Cartilage - hair hypoplasi

• Vanligvis ser man en kortlemmet kortvoksthet der armene og bena er kortere enn bolen (dysproporsjonal kortvoksthet). Dette er ofte synlig allerede ved fødsel, men blir mer synlig med alderen.
• Pubertetsvekstspurten uteblir ofte.
• Hodeomkretsen er normal. Vekstkurver for finske personer med CHH er publisert. Slutthøyde for personer med CHH varierer mellom 104 cm og 151 cm.
• Gjennomsnittlig sluttlengde for menn er 131cm, og for kvinner 123cm. De som er kortest ved fødselen har ofte et mer alvorlig symptombilde enn de med normal fødselslengde.

• buede lange rørknokler i beina (lårben og leggben)
• overbevegelige (hypermobile) ledd
• innskrenket strekkbarhet i albueleddet
• korte fingre og tær
• økt svai i korsryggen (lumbal lordose)
• skjev rygg (skoliose)
• endret form på brystkassen (smal brystkasse med prominerende brystben)

• Mange med CHH har redusert immunfunksjon (nedsatt funksjon av T-celle mediert immunitet og lymfopeni) uten at de får symptomer som følge av det. 
• Omkring halvparten opplever økt infeksjonstendens. Hos noen er også B-lymfocyttene påvirket. T- og B-lymfocytter er undergrupper av hvite blodceller.
• Alvorlig immunsvikt (SCID) er beskrevet.

Det er beskrevet høy forekomst (29 %) av bronkiektasier hos personer med CHH, også hos personer uten immunsvikt.

• En mild blodmangel (anemi) sees ofte, men trenger oftest ingen behandling. Hos noen bedres dette av seg selv når man når voksen alder.
• Hos et fåtall er det beskrevet alvorlig blodmangel/anemi med behov for blodoverføringer (transfusjoner).

• Plager fra magetarm systemet er vanlig.
• Medfødt mangel på nerver i et avsnitt i tykktarmen (megacolon eller  Hirschprungs sykdom) er beskrevet hos syv til åtte prosent. Dette medfører at denne delen av tarmen beveger seg dårlig og blir trang, noe som  fører til forstoppelse.
• Man har også sett tilfeller der store deler av både tynn- og tykktarm er rammet.
• Det er også beskrevet økt forekomst av glutenintoleranse  (cøliaki ), ulike betennelsestilstander i tarmen og nedsatt næringsopptak i tarmen(malabsorpsjon ), ofte i sammenheng med diare.

Økt risiko for noen ondartede krefttyper, spesielt i blod (leukemi), lymfe (lymfom) og hud.

Sparsomt, tynt og fint silkeaktig hår som vokser sakte, omfatter hodehår og kroppshår, og også øyebryn og vipper.

Personer med CHH har en normal intellektuell utvikling.

• Lengdevekst og vekt bør følges årlig, det er publisert sykdomsspesifikke vekstkurver.
• Veksthormonbehandling er forsøkt og har ikke vist noen klar fordel hos individer med CHH og kan derfor ikke anbefales.
• Betydelig buede knokler i bena kan nødvendiggjøre operasjoner (korrigerende osteotomi) i sen barnealder eller tenår.
• Overbevegelige (hypermobile) ledd og økt svai i ryggen (lumbal lordose) kan gi leddsmerter i knær, ankler og korsrygg.
• Overvekt bør forebygges og unngås. Overvekt medfører økt belastning på ledd og vanskeliggjør bevegelse og forflytning.
• Personer med CHH bør følges opp regelmessig av ortoped.

• Behandling av immunsvikt hos den enkelte baseres på type immunsvikt, lokalisasjon og alvorlighetsgrad.
• Infeksjon med vannkopper kan få et alvorlig forløp hos en person med CHH. Ved mistenkt smitte må man gi forebyggende behandling så raskt som mulig. Ved eksponering for vannkopper anbefales behandling med varicella immunoglobulin. Umiddelbar antiviral behandling med intravenøs acyclovir må vurderes ved første symptom på vannkopper for å forebygge komplikasjoner.
• Vaksine mot vannkopper kan være nyttig, men må vurderes av immunolog/barnelege som kjenner barnet.
• Vurder forebyggende (profylaktisk) antibiotika behandling hvis personen har gjentatte infeksjoner og/eller alvorlig unormalt lavt antall lymfocytter (lymfopeni) .
• Noen behandles med immunoglobulin for å tilføre kroppen antistoffer og dermed en bedre beskyttelse mot infeksjoner. Slik behandling må gjentas.
• Levende vaksiner (feks mot meslinger, kusma, røde hunder, tuberkuose (BCG) og gulfeber) skal ikke gis før man har rådført seg med lege (immunolog) som kjenner barnet.
• Stamcelletransplantasjon: transplantasjon med stamceller fra benmargen gjøres i enkelte tilfeller der immunsvikten er alvorlig. Det er nødvendig med en vevsforlikelig giver. Benmargstransplantasjon er en komplisert og omfattende behandling som kun utføres ved universitetssykehusene. Den vil kunne behandle immunsvikten dersom den er vellykket, men vil ikke være behandling for de andre symptomene man ser ved CHH.
• Personer med CHH bør følges ved regelmessig kontroll hos immunolog/barnelege.

• Høy resolusjons CT undersøkelse (HRCT) av lungene er anbefalt, MR er foreslått for oppfølgning av lungeforandringer.

• Se informasjon om anemi under kjennetegn.
• Alle med CHH bør observeres for tegn på anemi fra diagnosen stilles til tenår.

• Årlig kontroll hos barnelege med nøye klinisk undersøkelse og rutine blodprøver, med tanke på lymfom eller andre assosierte ondartede tilstander anbefales. Observer hudforandringer, forstørrede lymfeknuter, forstørret lever, forstørret milt. Ultralyd abdomen er anbefalt med ett til toårs mellomrom, samt blodprøver inkludert differensialtelling, LDH og urinsyre.

• Hirschsprungs sykdom behandles kirurgisk ved at man fjerner den delen av tykktarmen som er påvirket.

• Pubertetsutvikling bør vurderes ved årlig kontroll og nedsatt hormondannelse i kjønnskjertlene (hypogonadisme) bør ekskluderes ved forsinket pubertet.

• Ergoterapeut kan være behjelpelig med hjelpemidler og tilpasninger i hverdagen, med tanke på kortvoksthet.
• Vurdering og eventuelt oppfølgning hos fysioterapeut kan være aktuelt.
• For barn med CHH bør det opprettes en ansvarsgruppe i bydelen.