Diagnosebeskrivelse
Barn med pseudoakondroplasi har vanligvis normal lengde og vekt ved fødselen, men lengdeveksten flater ut ved 2-4 års alderen. Forventet slutthøyde varierer fra 90 til 150 centimeter (1).
Pseudoakondroplasi kalles også pseudoachondroplastisk dysplasi eller pseudoachondroplastisk spondyloepiphyseal dysplasi. Mistanke om diagnosen kommer oftest når barnet begynner å gå, da de utvikler en typisk vaggende gange. Diagnosen pseudoakondroplasi stilles på bakgrunn av fysiske tegn, røntgen av skjelettet og gentesting.
Hvor vanlig er det?
Det finnes ikke sikre tall for antallet som fødes med eller har pseudoakondroplasi, men det er anslått at omtrent en person per 60.000 innbyggere har tilstanden (2).
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q 77.8, OMIM: 177170, ORPHA: 750.
Årsaker til pseudoakondroplasi
Pseudoakondroplasi er en dominant arvelig tilstand, som skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP-genet. Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv). Hos de fleste opptrer tilstanden på grunn av en ny mutasjon, det vil si at begge foreldrene er friske.
Symptomer og kjennetegn ved pseudoakondroplasi
Følgende symptomer og kjennetegn kan finnes i ulik grad:
Skjelettendringer ved pseudoankondroplasi involverer både endestykket på de lange rørknokklene (epifyse) og overgangen mellom endestykket og skaftet (metafyse) (figur 1).
Figur 1. Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet). Bildet viser de ulike delene av knokkelen: Leddbrusken, knokkelenden (epifysen), vekstskiven (epifyseskiven), området mellom knokkelenden og knokkelskaftet (metafysen) og knokkelskaftet (diafysen).
Pseudoakondroplasi påvirker ikke hodefasong og ansiktstrekk. Følgende andre skjelettforandringer er vanlige og forekommer i ulik grad (3):
- moderat til alvorlig kortvoksthet, der slutthøyden varierer mellom 90 – 150 centimeter.
- endringer i armer og bein:
- korte armer og bein
- korte hender og føtter, ofte med overbevegelige (hypermobile) finger- og tåledd
- feilstillinger i leddene som f.eks kalvbenthet (genu valgum) eller hjulbenthet (genu varus), også albuene, anklene eller håndleddene kan ha feilstillinger
- uttalt overbevegelige (hypermobile) og ustabile ledd, særlig i anklene og andre små ledd
- både skulder- og hofteleddene kan ha redusert bevegelighet
- noen lange rørknoker kan være bøyd
- tidlig utvikling av artrose (degenerasjon) i leddene
- typisk gangmønster med vaggende gange
- endringer i ryggen:
- forandringer i virvelsøylen, både avflatede ryggvirvler (platyspondyli), trapezoidformede eller andre forandringer
- utvikling av skjevheter i ryggen (kyfose og/eller skoliose) hos omtrent halvparten av personer med tilstanden (5)
- utvikling av økt svai (hyperlordose) i nedre del av ryggen, hos de fleste
Mange utvikler smerter i skjelettsystemet (hovedsakelig i vektbærende ledd og rygg), ofte allerede som barn. Dette påvirker både fysisk aktivitet og livskvalitet (4).
Behandling av personer med pseudoakondroplasi
Vekst
- Det er ikke påvist noen effekt av behandling med veksthormoner. Det er fordi pseudoakondroplasi er en tilstand som skyldes unormal beinvekst.
- Operasjoner for å forlenge kroppen og skjelettet er mulig, men kan innebære en del komplikasjoner. Kirurgien bør utføres av erfarne ortopeder med kunnskap på området.
Kirurgi
-
Omtrent halvparten opereres med hofteprotese i 30 - 40 års alderen (1).
-
Ved skjev rygg (skoliose) kan korsett være aktuelt, i sjeldne tilfeller operasjon.
- Det er viktig at det følges nøye med på symtomer for ustabilitet i nakken (smerter, nummenhet, lammelser, følelsesforandringer i arm eller bein, nakkeplager). Oftest er en tilbakeholden med operasjon, men hos noen kan stabiliseringsoperasjon bli aktuelt.
Artrose og leddplager
- Personer med pseudoachondroplasi utvikler artrose i vektbærende ledd tidligere enn forventet uten denne diagnosen. Mange beskriver smerter allerede som barn, lenge før en artrose begynner å være synlig. Mange har derfor behov for smertebehandling med medikamenter eller annen form for smertelindrende behandling (4).
- For å minimere plager relatert til artroseutvikling, men også andre type plager fra muskel-skjelettsystemet er det viktig med veiledning fra fysioterapeut og tilrettelagt trening. Se lenke om fysisk funksjon, aktivitet og trening nedenfor.
Tilrettelegging i hverdagen
- For å kunne utføre aktiviteter og minske belastning på smertefulle ledd har barn, ungdom og voksne behov for oppfølging av ergoterapeut for tilpasning av omgivelser og hjelpemidler. Barn trenger tilrettelegging i barnehage og skole. Se lenke om dagliglivet ved sjeldne bensykdommer nedenfor.
Oppfølging av personer med pseudoakondroplasi
Personer med pseudoakondroplasi anbefales regelmessig kontroll og eventuelt behandling av degenerative slitasjeforandringer i ledd som gir leddsmerter og/ eller der forandringene vises på røntgen.
Det er også viktig å følge med på:
- utvikling av feilstillinger i bena og ryggen
- nevrologiske forandringer som en følge av trykk på ryggmargsnervene
- konsekvenser av overbevegeligheten i leddene
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med pseudoakondroplasi og deres fagpersoner.
Andre fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus