Diagnosebeskrivelse
Kniests dysplasi tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED) (1) – se egen beskrivelse av SED.
Hovedkjennetegnene ved Kniests dysplasi er kort overkropp (truncus) med økte kurver i ryggen (dorsal kyfose og økt lumbal lordose), kort og bred brystkasse med fremtredende brystbein, flatt midtansikt (rundt ansikt med flat nesebro), korte armer og bein med fremtredende ledd og nedsatt leddbevegelighet (1-4). Øyehulene kan være grunne og da sees fremtredende øyne. Nærsynthet og nedsatt hørsel er vanlig. Ganespalte sees hos 50 %. Klumpfot forekommer.
Forekomst
Det er ikke kjent hvor vanlig Kniests dysplasi er, men tilstanden antas å være svært sjelden (4).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, OMIM: 156550, ORPHA: 485.
Kjennetegn og symptomer
Følgende kan være påvirket ulike grad (1-4):
Årsak til Kniests dysplasi
Kniests dysplasi er forårsaket av en genfeil i et gen som heter COL2A1 som er lokalisert til kromosom 12 (1). Genet har betydning for dannelse av type II kollagen. Dette kollagenet er viktig for brusk, leddbrusk og bindevev. Genfeil i COL2A1-genet har betydning for lengdevekst (kortvoksthet), utvikling av skjevhet i ryggraden og leddplager. Type II kollagen finnes i øyet, og personer med Kniests dysplasi er ofte nærsynte.
Kniests dysplasi er en arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har Kniests dysplasi, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert barn arver tilstanden (autosomal dominant arvegang). Kniests dysplasi kan være en nyoppstått genfeil hos den aktuelle personen. Fra denne personen av er den så dominant arvelig.
Diagnose og utredning
Allerede ved fødselen vil ofte foreldre eller helsepersonell kunne se at barnet har en skjelettdysplasi, noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. For å stille en sikker diagnose kan det tas en blodprøve til genetisk analyse av relevante gener. Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Informasjon vedrørende hvilke gener som undersøkes hvor kan finnes på www.genetikkportalen.no.
Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).
Behandling og oppfølgning
Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir Kniests dysplasi. Behandling må derfor rettes mot symptomer og å begrense funksjonsnedsettelse (2).
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
OBS!
Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.
Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med Kniests dysplasi og deres fagpersoner.