Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
logo Sunnaas sykehus

Pseudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som innebærer moderat til alvorlig kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Pseudoakondroplasi er den nest hyppigste formen av skjelettdysplasi (etter akondroplasi).

Diag​​nosebeskrivelse

Barn med pseudoakondroplasi har vanligvis normal lengde og vekt ved fødselen, men lengdeveksten flater ut ved 2-4 års alderen. Forventet slutthøyde varierer fra 90 til 150 centimeter (1).

Pseudoakondroplasi kalles også pseudoachondroplastisk dysplasi eller pseudoachondroplastisk spondyloepiphyseal dysplasi. Mistanke om diagnosen kommer oftest når barnet begynner å gå, da de utvikler en typisk vaggende gange. 

Hvo​​r vanlig er de​​​t?

Det finnes ikke sikre tall for antallet som fødes med eller har pseudoakondroplasi, men det er anslått at omtrent en person per 60.000 innbyggere har tilstanden (2).

Diag​​nosebetegnelser

ICD10: Q 77.8, OMIM: 177170, ORPHA: 750.

Årsak​​er til ps​​eudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi er en dominant arvelig tilstand, som skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP-genet. Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv). Hos de fleste opptrer tilstanden på grunn av en ny mutasjon, det vil si at begge foreldrene er friske.

Symptomer og kjennet​egn ved pseudoakondroplasi

Følgende symptomer og kjennetegn kan finnes i ulik grad:

Skjelettendringer ved pseudoankondroplasi involverer både endestykket på de lange rørknokklene (epifyse) og overgangen mellom endestykket og skaftet (metafyse) (figur 1).

Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet), med ulike deler av knokkelen

Figur 1. Illustrasjon av en lang rørknokkel i skjelettet (lårbenet). Bildet viser de ulike delene av knokkelen: Leddbrusken, knokkelenden (epifysen), vekstskiven (epifyseskiven), området mellom knokkelenden og knokkelskaftet (metafysen) og knokkelskaftet (diafysen).

Pseudoakondroplasi påvirker ikke hodefasong og ansiktstrekk. Følgende andre skjelettforandringer er vanlige og forekommer i ulik grad (3):

  • moderat til alvorlig kortvoksthet, der slutthøyden varierer mellom 90 – 150 centimeter.
  • endringer i armer og bein:
    • korte armer og bein
    • korte hender og føtter, ofte med overbevegelige (hypermobile) finger- og tåledd
    • feilstillinger i leddene som f.eks kalvbenthet (genu valgum) eller hjulbenthet (genu varus), også albuene, anklene eller håndleddene kan ha feilstillinger
    • uttalt overbevegelige (hypermobile) og ustabile ledd, særlig i anklene og andre små ledd
    • både skulder- og hofteleddene kan ha redusert bevegelighet
    • noen lange rørknoker kan være bøyd
    • tidlig utvikling av artrose (degenerasjon) i leddene
    • typisk gangmønster med vaggende gange
  • endringer i ryggen:
    • forandringer i virvelsøylen, både avflatede ryggvirvler (platyspondyli), trapezoidformede eller andre forandringer
    • utvikling av skjevheter i ryggen (kyfose og/eller skoliose) hos omtrent halvparten av personer med tilstanden (5)
    • utvikling av økt svai (hyperlordose) i nedre del av ryggen, hos de fleste 

Mange utvikler smerter i skjelettsystemet (hovedsakelig i vektbærende ledd og rygg), ofte allerede som barn. Dette påvirker både fysisk aktivitet og livskvalitet (4).

  • Noen har misdannelser i halsvirvelsøylen. Oftest i andre halsvirvel (C2) hvor virveltappen (dens) ikke er ordentlig utviklet (os odontoideum eller odontoid dysplasi).
  • Noen med misdannelser i halsvirvelsøylene (10-20%) utvikler instabilitet i nakken (cervicalt) som kan føre til sammenpressing (kompresjon) av ryggmargen. Faren øker med alderen.
    • Dette kan gi symptomer i form av nummenhet i armene og/ eller bena. I verste fall kan det føre til lammelser og varig skade (6, 7).
    • Det er derfor anbefalt at personer med pseudoakondroplasi blir utredet med tanke på dette før planlagte operasjoner som innebærer narkose og at legen må ta spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har pseudoakondroplasi. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Les om spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har pseudoakondroplasi

  • Det er beskrevet at kvinner med pseudoakondroplasi har en lengre menstruasjonssyklus (8) og høyere sjanse for å føde med keisersnitt (1, 8).

  • Pseudoakondroplasi påvirker ikke intelligensen.

