Dagliglivet ved arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Personer med innskrenket bevegelighet i skuldre, stivhet i albuer og bøyde håndledd jobber best i et begrenset område rett foran kroppen. Det er da viktig at sittestillingen ved bordet er godt tilpasset, og det kan være behov for «millimetertilpassing»:

• Bordet må alltid være i riktig høyde. Hva som er riktig, vil variere etter hva som skal utføres. For eksempel vil spising med bestikk kreve en annen bordhøyde enn skriving på PC eller håndtering av gjenstander som ligger på bordet. Bord med elektrisk høyderegulering eller høyderegulerbar stol er derfor hensiktsmessig.

• Personer som har nedsatt fingerfunksjon og bøyde, utovervridde håndledd kan ved å krysse armene få håndflatene og fingrene til å møtes. Dette kan se tungvint ut, men mange kan skrive, tegne og utføre aktiviteter som krever stor presisjon på denne måten, (se bilde 1). Et problem er imidlertid at underarmene skjuler hendene, slik at det ikke er lett å se det en håndterer i dette grepet. 

Å kunne bøye albuene minst  90 grader har stor betydning for å kunne nå munnen. For de som kan bøye albuene aktivt er det oftest uproblematisk å nå opp til munnen med maten.

De som bare kan bøye albuene passivt, det vil si uten at musklene bøyer albuen, benytter ulike måter når de spiser og drikker.

• En måte å få gaffelen eller glasset opp til munnen på med er å løfte den ene armen med den andre (se bilde 2).

 

• Den samme teknikken kan brukes ved drikking. Man kan da samtidig bøye seg for å benytte tyngdekraften når man drikker (se bilde 3).

• En annen måte er å lene underarmen mot bordkanten slik at albuen bøyer seg passivt og hånden dermed når munnen. Dette krever at bordet er relativt høyt.
• Noen benytter en vippeteknikk med bestikket på tallerkenkanten, eventuelt med bestikk med langt skaft. Da vippes gaffelen opp, og maten nås når man samtidig bøyer seg ned. 
• Å legge armen på noe høyt, for eksempel et glass, kan gjøre at en både rekker ned på tallerkenen og opp til munnen med bestikket (se bilde 4).

• For personer som ikke kan bøye albuene opp mot 90 grader, er det å bruke munnen som grep en løsning.
• Drikking kan gjøres ved å holde fast glasset med tennene eller bruke langt sugerør (se bilde 5).

• Dersom tallerkenen plasseres høyt, kan man spise rett fra tallerkenen (se bilde 6).

Både barn og voksne kan ha nytte av spesialtilpasset utstyr til ulike gjøremål, for eksempel:

• Enkle ting som en lett kopp med god hank, tallerken med høyere kant, vinklet bestikk med forlenget skaft, sugerør med sugerørholder, sklisikkert underlag under tallerkenen (se bilde 7 og 8).

• Spesialtilpasset grep til bestikk og andre redskaper kan lages av ortopediingeniør (se bilde 8).

• Slynger (se bilde 9) eller dynamisk armstøtte til å henge armene i, kan være en løsning ved skriving på pc eller ved andre aktiviteter hvor en må løfte armene og ikke har muskulatur til å løfte mot tyngdekraft (6).  

I denne filmen laget av TRS ser du et eksempel på hvordan et hjelpemiddel som kalles dynamisk armstøtte, kan gjøre det mulig for en kvinne med AMC å male. Dette hjelpemiddelet kan også brukes i andre daglige aktiviteter.  

For personer med begrenset bevegelighet i albuene og skuldrene kan det være vanskelig å rekke hele kroppen. Personer med AMC bruker ofte enkle hjelpemidler, som badebørste med forlenget skaft, gripetenger, sokkepåtrekker og liknende til daglige gjøremål, men avanserte hjelpemidler med robot-teknologi kan også være nyttige (2, 5).

Tilpasninger og hjelpemidler kan gjøre det lettere å greie ulike oppgaver selv, for eksempel:

• Tannpuss: Stivhet i kjeveledd og nedsatt bevegelighet i hendene og armene kan gi vansker med tannpuss. Mange benytter hodebevegelser dersom armbevegelsene er begrensede. Elektrisk tannbørste kan gjøre tannpussing lettere. 
• Spesialtilpassede grep til hårføner, barbermaskin, tannbørste og lignende kan lages av orptopediingeniør.
• Støttehåndtak montert ved vasken, som armen kan støttes opp på mens en grer håret eller pusser tennene er en løsning hvis en ikke klarer å løfte armene (se bilde 10).

