Diagnosebeskrivelse
Det finnes mange ulike undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi, nedenfor beskriver vi noen av de vanligste.
Diagnosebetegnelser spondyloepimetafyseal dysplasi
ICD-10: Q 77.7, ORPHA: 253 (Spondyloepiphyseal dysplasi og spondyloepimetaphyseal dysplasi)
Undertyper av SEMD
Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 1
Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 1 (SEMD JL type 1) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av overbeveglighet i ledd og endringer i ryggvirvler og ligamenter som fører til progredierende ryggskjevhet.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 77.7, OMIM 261640, ORPHA: 642099
Andre navn
SEMD-JL1, SEMDJL1, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Les om SEMD JL1 hos Orphanet, på engelsk
Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2
Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2 (SEMD JL type 2) er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av ledd som er overbevegelige og lett går ut av stilling (multiple dislokasjoner), i tillegg til feilstillinger i ledd og ryggskjevhet
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 77.7, OMIM 603546, ORPHA: 93360
Andre navn
SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
Les om SEMD med dislokasjoner hos Orphanet, på engelsk
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Les mer
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepimetafyseal dysplasi og deres fagpersoner: