Diagnosebeskrivelse
Det er stor variasjon (heterogenitet) i hvordan brachyolimi arter seg og i hvilke gener som er årsak til tilstanden (1). Det finnes flere undertyper av brachyolmi. Tidligere kalte man det brachyolmi type 1-4, nå brukes disse navnene:
- Autosomal recessiv type brachyolmi (AR-BO), også kalt Hobaek/Toledo type.
- Skyldes en genforandring (mutasjon) i PAPSS2 genet. Dette genet har antakelig en viktig rolle i skjelettutviklingen rett etter fødsel.
- Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.
- Autosomal dominant type brachyolmi (AD-BO).
- Skyldes en genforandring (mutasjon) i TRPV4 genet. Dette genet bidrar til å regulere gjennomtrengeligheten (permeabiliteten) til kalsiumkanalene.
- Diagnosen arves autosomalt dominant, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den.
Diagnosebetegnelser
- Autosomal recessiv type brachyolmi: ICD10 Q76.3, OMIM 271530, 271630, ORPHA 448242
- Autosomal dominant type brachyolmi: ICD10 Q76.3, OMIM 113500, ORPHA 93304
Hvor vanlig er det?
Man vet ikke sikkert hvor mange som har brachyolmi, men man mener at diagnosen er underdiagnostisert. Det antas at det er mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere som har autosomal recessiv brachyolmi. Det er beskrevet under 30 personer med autosomal dominant brachyolmi på verdensbasis.
Symptomer og kjennetegn ved autosomal recessiv brachyolmi
(også kalt brachyolmia Hobaeck type og spondyloepifyseal dyplasia tarda, Toledo type)
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad og ulike kombinasjoner (2-5):
Symptomer og kjennetegn ved autosomal dominant brachyolmi
(også kalt brachyolmi type 3)
Personer med dominant brachyolmi har vanligvis normal vekt og lengde ved fødsel. Symptomer og kjennetegn forekommer også her med stor variasjon (6,7):
Behandling og oppfølging (gjelder både recessive og dominante varianter)
Behandling gis ut fra symptomer. Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Oppfølging hos barneortoped for vurdering av ryggskjevheter og andre eventuelle feilstillinger kan være aktuelt.
Les mer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med brachyolmi og deres fagpersoner.
Fagmiljøer
- Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
- TAKO-senteret. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, Lovisenberg sykehus