Diagnosebeskrivelse
Andre av kroppens organer påvirkes i varierende grad (skjelettet, huden, hjerte og blodårer, respirasjon, mage og tarm, syn og hørsel). Dannelsen av fibrose gjør det påvirkede vevet stivt og uelastisk, og oppstår spontant eller i etterkant av en skade eller operasjoner (1-3).
Myhres syndrom ble første gang beskrevet i 1981 av legene Myhre, Ruvalcaba og Graham (4). Til tross for at diagnosen på verdensbasis er beskrevet hos svært få personer, så er det nå stadig flere som blir diagnostisert.
Selv om forskere har beskrevet et gjenkjennbart syndrom med karakteristiske symptomer, er det fortsatt mye med diagnosen som ikke er fullt ut forstått. Flere forhold gjør at det er vanskelig å få et komplett bilde av symptomer som kan forbindes med sykdommen, og også hvordan det går med personer med Myhres syndrom (prognose). Dette inkluderer blant annet et lite antall identifiserte pasienter og mangel på større kliniske studier (5).
Andre navn (synonymer)
LAPS syndrom (Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism, Short stature), Facial dymorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q87.8, OMIM: 139210, ORPHA: 2588
Hvor vanlig er Myhres syndrom?
Man vet ikke sikkert hvor mange som har Myhres syndrom, men man antar at det er mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere (6)
Symptomer og kjennetegn ved Myhres syndrom
Det er viktig å være klar over at ikke alle som har Myhres syndrom har alle symptomer og kjennetegn som beskrives her, og at hver pasient er unik. Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad og ulike kombinasjoner (1-3, 5-6):
Årsak
Årsaken til Myhres syndrom er en sykdomsfremkallende forandring (mutasjon) i et gen som heter SMAD4 (7,8). Denne forandringen fører til at genet får et avvik i sin funksjon. Dette genet spiller en direkte og indirekte rolle for mange ulike organsystemer som dermed kan være påvirket.
Hos de fleste er det en såkalt de novo forandring i genet, det vil si at forandringen oppstår spontant, og for første gang i en familie. Diagnosen arves imidlertid autosomalt dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den.
Genetisk veiledning anbefales for personer med Myhres syndrom og deres familie.
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kliniske symptomer og funn som beskrevet over, i kombinasjon med en gentest som viser en forandring (mutasjon) i SMAD4 genet.
Behandling og oppfølging
Behandlingen ved Myhres syndrom rettes mot de spesifikke symptomene hos den enkelte. Oppfølgingen krever et koordinert samarbeid mellom ulike medisinske spesialister og andre aktuelle faggrupper. Tidlig intervensjon og tett oppfølging er viktig for at barn med Myhres syndrom skal få mulighet til å utnytte sitt potensiale, både medisinsk og sosialt.
Behandling og oppfølging av barn
- Barna bør ha regelmessig oppfølging hos barnelege (evt. i habiliteringstjenesten) og øre/nese/hals spesialist
- Årlige kontroller hos øyelege (avhengig av funn)
- Tidlig oppfølging med tanke på taleterapi, kognitiv utvikling og utdannelse
Oppfølging av ulike organer, både barn og voksne
- Hjerte/kar: Måle blodtrykk på arm og bein ved hver kontroll. Ekko-undersøkelse av hjertet (intervall vil avhenge av funn)
- Lunger: Måle oksygenmetning og sjekke lungefunksjon. Dette anbefales årlig hos alle fra 6 års alder
- Oppfølging hos ortoped med tanke på ledd og skjelett.
- Oppfølging av mage/tarm (gastroenterolog) – obs tegn på ulike forsnevringer, obstipasjon
Medikamentell behandling
- Det finnes ingen medikamentell behandling for Myhre syndrom, men det pågår nå noen studier med bruk av Losartan, som er en blodtrykksenkende medisin. Det ser ut til at denne behandlingen kan ha positiv effekt på hud, ledd og hjerteforandringer (9). Flere kliniske studier på effekt er ønsket.
Vær oppmerksom!
- Vær spesielt oppmerksom på hudens reaksjon på små traumer og kirurgi. Ved diagnostikk bør det benyttes minst mulig instrumenter
- Ved ulike forsnevringer (stenoser) så vil det være aktuelt med operasjon. Alle symptomer på stenoser må utredes raskt, og aktuelle inngrep krever nøye planlegging.
- Det er viktig å være oppmerksom på alle alvorlige komplikasjoner, og ta raskt kontakt med lege ved tegn på endret pust, høyt blodtrykk etc.
Interesseforeninger
I Norge
Det finnes ikke en egen norsk forening for Myhres syndrom. Det kan være norske foreninger som er aktuelle, avhengig av hvilke problemstillinger den enkelte har.
Norsk interesseforening for kortvokste
Internasjonalt
Mer informasjon om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Myhres
Andre ressurser og fagmiljøer
- Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
- Barneavdelingerpå universitetssykehusene
- Øre - nese- hals (ØNH)-avdelinger på universitetssykehusene
- Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
Myhres syndrom - kort fortalt, en film
I denne filmen gir overlege Lena Lande Wekre ved TRS en kort forklaring om hva Myhres syndrom er.