Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Brachyolmi
Brachyolmi er en sjelden og arvelig gruppe av bensykdommer. Vanlige kjennetegn er kort overkropp (bole), mild til moderat kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose) og generalisert avflating av ryggvirvlene (platyspondyli).
Diagnosebeskrivelse
Undertyper, årsaker og arvelighet
Brachyolmi inndeles i to undergrupper basert på hvilken genforandring som er årsaken (1,2):
TRPV-relatert brachyolmi
Kalles også autosomal dominant type brachyolmi og brachyolmi type 3.
Skyldes en genvariant i TRPV4-genet (3).
Diagnosen arves autosomalt dominant, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den.
PAPSS2-relatert brachylomi
Kalles også autosomal recessiv type brachyolmi eller Hobaek/Toledo type (4).
Skyldes en genvariant i PAPSS2 genet.
Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er friske bærere av genet, og at barnet må arve varianten fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Det er 25 % sjanse for dette i hvert svangerskap.
Man vet ikke sikkert hvor mange som har brachyolmi, man antar at diagnosen er underdiagnostisert fordi mange har få symptomer.
Symptomer og kjennetegn ved TRPV4 relatert brachyolmi
Personer med TRPV4-relatert brachyolmi har vanligvis normal vekt og lengde ved fødsel. Symptomer og kjennetegn forekommer med stor variasjon (3,5):
Mild til moderat kortvoksthet med kort overkropp og lett forkortede armer og ben. Slutthøyden er beskrevet å være 155 – 168 cm for menn og 136 – 150 cm for kvinner.
Krummet og skjev rygg (kyfoskoliose) er vanlig, og kan ofte være alvorlig og økende med alder.
Voksne personer med diagnosen utvikler slitasjeforandringer (artrose) i leddene i ryggen, i store ledd, samt i små ledd i hender og føtter.
Røntgenforandringer:
Forandringer i ryggvirvlene, som er rektangulære og avflatede (platyspondyly) med langstrakte virvelkropper (vertebra).
Kort og bred hoftekam.
Forbeining av de små beina i hendene (karpalene) kan være noe forsinket, og det ses mild grad av forkortede fingre og tær (brachydactyli) hos noen.
Personer med TRPV4-relatert brachyolmi har ofte smerter i rygg, knær og hofter og parestesier (kribling og prikking) i hender og føtter. Smertene forverres ofte med økende alder.
Nedsatt hørsel kan forekomme.
Symptomer og kjennetegn ved PAPSS2-relatert brachyolmi
Barn med PAPSS2-relatert brachyolmi har vanligvis normal fødselsvekt og lengde. Diagnosen blir ofte oppdaget senere i barneårene på grunn av redusert vekst, spesielt i overkroppen. Prognose er vanligvis god og forenlig med normal aktivitet i dagliglivet (4, 6).
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad og ulike kombinasjoner (4, 6-9):
kortvoksthet med kort overkropp/bole
ryggskjevheter (skoliose/kyfose)
trang ryggmargskanal (spinal stenose) kan forekomme
«stive» hofteledd, kan også være endringer i andre ledd
Aksefeil i knær (hjulbenthet, kalvbenthet)
vaggende gange
smerter i rygg, hofter og knær
røntgenforandringer:
forandringer i ryggvirvlene, som er rektangulære og avflatede (platyspondyly) med uregelmessige kanter på endeplatene.
kort og bred hoftekam og kort og bred lårhals, som av og til har lange striper som står vinkelrett på vekstplatene.
brede ledd
forbening av ribbeinsbrusk
Motorisk og intellektuell utvikling er vanligvis normal
fordunklinger på hornhinnen
emaljeforandringer (dentinogenesis imperfecta)
sporadisk mangel av 6 eller flere tenner (oligodontia)
tidlig pubertet
høye nivåer av mannlig kjønnshormon (androgener)
Behandling og oppfølging ved brachyolmi
Behandling gis ut fra symptomer (5). Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Oppfølging hos barneortoped for vurdering av ryggskjevheter og andre eventuelle feilstillinger kan være aktuelt. For mange vil tverrfaglig oppfølging med blant annet ryggspesialist, fysio og ergoterapi være aktuelt. Voksne kan ha god nytte av rehabilitering.
I denne filmen beskriver vi hva rehabilitering for voksne med sjeldne bensykdommer kan innebære.
En film laget av TRS forteller om rehabilitering for personer med sjeldne bensykdommer
TAKO-senteret. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, Lovisenberg sykehus
Les mer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med brachyolmi og deres fagpersoner.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Grigelioniene G, Geiberger S, Horemuzova E m.fl. Autosomal dominant brachyolmia in a large Swedish family: Phenotypic spectrum and natural course. Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A (7):1635-41. (Enkeltstudie).
Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, Cohn DH, m.fl. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023 May;191(5):1164-1209. (Internasjonal konsensusbasert nosologi).
McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ. Autosomal Dominant TRPV4 Disorders. 2014 May 15 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. (Elektronisk bok).
