Diagnostisering, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved dysmeli
Det er mange ulike former for dysmeli (2, 3). Ingen dysmelier er like. Tversgående (transversell) enarms-dysmeli er vanligst (3-5).
Om dysmeli
En oversiktsstudie indikerer at armdysmeli er to ganger så vanlig som bendysmeli (2). Inntil 20 % har dysmeli i mer enn én kroppsdel. I en del tilfeller (12 - 33 %) er dysmeli del av et syndrom (se under) (2).
Dysmeli i seg selv påvirker ikke livslengden og øker ikke risikoen for annen sykdom. Der dysmeli er ledd i et syndrom, vil andre forhold ved syndromet kunne ha betydning for komplikasjoner og livslengde (se informasjon om syndromer under).
Diagnosebetegnelser
Det brukes flere diagnosebetegnelser på dysmeli; i Norge brukes gjerne ICD-10 koder: Q71 (Q71.0 – Q71.9) reduksjonsdefekt i overekstremitet, Q72 (Q72.0 – Q72.9) reduksjonsdefekt i underekstremitet, Q73 (Q73.0 – Q73.8) reduksjonsdefekt, uspesifisert.
Hvor vanlig er dysmeli?
Ut fra registreringen i medisinsk fødselsregister kan det se ut som at 15 – 20 barn med reduksjonsdefekter fødes årlig i Norge (1).
Ulike typer dysmeli
For å beskrive om en konkret dysmeli gjelder arm eller ben (også kalt lemmer), høyre eller venstre side, grad av mangel osv., brukes klassifikasjonssystemet ISO (6).
Den deler dysmeli i to hovedgrupper:
- Tversgående (transverselle) dysmelier
- Langsgående (longitudinelle) dysmelier
Syndromer hvor dysmeli kan være en del av bildet
Hos noen er dysmeli en av flere symptomer, - et syndrom. Noen av syndromer har fått egne navn, for eksempel: Amnionbånd syndrom, Holt-Oram syndrom, Polands syndrom, thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR syndrom), VATER, VATERS, VACTERL og VACTERLS syndrom. Disse beskrives nærmere her:
- Adams-Olivers syndrom
- Holt-Orams syndrom
- Polands syndrom
- TAR-syndrom
- VATER, VATERS, VACTERL og VACTERLS syndrom
Årsaker til dysmeli
Årsak er fortsatt ikke fullt forstått. Misdannelsen antas å utvikle seg tidlig, mellom 28. og 56. dag av graviditeten. Dette er så tidlig at kvinnen ikke alltid vil ha oppdaget at hun er gravid.
Diagnostisering og utredning
En barnelege bør ha det primære ansvaret for å koordinere utredningen av den nyfødte med dysmeli (reduksjonsdeformiteter). Ved utredningen beskrives omfanget av dysmelien og eventuelle andre misdannelser. Barneradiolog, ortoped, håndkirurg og genetiker tar del i diagnostikken etter behov.
Anbefaling for utredning til leger
En arbeidsgruppe i Nasjonalt fagnettverk for dysmeli har utarbeidet anbefalingene for utredning av nyfødte med reduksjonsdeformiteter. Anbefalingene er publisert i Norsk Gegeforenings generelle veileder i pediatri
Nedenfor finner du et kort sammendrag av anbefalingene for utredning av nyfødte:
Oppfølging, behandling og bedring av funksjonen
Barn med dysmeli bør henvises tidlig til et regionalt dysmeliteam for videre utredning, behandling og oppfølging. Dysmeliteamene finnes på OUS, St. Olavs hospital, Sykehuset Innlandet - Ottestad, Haukeland, UNN.
Oppfølging fra spedbarnsalderen
- Skriftlig informasjon til helsestasjonen og fastlegen.
- Informasjon om videre oppfølging og kontaktpersoner til foreldrene før den nyfødte forlater barselavdelingen, eller så tidlig som mulig etter dette.
- Oppfølging og behandling av barnet vil være tverrfaglig: barnefysioterapeut, ergoterapeut, håndkirurg, ortoped og ortopediingeniør vil alle kunne bidra, avhengig av reduksjonsdeformitetens art.
- Barnehabiliteringstjenesten er sentral når dysmelien er en del av et syndrom der barnet har forsinket utvikling eller kognitive vansker.
- Ved dysmeli (reduksjonsdeformiteter) som fører til funksjonsnedsettelser bør man opprette ansvarsgruppe for koordinering av lokale tiltak.
- Barn med dysmeli bør henvises tidlig til et regionalt dysmeliteam for videre utredning, behandling og oppfølging. Dysmeliteamene finnes på OUS, St. Olavs hospital, Sykehuset Innlandet - Ottestad, Haukeland, UNN.
Praktiske konsekvenser av dysmeli
Barn og voksne med dysmeli lever vanlige liv og gjennomlever vanlige livshendelser (14-18). Muskel- skjelett plager kroniske smerter, og uttalt tretthet (fatigue) forekommer sannsynligvis i større grad blant voksne med dysmeli enn i den generelle norske befolkningen (17,19- 21). Vår erfaring er at flere avslutter arbeidslivet før pensjonsalder.
Les mer om dagligliv ved dysmeli
Fagmiljøer
Det finnes mange fagmiljøer som tilbyr tjenester til personer med dysmeli: Regionale dysmeliteam, Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, ortopediske verksteder, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Nasjonalt fagnettverk for dysmeli.