Diagnosebeskrivelse
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) tilhører gruppen kondrodysplasier (kondro =brusk, dysplasi=unormal vekst eller forandring), som kjennetegnes av forstyrrelse av skjelettets utvikling.
Ordene i diagnosenavnet betyr: Spondylo=ryggvirvel, epifyseal=rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven) og dysplasi=unormal vekst eller forandring. Congenita = tilstanden er medfødt eller synlig ved fødsel.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, OMIM: 183900, ORPHA 94068.
Kjennetegn og symptomer ved spondyloepifyseal dysplasi congenita
Følgende symptomer og kjennetegn kan finnes i ulike grad hos personer med SEDC:
Årsak til SEDC
SEDC er forårsaket av en genfeil i et gen som heter COL2A1, lokalisert til kromosom 12. Genet har betydning for dannelse av type II kollagen. Dette kollagenet er viktig for brusk, leddbrusk og bindevev. Genfeil i COL2A1-genet har betydning for lengdevekst (kortvoksthet), utvikling av skjevhet i ryggraden og leddplager. Type II kollagen finnes også i øyet. Personer med SEDC kan derfor også ha forandringer i øyeeplet og for eksempel nærsynthet.
SEDC er dominant arvelig (autosomal dominant arvegang). Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert enkelt barn arver den. SEDC kan være nytt i en familie og skyldes da en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen. Fra denne personen av, er den så dominant arvelig.
Forekomst
En antar at det er ca. 1 person per 100 000 levende fødte uavhengig av kjønn.
Diagnose og utredning
Allerede ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har en skjelettdysplasi og noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. For å stille en sikker årsaksdiagnose kan det tas en blodprøve til genetisk analyse. Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor kan finnes på Genetikkportalen.
Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å hevise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).
Behandling og oppfølgning
Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SEDC. Behandling må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak.
Skjelettet
-
Regelmessig oppfølgning hos ortopedkirurg ved Universitetssykehus anbefales
-
Klumpfot sees tidlig etter fødsel og behandles med skinne/gips. Noen opereres.
-
Forandringer og slitasje i hofteleddene kan føre til behov for operasjon (skifte av hofte; hofteprotese).
-
Bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (Røntgen cervicalcolumna med fleksjons og ekstensjonsbilder) ved treårsalder og før narkose. Hvis det er unormale funn bør personen henvises til nevrolog og det bør vurderes om det skal gjøres ytterligere undersøkelser som for eksempel MR. Hvis det er usikkerhet omkring mulig instabilitet i nakken (atlanto-aksial instabilitet) bør slike røntgenbilder gjentas ved for eksempel syvårsalder.
-
Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.
Syn
-
Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølgning ved seksmånedersalder, ettårsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.
-
Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.
-
På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.
-
Medfødt grå stær opereres, grønn stær behandles med øyedråper for å redusere trykket i øyet, men av og til er det nødvendig med operasjon.
-
Skjeling behandles ofte med lapp.
Hørsel og språk
-
Hørselen bør undersøkes i nyfødtperioden (test av otoakustiske emisjoner, OAE)
-
Gjentatte ørebetennelser kan medføre redusert hørsel.
-
Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.
-
Undersøkelse av gane/ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne. Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalte-team (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus). Ganespalten opereres oftest ved tolvmånedersalder av plastikkirurg.
-
Oppfølging hos logoped kan være nødvendig som følge av nedsatt hørsel og sen språkutvikling.
Les mer
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med SEDC og deres fagpersoner:
Andre fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus