3M syndrom

Diagnos​​ebeskrivelse

Navnet 3M syndrom kommer fra initialene til de tre forskerne som først beskrev tilstanden: Miller, McKusick, and Malvaux (1).

An​​​dre navn

Dolychospondylisk dysplasi, 3-M syndrome, Three M syndrome, Yakut short stature syndrome

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q87.1, ORPHA: 2616, OMIM: 273750, 612921, 614205

Symptomer og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn er beskrevet (1-4):

• Betydelig veksthemming både før og etter fødsel.
• Proporsjonal kortvoksthet med forventet slutthøyde for voksne på 120 – 130 centimeter.
• Typiske ansiktstrekk; trekantet ansikt, fremtredende panne, spiss hake, lang og smal skalleform og underutviklet (hypoplastisk) mellomansikt
• Skjelettforandringer som kort, bred nakke og bryst, ryggskjevheter, fremtredende skulderblad og hæler, firkantede skuldre, overbevegelige ledd, og forkortede lillefingre (klinodaktyli).
• Normal intelligens og normal forventet levealder
• Menn med 3 M-syndrom kan ha nedsatt hormonproduksjon i testiklene (hypogonadisme) og urinrørsåpningen kan munne ut feil (hypospadi).

Årsak og arvelighet

3M syndrom skyldes en sykdomsgivende genvariant i ett av tre ulike gener: CUL7, OBSL1 og CCDC8, der CUL7 varianten er den vanligste (ca 75%). Disse genene er viktige for proteinnedbrytning og utvikling av skjelettet (1).

3 M syndrom følger vikende (recessiv) arvegang. Det innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av den sykdomsgivende genvarianten. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genvarianten fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genvarianten og 25% sjanse for ikke å ha arvet genvarianten i det hele tatt (1,2).

Hvor vanlig er 3M syndrom?

Nøyaktig forekomst er usikker, man antar at 3M er en veldig sjelden tilstand (1).

Diagnostisering

Diagnosen stilles vanligvis på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over og kan bekreftes med genetisk testing (1). Skjelettrøntgenfunn kan variere stort.

Differensialdiagnoser

Silver-Russel syndrom, Dubowitz syndrom, Mulibrey nanisme, føtalt akolhol syndrom

Les mer om diagnostisering hos Gene-Reviews

Undersøkelse og oppfølging

Barn med 3M syndrom bør følges med regelmessige kontroller av vekst og skjelettutvikling (1, 2). Det er viktig å undersøke hoftebevegelighet, leddutslag og ryggskjevheter.

Det kan være aktuelt med henvisning til en barneendokrinolog for:

• vurdering av eventuell mangel på veksthormon på diagnosetidspunktet (dette er sjeldent ved 3M syndrom)
• vurdering av hormonfunksjon i testiklene hos gutter i pubertetsalder

Behandling

Det finnes ingen årsaksrettet behandling for 3M syndrom. Behandlingen fokuserer hovedsakelig på å håndtere symptomer og komplikasjoner (1-3). Effekt av veksthormonbehandling er usikker (1, 2).

Både barn og voksne kan ha nytte av trening, tilrettelegging og psykologisk støtte på grunn av kortvoksthet og skjelettforandringer (1-4).

Les mer om behandling hos Gene-Reviews

Ressurser og fagmiljøer

• Barneendokrinologer ved universitetssykehusene
• Skjelettdysplasipoliklinikker for barn ved Haukeland og Oslo Universitetssykehus
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne ved Sunnaas Sykehus HF

Mer om sjeldne bensykdommer 

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med 3M syndrom og deres fagpersoner.

​​