• Toalett med spyl- og fønfunksjon kan være en løsning for de som ikke rekker fram for å tørke seg etter toalettbesøk. Dette er enten spesialtoaletter eller innsatser som monteres på et vanlig toalett. 

• Bruke tøyelige klær.
• Trekke opp tøyelig tights ved å holde strake armer langs hoftene nedi buksa og trekke tightsen opp med armene ved bruk av skuldermuskulaturen og samtidig å gjøre «hula-bevegelser». 
• Henge genser eller andre topper over en stolrygg og «stupe» inn i plagget.
• Bruke «slengeteknikk» for å få på seg jakke eller skjorte, ved å benytte skulder- og ryggmuskulatur til å slenge armene fram og opp. 
• Gli inn og ut av buksene mens en ligger på senga, eller ved å lene seg bakover i rullestolen. Underlaget må ha noe friksjon.
• Tilpassing av klær kan gjøre påkledning lettere:
• Lage større halsåpning.
  
• Sette nøkkelring i glidelåser eller erstatte knapper og glidelås med borrelås/velcro. 
  
• Sy fast hemper i øverste kant av klær, for å kunne dra opp for eksempel bukser og sokker.

Når behovet for hjelpemidler og tilrettelegging skal vurderes, er erfaringen ved TRS at en må tenke både lang- og kortsiktig:

• Individuelt tilpassede hjelpemidler, som rullestol, skal være tilpasset dagens behov slik at sittestilling og stolens kjøreegenskaper fungerer mest mulig optimalt. Ingen skal ha en rullestol «til å vokse i». 
• Ved nybygg eller ombygging av boligen er det viktig å tenke framover til nye livsfaser, slik at det ikke blir nødvendig med ny ombygging.
• Det kan være vanskelig å planlegge for mulige fremtidige funksjonsproblemer. Mange vil ha behov for noen å dele tanker med og stille spørsmål til. Noen aktuelle fagpersoner beskrives nedenfor.
• Mange har nytte av å snakke med andre familier med barn med AMC. Landsforeningen for AMC  arrangerer samlinger hvor familier kan treffes.
  

• Kommunens ergoterapeut eller fysioterapeut: Vurdering av behov for tilrettelegging av aktiviteter, tilpassing av hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelser. Les mer om tilbud i kommunene.
• Ortopediingeniør: Utvikling av grepstilpassinger til bruk på ulike redskaper og fritidsutstyr . Les mer om grepshjelpemidler og ortopediske hjelpemidler.
• Førskolelærere og spesialpedagoger for tilrettelegging av lek- og læresituasjoner i barnehagen og på skolen.
• Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen.
• Barn med behov for varige og sammensatte tjenester vil ofte ha nytte av å få opprettet en koordinator i kommunen, som kan være en kontaktperson i forhold til offentlige tjenester. Les mer om koordinering, ansvarsgruppe og individuell plan.
• Noen barn med AMC har oppfølging av Habiliteringstjenesten.
• Fagpersoner på TRS kan kontaktes som diskusjonspartnere.
  

Barnet bør få ligge i ulike stillinger og bevege seg, gjerne på matte på gulvet. Ved sideleie er det lettere å få hendene til å møtes. For mange barn med AMC er rulling den første metoden å komme seg fremover. Mange vil på grunn av nedsatt leddbevegelighet ha vansker med å dra seg fram eller krabbe på alle fire, men finner «sin måte» å bevege seg på (11). Les mer om dette på siden "Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved AMC".

For små barn med nedsatt hånd- og armfunksjon har TRS erfart at valg av leker kan ha betydning for om de kan håndtere dem. Plassering av lekene kan stimulere bevegelser.

• Leker som er lette i vekt og har et godt grep er lettere å gripe og kan stimulere til variert bruk av hendene.

• Lekene kan plasseres slik at barnet må strekke armene for å nå dem, slik at de blir stimulert til å bevege armene.
• Leker kan også henges opp i et stativ på gulvet, på bordet, over sengen eller på vognen.
• Det er fint å ha leker som stimulerer både fin- og grovmotorikken.

Å komme seg opp i sittende stilling er viktig for kognitiv, sosial og fysisk stimulering og for bruk av armene (11). Et vanlig prinsipp er at barnet ikke skal sitte før det kan sette seg opp selv. Dette er ikke alltid så lett å vurdere for barn med AMC, da nedsatt armfunksjon kan hindre dem i å klare å sette seg opp.

