Hypokondroplasi

Diagnose​​beskrivelse

Personer med hypokondroplasi kan ha lignende skjelettforandringer og komplikasjoner som ved diagnosen akondroplasi, men i mildere form. De første leveårene kan det være få kjennetegn på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskurve kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder eller i puberteten.

Diagnose​​betegnels​er

ICD10: Q77.4, OMIM: 146000, ORPHA: 429

Årsaker og arveli​ghet

Hypokondroplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet og er dominant arvelig (1). Det vil si at hvis en av foreldrene har hypokondroplasi er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver tilstanden. Hos de fleste med hypokondroplasi er denne genforandringen likevel nyoppstått, dvs barnet er det første i familien med hypokondroplasi.

Hypokondroplasi kan bekreftes ved gentest. Flere genforandringer er kjent å kunne gi hypokondroplasi, de fleste lokalisert i FGFR3-genet (1-3). Ved diagnosen akondroplasi er det forandringer på det samme genet og det kliniske bildet kan derfor overlappe. Avhengig av hva slags forandring (mutasjon) det dreier seg om, kan det kliniske bildet variere fra mild til mer uttalt skjelettpåvirkning.

Hvor van​​lig er hypokond​roplasi?

Man antar at hypokondroplasi er en av de vanligste skjelettdysplasiene med omtrent 1 person pr 33.000 levende fødte (3). Det totale antallet med diagnosen i Norge er ukjent, og vi antar at noen med mild form av hypokondroplasi ikke er diagnostisert.

Kjennetegn og​ sy​​mptomer

Følgende kjennetegn og symptomer kan finnes i ulik grad hos personer med hypokondroplasi (2, 4-7):

Diagn​​​ostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske kjennetegn og funn på røntgenbilder, og kan hos de fleste bekreftes med en gentest (2, 3). Ved milde forandringer stilles diagnosen ofte først i sen barnealder/førskolealder og da vanligvis på grunn av forsinket høydevekst (3).

Behandlin​g

Veksthormonbehand​ling

Nytten av dette er omdiskutert. Noen studier har vist økt veksthastighet de første 12 måneder av behandlingen, men ikke økt slutthøyde, og det er stor variasjon i hvordan barn med hypokondroplasi reagerer på behandlingen. I de fleste land, inkludert Norge, gis derfor i dag ikke veksthormonbehandling til barn med hypokondroplasi (8).

Forlengelses​operasjoner

Forlengelsesoperasjoner kan være aktuelt for de med mest uttalt kortvoksthet, men denne behandlingen er omdiskutert da det krever gjentatte operasjoner og medfører risiko for komplikasjoner (9).

OBS anes​tesi!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Opp​følging

Barn

Barn med hypokondroplasi bør ha regelmessig oppfølging i spesialis-thelsetjenesten (barnelege/barneavdeling) og hos fastlege (2). Følgende forhold bør følges opp regelmessig:

Vekst

• Følg med på utvikling av høyde, vekt og hodeomkrets (her kan det brukes standardiserte vekstkurver for akondroplasi).

Skjelettforandringer

• Følg med på utvikling av feilstillinger i ryggen (kyfose eller skoliose), og henvise til ryggortoped hvis dette forekommer. Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet har nasjonalt behandlingsansvar for feilstillinger i ryggen hos barn. 
• Følg med på utvikling av feilstillinger/bøyning i leggene. Lokal fysioterapeut kan være en god samarbeidspartner i denne vurderingen. Ved feilstillinger bør barnet henvises barneortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet, som har nasjonalt behandlingsansvar for feilstillinger i bena.
• Hos barn med mer uttalte skjelettforandringer ved hypokondroplasi kan man følge anbefalingene som gjelder personer med akondroplasi.

 Språk, hørsel og kognisjon

• Ha lav terskel for henvisning til øre-nese-hals-spesialist ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner og øreverk for å forebygge utvikling av dårlig hørsel og dermed forsinket språkutvikling.
• Kartlegging av språkutvikling anbefales ved 2 års alder.
• Ved tegn til lærevansker, adferdsvansker eller forsinket kognitiv utvikling, anbefales lav terskel for henvisning til MR av hodet og nevropsykologisk utredning / spesialpedagogisk oppfølging.

Søvnapné

• Følg med på symptomer for søvnapné (pustestopp om natten, tretthet på dagtid og irritabilitet) og henvis til utredning ved behov.

Nevrologi

• Følg med på om det oppstår symptomer på foramen magnum stenose (trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut). Symptomer kan være pustestopp om natten, nedsatt muskelspenning (hypotoni), gulping og dårlig matlyst, mistrivsel, eller økte reflekser/klonus.
• Ved klinisk mistanke/symptomer bør det være lav terskel for henvisninig til MR-undersøkelse av hode og nakke (inkludert kraniocervical overgang).
• Ved mistanke om epilepsi må barnet henvises barnenevrolog og utredes på vanlig måte for dette.

Voksne

Spinal stenose

• Følg med på symptomer på spinal stenose.
  • Ved klinisk mistanke bør det gjøres en MR-undersøkelse av hele ryggen (siden det ofte kan være trangt i flere nivåer). CT kan være et alternativ om MR ikke kan gjennomføres.
  • Ved symptomer på spinal stenose som er bekreftet på MR/CT, bør pasienten raskt henvises til ryggkirurg/nevrokirurg eller tverrfaglig team med erfaring med ryggkirurgi ved hypokondroplasi/akondroplasi.

Svangerska​p

Kvinner med hypokondroplasi kan føde vaginalt, men bekkenutgangsstørrelse må alltid vurderes i forhold til babyens hodestørrelse.

Både epidural eller spinal bedøvelse er mulig, men bør gjøres på sykehus med erfaring med akondroplasi/hypokondroplasi (se anbefalinger for anestesi) 

Tan​nhelse

Personer med hypokondroplasi har vanligvis ikke forandringer i tenner, kjeve eller orale forhold. Men små hender og korte fingre kan gi utfordringer med god tannhygiene. Det er derfor viktig med regelmessig besøk hos tannlege/ tannpleie. Les om hjelpemidler til tannpleie hos Nasjonalt kompetansesenter for oral helse for sjeldne diagnoser (TAKO senteret)

Diagnosen står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til stønad til tannbehandling. TAKO-senteret har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser og kan gi råd til lokale fagpersoner

 

Les mer om å leve med sjeldne bensykdommer 

Personer med hypokondroplasi lever etter vår erfaring aktive liv som andre. Mange kan ha nytte av fysioterapi og tilrettelegging i hverdagen. For noen kan det å ha en sjelden diagnose også medføre psykologiske utfordringer i perioder av livet. Noen kan ha nytte av ulike støtte og hjelpeordninger.​ Dette finner du informasjon om på egne sider:

​​

Andr​e ressurser og fagm​​iljøer

Fagmilj​øer i Norge

• Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
• Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
• Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus, under denne avdelingen ligger følgende behandlingstjenester og klinikker:
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
• Nasjonal behandlingstjeneste for ikke maligne rygglidelser hos barn
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Seksjon for hånd- og mikrokirurgi - Rikshospitalet - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

• Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret)
• Skjelettdsyplasipoliklinikk for voksne ved Sunnaas sykehus

Internasjonale​ ressurser og fagmiljøer

• International Skeletal Dysplasia Society (ISDS)
• European Skeletal Dysplasia Network (ESDN)
• European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND)