Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
logo Sunnaas sykehus

McCune-Albrights syndrom

McCune-Albrights syndrom er en sjelden sykdom kjennetegnet av skjelettforandringer (fibrøs dysplasi), pigmentflekker i huden og forstyrrelser i hormonproduksjonen.

Diagnosebeskrivelse

McCune-Albrights syndrom (MAS) skyldes en genforandring (mutasjon i genet GNAS1) som oppstår tidlig i fosterlivet (1, 2). Utbredelse og alvorlighetsgrad kan variere mye fra person til person, avhengig av hvilke cellerekker som er påvirket (såkalt mosaikk). Tilstanden er ikke arvelig.

Diagnos​​​ebeteg​​n​​elser

ICD-10: Q78.1, OMIM: 139320, ORPHA: 562​

 

​Mer om McCu​​​ne-A​​​​lbrights syndrom​

TRS ha laget informasjon om ulike forhold ved å leve med McCune-Albrights syndrom. Informasjonen kan være nyttig for personer med McCune-Albrights syndrom, deres pårørende og fagpersoner. 

​​Filmer om Mc​​Cune-Albrights syndrom

​Fibrøs​ dysplasi og McCune-Albrights syndrom (MAS) - kort forklart om diagnosene

I denne filmen, laget av TRS, får du vite hva fibrøs dysplasi og MAS ​er og hvordan det behandles.  

Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom- en mors erfaringer

I denne filmen møter du Monica som forteller om å ha en liten sønn med Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom​. 

 

  1. Collins M, Dumitrescu C. McCune-Albright syndrome. Orphanet.  2008.    
  2. Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. GeneReviews (Internet). Feb. 26 2015.    ​
     

Sist faglig oppdatert mars 2018.

 

Maŋemus ođastuvvon 2023-02-02