Diagnosebeskrivelse
Hvor vanlig er det?
Ellis-van Crevelds syndrom (EVC) er en svært sjelden tilstand, og vi kjenner ikke til hvor mange som har tilstanden i verden (1-4).
Årsak og arvelighet
EVC skyldes en genforandring (mutasjon) i flere ulike gener, de vanligste er EVC og EVC-2 genet (1-4). Tilstanden arves i de fleste tilfeller autosomalt recessivt (1). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genforandringen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genforandringen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genforandringen.
Andre navn
Ellis van Crevelds syndrom, chondroectodermal dysplasia, mesodermic dysplasia
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.6, ORPHA: 289, OMIM: 225500, 617088, 618123
Symptomer og kjennetegn
Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn hos personer med Ellis-van Crevelds syndrom (1-4).
De vanligste kjennetegnene er:
- Kortvoksthet, med voksenhøyde mellom 110 og 160 centimeter
- Korte underarmer og leggben
- Smal brystkasse med korte ribbein
- Ekstra fingre og tær (polydaktyli)
- Forandringer i finger- og tå-negler
- Medfødte hjertefeil – hos ca 60% (vanligst atrie-septum defekt)
- Tannavvik, blant annet forekomst av tenner ved fødsel, for få og for mange tenner, tannfeilstillinger og emaljeforandringer, les mer om dette hos Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)
Andre forekommende symptomer og kjennetegn:
- Forandringer i kjønnsorganer og urinveier
- Sensori-nevrogent hørselstap
Diagnostisering
Diagnosen stilles vanligvis gjennom en kombinasjon av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over, og skjelettrøntgen. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing (1).
Les mer om diagnostisering hos GeneReviews.
Behandling og oppfølging
Det er ingen spesifikk behandling for Ellis-van Crevelds syndrom. Behandling og oppfølging rettes mot å forebygge og håndtere symptomer og komplikasjoner som beskrevet over (1-4).
Tverrfaglig tilnærming er viktig, inkludert barnelege, kardiolog, tannlege, lungespesialist, ortoped, urolog, fysioterapeut, og ergoterapeut.
Regelmessig oppfølging av barn er anbefalt (1):
- følge med på høydevekst årlig frem til voksenalder
- regelmessig oppfølging hos tannlege er viktig, les mer om oppfølging og behandling av tannproblemer ved EVC hos TAKO senteret
- ortopedisk evaluering med røntgenundersøkelse etter behov
- vurdering av lungefunksjon etter behov (spesielt respirasjonssvikt og/eller restriktiv lungesykdom i spedbarnsalder)
- undersøkelse hos hjertespesialist etter behov (spesielt viktig i avdekke medfødt hjertefeil hos spedbarn)
- overvåke funksjon, utviklingsmessige fremskritt og pedagogiske behov ved hvert besøk frem til voksen alder
- hørselsevaluering etter behov hvis mistanke om hørselstap
Les mer om oppfølging og behandling av personer med Ellis-van Crevelds syndrom hos GeneReviews
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger på regionsykehusene
- Skjelettdysplasiklinikk for barn Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiiklinikk for barn Oslo Universitetssykehus
- Nasjonal Kompetansetjeneste for Oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne ved Sunnaas Sykehus
Mer om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med kondroektodermal dysplasi og deres fagpersoner:.
Se også