Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
logo Sunnaas sykehus

Akromesomelisk dysplasi

Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet. Flere undertyper er beskrevet; Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type. Tilstanden kan også forekomme som del av et syndrom.

Diagnose​beskrivelse

Akromesomelisk dysplasi deles i undergruppene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1-5). 

Tilstanden kan også være en del av et syndrom der også andre organer som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet er påvirket(4). Felles for gruppene er at det er spesielt underarmer, legger, hender og føtter som er påvirket, men i varierende grad. Ved Maroteaux-type er også ryggvirvlene påvirket (5, 6).

Diagno​​sebetegnelser

  • Akromesomelisk dysplasi, Grebe type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 200700, ORPHA: 2098.
  • Akromesomelisk dysplasi, Hunter-Thompson type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 201250, ORPHA: 968.
  • Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux type: ICD-10: Q77.8, OMIM: 602875, ORPHA: 40.

Årsak og arvelighet

Akromesomelisk dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i en av genene:

  • GDF5 (Grebe-type og Hunter-Thompson-type) 
  • BMPR1B (Hunter-Thompson-type) 
  • NPR2 (Maroteaux-type) (4).

Tilstandene er arvelige, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av tilstanden kan ha lett redusert høyde, men er ellers upåvirket (6).

Hvor vanlig er det?

Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person pr 1 000 000 innbyggere (1-3, 5).

Symptomer og kjennetegn ve​​​d akromesomelisk dysplasi

Skjelettet

Uttalt kortvoksthet er vanlig, med forventet slutthøyde hos voksne rundt 100-130 cm. For Marotaeux-type som er den mildeste formen, er forventet slutthøyde rundt 120-130 cm (4). Personer med Maroteux-type kan ha kileformede og lavere ryggvirvler (platyspondyli), noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen (5, 7, 8).

Andre skjelettforandringer som kan forekomme i ulik grad er (1-3, 5):

  • korte, bøyde underarmer og legger
  • veldig korte og brede fingre og tær, ofte med relativt store stortær 
  • overbevegelige (hypermobile) ledd, spesielt i fingerleddene
  • bøyd spoleben i underarmen (radius) og luksert albue (hodet på radius ute av stilling).
  • nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig.
  • noe underutviklet mellomansikt, ellers stort sett normalt ansikt

Huden

  • Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen.

Utvikling

  • Normal intelligens, men forsinket motorisk utvikling er vanlig (4, 5).

​Op​​pfølging av person​​​er med akromesomelisk dysplasi

Oppfølging bør skje ut fra de symptomer og plager personen har. Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet. Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henvises til ortoped på universitetssykehus.

​

Mer inf​ormasjon om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med akromesomelisk dysplasi og deres fagpersoner.​​

​​Andre ressurser og fagmiljøer

  • Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)  

  • Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus

  • Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus
    • Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
    • Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
    • Seksjon for hånd- og mikrokirurgi - Rikshospitalet - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)
  • Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus, Rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med en sjelden bensykdom

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer o​m ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Søkestrategi

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i august 2021 i databasen Pub​Med.  Søkestrategi: acromesomelic dysplasia.

Referanser brukt i denne teksten

  1. Orphanet. Acromesomelic dysplasia, Grebe type. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2021.09.21]. 
  2. Orphanet. Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2021.09.21].

  3. Orphanet. Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2021.09.21]. 

  4. Khan S, Basit S, Khan MA, m.fl. Genetics of h​uman isolated acromesomelic dysplasia. Eur J Med Genet. 2016;59(4):198-203.

  5. Kant SG, Polinkovsky A, Mundlos S, m.fl. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type maps to human chromosome 9. Am J Hum Genet. 1998;63(1):155-62.

  6. Bartels CF, Bukulmez H, Padayatti P, m.fl. Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. Am J Hum Genet. 2004;75(1):27-34.

  7. Irfanullah, Zeb A, Shinwari N, Shah K, Gilani SZT, Khan S, m.fl. Molecular and in silico analyses validates pathogenicity of homozygous mutations in the NPR2 gene underlying variable phenotypes of Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. Int J Biochem Cell Biol. 2018;102:76-86.

  8. Khan S, Ali RH, Abbasi S, m.fl. Novel mutations in natriuretic peptide receptor-2 gene underlie acromesomelic dysplasia, type maroteaux. BMC Med Genet. 2012;13:44.

Sist faglig oppdatert september 2021.

 

Maŋemus ođastuvvon 2024-01-10