    • Personer med pseudoakondroplasi virker ikke å være mer utsatt for andre sykdommer eller ha andre organpåvirkninger (1), og er rapportert å ha normal hørsel (9).

Diagnostisering

Diagnosen pseudoakondroplasi stilles på bakgrunn av fysiske tegn, røntgen av skjelettet og gentesting.

Behand​​ling 

​Ve​​kst

  • Det er ikke påvist noen effekt av behandling med veksthormoner. Det er fordi pseudoakondroplasi er en tilstand som skyldes unormal beinvekst.
  • Operasjoner for å forlenge kroppen og skjelettet er mulig, men kan innebære en del komplikasjoner. Kirurgien bør utføres av erfarne ortopeder med kunnskap på området.

​Kirurgi

  • Omtrent halvparten opereres med hofteprotese i 30 - 40 års alderen (1).

  • Ved skjev rygg (skoliose) kan korsett være aktuelt, i sjeldne tilfeller operasjon.

  • Det er viktig at det følges nøye med på symtomer for ustabilitet i nakken (smerter, nummenhet, lammelser, følelsesforandringer i arm eller bein, nakkeplager). Oftest er en tilbakeholden med operasjon, men hos noen kan stabiliseringsoperasjon bli aktuelt.

​Artrose o​g leddplager

  • Personer med pseudoachondroplasi utvikler artrose i vektbærende ledd tidligere enn forventet uten denne diagnosen. Mange beskriver smerter allerede som barn, lenge før en artrose begynner å være synlig. Mange har derfor behov for smertebehandling med medikamenter eller annen form for smertelindrende behandling (4).
  • For å minimere plager relatert til artroseutvikling, men også andre type plager fra muskel-skjelettsystemet er det viktig med veiledning fra fysioterapeut og tilrettelagt trening. Se lenke om fysisk funksjon, aktivitet og trening nedenfor.

​Tilretteleggi​ng i hverdagen

  • For å kunne utføre aktiviteter og minske belastning på smertefulle ledd har barn, ungdom og voksne behov for oppfølging av ergoterapeut for tilpasning av omgivelser og hjelpemidler. Barn trenger tilrettelegging i barnehage og skole. Se lenke om dagliglivet ved sjeldne bensykdommer nedenfor.

​​​Oppføl​​​ging 

Personer med pseudoakondroplasi anbefales regelmessig kontroll og eventuelt behandling av degenerative slitasjeforandringer i ledd som gir leddsmerter og/ eller der forandringene vises på røntgen.

Det er også viktig å følge med på:

  • utvikling av feilstillinger i bena og ryggen
  • nevrologiske forandringer som en følge av trykk på ryggmargsnervene
  • konsekvenser av overbevegeligheten i leddene

​Mer informasjon

Om s​​​jeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

​​​TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.

​​​​O​m sjeldne bensykdommer

​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med pseudoakondroplasi og deres fagpersoner.​

​​Andre fag​miljøer og ressurser

  • Barneavdelinger ved regionale helseforetak
  • Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
  • Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
  • Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
  • Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. McKeand J, Rotta J, Hecht JT. Natural history study of pseudoachondroplasia. American journal of medical genetics Part A. 1996;63(2):406-410. (Enkeltstudie).
  2. Le Merrer M. Pseudoachondroplasia. [Internett]. Paris: Orphanet; 2008. (Offentlig informasjonsside).
  3. Weiner DS, Guirguis J, Makowski M, Testa S, Shauver L, Morgan D. Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia. Journal of children's orthopaedics. 2019;13(4):409-416. (Enkeltstudie).
  4. Gamble C, Nguyen J, Hashmi SS, Hecht JT. Pseudoachondroplasia and painful sequelae. American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(11):2618-2622. (Enkeltstudie).
  5. Unger S, Hecht JT. Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments. American journal of medical genetics. 2001;106(4):244-250. (Ikke-systematisk oversikt/ ekspertuttalelse).
  6. Shetty GM, Song HR, Unnikrishnan R, Suh SW, Lee S-H, Hur CY. Upper cervical spine instability in pseudoachondroplasia. Journal of Pediatric Orthopaedics 2007;27(7):782-787. (Enkeltstudie).
  7. McKay SD, Al-Omari A, Tomlinson LA, Dormans JP. Review of cervical spine anomalies in genetic syndromes. Spine. 2012;37(5):E269-E277. (Ikke-systematisk oversikt/ ekspertuttalelse).
  8. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. J Obstetrics Gynecology. 1986;67(1):74-78. (Enkeltstudie).
  9. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose‐Hardison D, Hoover‐Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012;158(7):1551-1555. (Enkeltstudie).

Sist faglig oppdatert mars 2020.​
​

Se også

Sist oppdatert 18.12.2024