Vurdering av hvorvidt barnet er sterk nok i ryggen til å sitte gjøres i samarbeid med fysioterapeuten som følger barnet. Det er viktig å velge en stol som kan tilpasses slik at barnet får god sittestilling:

• Stolen bør gi støtte under føttene, for å unngå at føttene henger i spissfotstilling.
• Dersom barnet har vansker med å bøye i knærne, må stolen ha gode reguleringsmuligheter.
• Stolen bør gi god støtte for ryggen, unngå «hengekøyerygg».
• Vurder behov for side- og hodestøtte.
• Mulighet til å tilte stolen kan være fint for å kunne variere sittestillingen.
• For barn med begrensninger i bruk av armer, er en høyderegulerbar stol smart, slik at høyden kan justeres i forhold til bordet, se «spising og annen aktivitet ved bord ovenfor.

Stå og gå

Å komme seg opp i stående stilling er viktig for å strekke hofter og knær, styrking av skjelett og muskler og som et trinn mot mulig gangfunksjon. Hvorvidt barnet vil få selvstendig gangfunksjon vil være avhengig av både grad av kontrakturer og muskelstyrke i knær og hofter (13).

Selv om barnet ikke har god nok bevegelighet og styrke til å få selvstendig gangfunksjon, er det å kunne reise seg og stå en viktig funksjon for å klare selvstendig overflytting mellom rullestol og toalett og lignende.

Ved nedsatt styrke i ankler, knær og hofter er bruk av ortoser nødvendig, enten for fot/ankel (AFO), høye ortoser for fot/ankler/knær (KAFO) eller ortoser som også stabiliserer i hofter (HKAFO). I tillegg vil mange trenge godt tilpassede ortopediske sko og fotsenger (14).

Dersom barnet trenger ytterligere støtte for å kunne stå, kan hjelpemidler som ståstativ og «walkere» være en mulighet (11).

Bevege seg rundt i omgivelsene

Det er viktig at barn som ikke har gangfunksjon, kan komme seg rundt selvstendig ved samme alder som andre barn begynner å gå. Allerede rundt to-års-alder kan de benytte forflytningshjelpemidler som:

• Elektrisk rullestol, enten til kombinert inne- og utebruk, eller en ren utestol. Å begynne med elektrisk rullestol tidlig er viktig for å fremme utviklingen. Forskning viser at barn kan mestre å kjøre elektrisk rullestol allerede rundt 18 måneders alder (15). Dette beskrives også i en undervisning laget av NAV Kunnskapsbanken.

Se NAV undervisning om tidlig intervensjon i elektrisk rullestol

• Lett manuell rullestol til bruk innendørs, hvis barnet klarer å skyve fra med armene.
  
  

Barn som har funksjon til å kunne gå, men kun over kortere avstander, vil kunne få vansker med å holde samme tempo som sine jevnaldrende. I lek ute som krever hurtig forflytning eller på turer, kan elektrisk rullestol være en løsning. Andre aktuelle hjelpemidler kan være:

• vanlig sparkesykkel
• balansesykkel
• spesialtilpasset sykkel med tre hjul
• sykkel med hjelpemotor (ved skolealder)

For å bli mest mulig selvstendig må barnet finne sin egen måte å bruke kroppen på (11).  TRS har erfart at det er avgjørende at barnet får mulighet og tid til å øve seg. Det kan være lurt å øve på selvstendighet i helger, og heller få hjelp på travle hverdagsmorgener. For foreldrene kan være frustrerende å se på at barnet strever, mange forteller at de må «sette seg på hendene sine». Men skal barnet lære det, må de få øve.  

• Ergo- eller fysioterapeut og andre aktuelle fagpersoner bør i samarbeid med foreldrene jevnlig vurdere hvordan barnet mestrer daglige aktiviteter, sett i forhold til sine bevegelsesmuligheter og alder. Dette vil danne grunnlaget for å sette realistiske, aldersrelaterte mål for selvstendighetstreningen.
• Ferdigheter må øves inn trinnvis slik at barnet stadig opplever mestringsglede. Vær oppmerksom på faren for overmestring, som at barnet strekker seg for langt for å klare det samme som sine jevnaldrende. 
  
• Barnets kompenserende teknikker blir etter hvert så innarbeidet at barnet selv ikke reflekterer over dem, «det er sånn jeg gjør det». Les mer om kompenserende strategier under overskriften «Mestring av daglige gjøremål» ovenfor.

