Akromesomelisk dysplasi
Akromesomelisk dysplasi er en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet.
Diagnosebeskrivelse
Akromesomelisk dysplasi deles i undertypene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1-9).
Tilstanden påvirker vanligvis bare skjelettet, men kan også være en del av et syndrom der andre organer som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet er påvirket (4).
Diagnosebetegnelser
- Akromesomelisk dysplasi (gruppekode, når undertype ikke er kjent): ICD-11: LD 24.9, ORPHA: 93437.
- Akromesomelisk dysplasi, Grebe type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 200700, ORPHA: 2098.
- Akromesomelisk dysplasi, Hunter-Thompson type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 201250, ORPHA: 968.
- Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 602875, ORPHA: 40.
Årsak og arvelighet
Akromesomelisk dysplasi skyldes en sykdomsgivende genvariant (mutasjon) i en av genene (5-9):
- GDF5 (Grebe-type og Hunter-Thompson-type)
- BMPR1B (Hunter-Thompson-type)
- NPR2 (Maroteaux-type)
Tilstandene er arvelige, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve den sykdomsgivende genvarianten fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av tilstanden kan ha lett redusert høyde, men er ellers upåvirket (5-9).
Hvor vanlig er det?
Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person pr 1 000 000 innbyggere (1-4).
Symptomer og kjennetegn ved akromesomelisk dysplasi
Skjelettet
- Typiske kjennetegn er (4-8):
- Uttalt kortvoksthet, med forventet slutthøyde hos voksne rundt 100-130 cm.
-
-
- For Maroteaux-type som er den mildeste formen, er forventet slutthøyde rundt 120-130 cm.
-
-
- Korte underarmer og legger, brede fingre og tær.
-
- Personer med Maroteaux-type kan ha kileformede og lavere ryggvirvler (platyspondyli), noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen.
- Andre skjelettforandringer som kan forekomme i ulik grad ved alle undertyper er (4-9):
- bøyde underarmer og legger, relativt store stortær
-
- overbevegelige (hypermobile) ledd, spesielt i fingerleddene
-
- luksert albue (hodet på radius ute av stilling).
-
- nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig.
-
- noe underutviklet mellomansikt, ellers stort sett normalt ansikt
Huden
- Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen.
Utvikling
- Normal intelligens, men forsinket motorisk utvikling er vanlig (4).
Diagnostisering
Diagnosen settes på bakgrunn av typiske kliniske kjennetegn og funn på skjelett-røntgen, og kan bekreftes med genetisk testing.
Oppfølging og behandling av personer med akromesomelisk dysplasi
Oppfølging og behandling bør skje ut fra de symptomer og plager personen har.
- Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet.
- Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henvises til ortoped på universitetssykehus. Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet har nasjonalt behandlingsansvar for feilstillinger i rygg og underekstremiteter hos barn (se lenker nedenfor).
Ressurser og fagmiljøer
- Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
-
Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
- Oslo Universitetssykehus:
- Skjelettdysplasiklinikk for barn
- Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
- Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling for ikke maligne rygglidelser hos barn
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus, Rehabiliterings-poliklinikk for voksne over 18 år med en sjelden bensykdom
Mer informasjon
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med akromesomelisk dysplasi og deres fagpersoner.