
- Spaltede kneskåler (synlig på sidebilde på røntgen), er et typisk tegn for rMED (5).
- Hovedpåvirkning av kneleddene peker mot forandring i genene som koder for kollagen.
Utvikling av «slitasje» (artrose) i ledd og smerter i ledd
- Avhengig av undertype og alvorlighetsgrad, vil mange utvikle artrose i vektbærende ledd, spesielt hoftene og knærne, men også i andre store ledd og fingrene. For noen skjer artroseutviklingen allerede i ungdomsalderen eller i tidlig voksen alder (1, 2, 13-15).
- MED forårsaket av forandringer i COMP-genet (COMP-MED), gir økt sannsynlighet for kortvoksthet og noe høyere forekomst av gangvansker og artrose i hofteleddene, sammenlignet med de andre (ikke-COMP relaterte) MED-tilstandene (2).
- MATN3-MED og COL-MED gir en noe mildere påvirkning av leddene, men spesielt MATN-MED viser stor variasjon (6, 16).
- rMED gir gjerne en relativt mild form der protesekirurgi sjelden er nødvendig (5).
Milde til moderate forandringer i ryggvirvlene
- Noen utvikler skjevstillinger i ryggen (skoliose) i voksen alder (9, 14). Dette forekommer spesielt i gruppen rMED (5).
- I tillegg sees lette forandringer i ryggvirvlene (uregelmessige dekkplater, spesielt i thorakalavsnittet)(1).
Annen utvikling
- Den øvrige utviklingen er normal for personer med MED, det er ingen økt forekomst av andre organforandringer, og forventet levealder er normal.
- Personer med rMED kan ha ganespalte, klumpfot og spaltede kneskjell.
- Intelligens og mental utvikling er upåvirket.
Diagnostisering
Diagnosen stilles på bakgrunn av symptomer og røntgenfunn som beskrevet over. Røntgen-funnene sees lettest i tidlig barnealder, da noen av de karakteristiske kjennetegnene forsvinner når skjelettet er utvokst (1). Tilstanden kan bekreftes med en gentest. Dette vil gi grunnlag for mer målrettet behandling og anbefalinger (1, 2, 12). Genforandringer kan påvises hos litt over 80 prosent av de som undersøkes (1, 13).
Behandling
Anbefalt fra barnealder
-
Individbaserte øvelser med fysioterapeut og tilpasset fysisk aktivitet anbefales. Vekt kontroll og unngåelse av høy intensitets vektbærende belastning.
Les mer om fysisk funksjon- aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer
- Det anbefales betennelse –og smertelindrende medisiner (paracetamol og NSAIDS) om nødvendig (1, 8)
- Ortopedisk oppfølging for eventuelle korreksjon av feilstillinger i bena (14)
- Veksthormonbehandling er ikke aktuelt ved MED.
Anbefalinger for personer med artroseplager
Når artroseplagene oppstår, behandles de etter samme anbefalinger som for artrose for øvrig:
-
Individtilpasset trening med fysioterapeut og medikamentell smertelindring i form av paracetamol og NSAID (betennelsesdempende medikamenter), er anbefalte førstevalg.
Les mer om fysisk funksjon- aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer
- Ved uttalt slitasje («artrose») og smerter i ledd, der spesielt knærne og hoftene er utsatt for artroseutvikling, anbefales røntgen og eventuelt henvisning til ortoped. Noen må opereres og få satt inn leddprotese (1, 14).
- Fordi milde til moderate forandringer og skjevstillinger i ryggen (skoliose) kan forekomme bør ryggen kontrolleres regelmessig. Ved tegn til utvikling av skjevstilling (skoliose) henvises personen til ryggortoped.
OBS! Narkose!
Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.
Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet
Ressurser og fagmiljøer
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
-
Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
Les mer om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med multippel epifyseal dysplasi og deres fagpersoner:
Film om trening
I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.
I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.