Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Weill-Marchesanis syndrom

Weill-Marchesanis syndrom er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet, korte fingre og tær (brachydactyli), leddstivhet og karakteristiske øyeforandringer.

Diagnos​ebeskrivelse

Vanlige øyeforandringer er: liten øyelinse (microspherophaki), løse linser (ectopia lentis), alvorlig nærsynthet (myopia), og grønn stær (glaucom).
 
Les mer om Weill-Marchesanis syndrom hos Orphanet, på engelsk​

​​Andre n​​​avn

Weill-Marchesani syndrome, WMS, spherophakia-brachymorphia syndrome

Diagnos​ebete​​gnelser

ICD-10: Q87.0, ORPHA: 3449, OMIM: 277600, 608328, 614819

​Mer om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.  Informasjonen kan være aktuell for personer med Weill-Marchesanis syndrom og deres fagpersoner.

​​

 

Sist oppdatert 21.12.2023