Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Akromesomelisk dysplasi

Akromesomelisk dysplasi er en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet.

Diagnose​beskrivelse

Akromesomelisk dysplasi deles i undertypene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1-9).  

Tilstanden påvirker vanligvis bare skjelettet, men kan også være en del av et syndrom der andre organer som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet er påvirket (4).  

Diagno​​sebetegnelser

  • Akromesomelisk dysplasi (gruppekode, når undertype ikke er kjent): ICD-11: LD 24.9, ORPHA: 93437.
  • Akromesomelisk dysplasi, Grebe type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 200700, ORPHA: 2098.
  • Akromesomelisk dysplasi, Hunter-Thompson type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 201250, ORPHA: 968.
  • Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 602875, ORPHA: 40.

Årsak og arvelighet

Akromesomelisk dysplasi skyldes en sykdomsgivende genvariant (mutasjon) i en av genene (5-9): 

  • GDF5 (Grebe-type og Hunter-Thompson-type)  
  • BMPR1B (Hunter-Thompson-type)  
  • NPR2 (Maroteaux-type) 

Tilstandene er arvelige, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve den sykdomsgivende genvarianten fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av tilstanden kan ha lett redusert høyde, men er ellers upåvirket (5-9). 

Hvor vanlig er det?

Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person pr 1 000 000 innbyggere (1-4).

Symptomer og kjennetegn ve​​​d akromesomelisk dysplasi

Skjelettet

  • Typiske kjennetegn er (4-8): 
    • Uttalt kortvoksthet, med forventet slutthøyde hos voksne rundt 100-130 cm. 
      • For Maroteaux-type som er den mildeste formen, er forventet slutthøyde rundt 120-130 cm. 
    • Korte underarmer og legger, brede fingre og tær.  
    • Personer med Maroteaux-type kan ha kileformede og lavere ryggvirvler (platyspondyli), noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen. 
  • Andre skjelettforandringer som kan forekomme i ulik grad ved alle undertyper er (4-9): 
    • bøyde underarmer og legger, relativt store stortær 
    • overbevegelige (hypermobile) ledd, spesielt i fingerleddene 
    • luksert albue (hodet på radius ute av stilling). 
    • nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig. 
    • noe underutviklet mellomansikt, ellers stort sett normalt ansikt 

Huden

  • Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen.

Utvikling

  • Normal intelligens, men forsinket motorisk utvikling er vanlig (4).

Diagnostisering

Diagnosen settes på bakgrunn av typiske kliniske kjennetegn og funn på skjelett-røntgen, og kan bekreftes med genetisk testing.

​Op​​pfølging og behandling av person​​​er med akromesomelisk dysplasi

Oppfølging og behandling bør skje ut fra de symptomer og plager personen har.  

  • Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet.  
  • Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henvises til ortoped på universitetssykehus. Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet har nasjonalt behandlingsansvar for feilstillinger i rygg og underekstremiteter hos barn (se lenker nedenfor). 

​Ressurser og fagmiljøer

Mer inf​ormasjon 

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med akromesomelisk dysplasi og deres fagpersoner.​​

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer o​m ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Orphanet. Acromesomelic dysplasia, Grebe type. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2025.03.28]. (Offentlig nettside).

  2. Orphanet. Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2025.03.28]. (Offentlig nettside).

  3. Orphanet. Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2025.03.28]. (Offentlig nettside).

  4. Khan S, Basit S, Khan MA, m.fl. Genetics of h​uman isolated acromesomelic dysplasia. Eur J Med Genet. 2016;59(4):198-203. (Oversikt)

  5. Wu J, Wang M, Jiao Z, Dou B, Li B, Zhang J, Zhang H, Sun Y, Tu X, Kong X, Bai Y. Novel Loss-of-Function Mutations in NPR2 Cause Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux Type. Front Genet. 2022 Mar 16;13:823861. (Enkeltstudie).
  6. Amano N, Mukai T, Ito Y, Narumi S, Tanaka T, Yokoya S, Ogata T, Hasegawa T. Identification and functional characterization of two novel NPR2 mutations in Japanese patients with short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Apr;99(4):E713-8. (Enkeltstudie).
  7. Irfanullah, Zeb A, Shinwari N, Shah K, Gilani SZT, Khan S, m.fl. Molecular and in silico analyses validates pathogenicity of homozygous mutations in the NPR2 gene underlying variable phenotypes of Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. Int J Biochem Cell Biol. 2018;102:76-86. (Ekspertuttalelse).
  8. Khan S, Ali RH, Abbasi S, m.fl. Novel mutations in natriuretic peptide receptor-2 gene underlie acromesomelic dysplasia, type maroteaux. BMC Med Genet. 2012;13:44. (Enkeltsstudie).

Sist faglig oppdatert mars 2025.

 

​

Sist oppdatert 31.03.2025