We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.
logo Sunnaas sykehus

Brachyolmi

Brachyolmi er en sjelden og arvelig gruppe av bensykdommer karakterisert ved kort overkropp (bole), mild til moderat kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose) og generalisert avflating av ryggvirvlene (platyspondyli).

Diagnose​​​beskrivelse

Det er stor variasjon (heterogenitet) i hvordan brachyolimi arter seg og i hvilke gener som er årsak til tilstanden (1). Det finnes flere undertyper av brachyolmi. Tidligere kalte man det brachyolmi type 1-4, nå brukes disse navnene:

  • Autosomal recessiv type brachyolmi (AR-BO), også kalt Hobaek/Toledo type.
    • Skyldes en genforandring (mutasjon) i PAPSS2 genet. Dette genet har antakelig en viktig rolle i skjelettutviklingen rett etter fødsel.
    • Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.
  • Autosomal dominant type brachyolmi (AD-BO).
    • Skyldes en genforandring (mutasjon) i TRPV4 genet. Dette genet bidrar til å regulere gjennomtrengeligheten (permeabiliteten) til kalsiumkanalene.  
    • Diagnosen arves autosomalt dominant, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den.

Di​​agnosebetegnelser

  • Autosomal recessiv type brachyolmi:  ICD10 Q76.3, OMIM 271530, 271630, ORPHA 448242
  • Autosomal dominant type brachyolmi:  ICD10 Q76.3, OMIM 113500, ORPHA 93304

Hvor vanlig er det?

Man vet ikke sikkert hvor mange som har brachyolmi, men man mener at diagnosen er underdiagnostisert.  Det antas at det er mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere som har autosomal recessiv brachyolmi. Det er beskrevet under 30 personer med autosomal dominant brachyolmi på verdensbasis.

Symptomer og kjennetegn ved autosomal recessiv brachyolmi

(også kalt brachyolmia Hobaeck type og spondyloepifyseal dyplasia tarda, Toledo type)

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad og ulike kombinasjoner (2-5):

  • kort overkropp/bole
  • ryggskjevheter (skoliose/kyfose)
  • trang ryggkanal (spinal stenose) hos noen
  • «stive» hofteledd, kan også være endringer i andre ledd
  • vaggende gange
  • ryggsmerter
  • røntgenforandringer:
    • forandringer i ryggvirvlene, som er rektangulære og avflatede (platyspondyly) med  uregelmessige kanter på endeplatene.
    • kort og bred hoftekam og kort og bred lårhals, som av og til har lange striper som står vinkelrett på vekstplatene, brede ledd
    • forbening av ribbeinsbrusk

  • fordunklinger på hornhinnen

  • emaljeforandringer (dentinogenesis imperfecta)
  • sporadisk mangel av 6 eller flere tenner (oligodontia)

  • tidlig pubertet
  • høye nivåer av mannlig kjønnshormon (androgener)

Symptomer og kjennetegn ved autosomal dominant brachyolmi

(også kalt brachyolmi type 3)

Personer med dominant brachyolmi har vanligvis normal vekt og lengde ved fødsel. Symptomer og kjennetegn forekommer også her med stor variasjon (6,7):

  • Moderat kort overkropp/kortvoksthet og kun lett forkortede armer og ben. Slutthøyden er beskrevet å være 155 – 168 cm for menn og 136 – 150 cm for kvinner.
  • Krummet og skjev rygg (kyfoskoliose) er vanlig, og kan ofte være alvorlig.
  • Voksne personer med diagnosen utvikler slitasjeforandringer i leddene i ryggen, i store ledd samt i små ledd i hender og føtter.
  • Røntgenforandringer:
    • Forandringer i ryggvirvlene, som er rektangulære og avflatede (platyspondyly) med langstrakte virvelkropper (vertebra).
    • Kort og bred hoftekam.
    • Forbeining av de små beina i hendene (karpalene) kan være noe forsinket, og det ses mild grad av forkortede fingre og tær (brachydactyli) hos noen.

  • Personer med autosomal dominant brachyolmi har ofte uttalte smerter og parestesier (kriblinger og prikking i huden).

Beh​​​​andling og​ oppfølging (gjelder både recessive og dominante varianter)

Behandling gis ut fra symptomer.  Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Oppfølging hos barneortoped for vurdering av ryggskjevheter og andre eventuelle feilstillinger kan være aktuelt.

 

Les mer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med brachyolmi og deres fagpersoner.

​

Fa​​gmil​​​​jøer

​

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Nishimura G. Brach​yolmia.Orpha.net. Last update 2015.
  2. Bownass L, Abbs S, Armstrong R m.fl. PAPSS2‐related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases. AJMG. 2019; 179(9):1884-1894.
  3. Iida A, Simsek-Kiper PÖ, Mizumoto S, m.fl. Clinical and radiographic features of the autosomal recessive form of brachyolmia caused by PAPSS2 mutations.  Hum Mutat. 2013 Oct;34(10):1381-6.
  4. Miyake N, Elcioglu NH, Iida A, m.fl.PAPSS2 mutations cause autosomal recessive brachyolmia. J Med Genet. 2012 Aug;49(8):533-8.
  5. Handa A, Tham E, Wang Z, m.fl. Autosomal recessive brachyolmia: early radiological findings. Skeletal Radiol. 2016;45(11):1557-60.
  6. NIH, National Institute of Health / Genetic and Rare Disease Information Center. Brachyolmia type 3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10429/brachyolmia-type-3
  7. Grigelioniene G, Geiberger S, Horemuzova E m.fl. Autosomal dominant brachyolmia in a large Swedish family: Phenotypic spectrum and natural course. Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A (7):1635-41.



 Sist faglig oppdatert 04.02.2020



Last updated 2/6/2023