Foreldrene og eventuelle søsken er viktige parter i samarbeidet om tilrettelegging for barn med funksjonsnedsettelse. Det er viktig at løsningene som blir valgt fungerer for barnet, men også for familien som helhet.

Mange hjelpemidler og tilrettelegginger kan være aktuelle for barn med AMC. Disse må vurderes individuelt ut fra barnets funksjon, og i samarbeid med kommunens ergo- eller fysioterapeut. Viktige prinsipper ved valg av spesialutstyr er:

• La barnet prøve ut en aktivitet med vanlig redskap først.
• Det er ikke en god løsning å bli avhengig av hjelpemidler dersom dette ikke er nødvendig.

Les mer om hjelpemidler og tilrettelegging i boligen

• Foreldrene er de viktigste drøftingspartnere for spørsmål knyttet til sitt barn. De har ofte vært gjennom de samme spørsmålene og reaksjonene selv. 
• Lokale fagpersoner som allerede er involvert i oppfølgingen av barnet bør involveres tidlig.
• TRS kan kontaktes for å drøfte diagnoserelaterte problemstillinger.

I god tid før barnehagestart bør foreldre med barnet, barnehagestyrer og kommunens ergoterapeut eller fysioterapeut ta en runde i barnehagen for å vurdere behov for tilrettelegging. Målet er at barnet med AMC skal kunne delta i lek og aktivitet på linje med de andre og være mest mulig selvhjulpen.

Aktuelle vurderinger er:

• framkommelighet inne og ute, ved gangvansker eller bruk av rullestol
• plassering av fellesutstyr og leker slik at det er lettest mulig å få tak i dem
• behov for regulerbar arbeidsstol, se avsnittet over om sitting, spising og aktivitet ved bord
• er hyller og knagger i garderoben i passe høyde?
• er bad og toalett tilgjengelig og hensiktsmessig?
• trengs det spesialtoalett? Dersom barnet har vansker med å tørke seg etter toalettbesøk, kan spyl/føn-toalett være en løsning når barnet kommer i den alderen da barn vanligvis er selvhjulpne.
• er uteplassen slik at alle barnet kan leke på lik linje med de andre? For eksempel vurdere om lekeapparatene må tilpasses.

Barn med AMC kan trenge både praktisk og pedagogisk tilrettelegging. De kan også bli mer slitne og dermed trenge oftere pauser. Det kan være aktuelt å bruke framkomstmidler, som elektrisk rullestol på turer, se avsnittet over om mobilitet.

Det er viktig med god kommunikasjon med foreldrene om barnets situasjon og tilstand. Mange ulike fagpersoner og instanser kan også være aktuelle, se avsnittet om fagpersoner ovenfor.

TRS har erfart at barns arbeid med å bli selvstendige kan føre til at det blir mange treningssituasjoner i hverdagen, noe som krever både krefter og tid, se «Øvelse gjør mester» under Småbarnsalder ovenfor.

Det kan være nødvendig å gjøre en helhetsvurdering av hverdagen, slik at selvstendighetstreningen ikke går på bekostning av overskudd til lek, sosialt samvær og fritidsaktiviteter (11).

Det er mange runder med av- og påkledning i løpet av en dag, både hjemme og på skolen. En løsning kan være å trene på selvstendighet i noen situasjoner, men få hjelp i andre. For eksempel få hjelp på travle hverdagsmorgener, men øve på å greie det selv i helgene. Dette er noe barn og foreldre anbefales å snakke om:

• Hva er viktigst for barnet selv å være selvhjulpen med?
• Hvilke aktiviteter er viktige å øve på og når?
• Kan det være forskjell på hverdag og helg?
  
  

Noen barn med amyoplasi vil trenge hjelp til daglige gjøremål etter at deres jevnaldrende er blitt selvstendige (11).

Når små barn trenger hjelp er det en selvfølge at foreldrene er hjelpere. Når barnet blir større, kan det å være avhengig av hjelp fra foreldrene påvirke den naturlige selvstendighetsprosessen. Barn som blir vant til å motta hjelp fra andre, for eksempel besteforeldre, tanter/onkler ellers venners foreldre, kan bli tryggere i å ferdes utenfor hjemmet på samme alder som andre barn. Det vil kunne gjøre det enklere å besøke og overnatte hos venner og å reise på turer med skolen.

Både det å kunne be om og å ta imot hjelp på en god måte er viktig for selvstendigheten. Det innebærer å kunne instruere sine hjelpere:

• Kunne beskrive hva en trenger hjelp til.
• Hvordan en ønsker at hjelpen skal gis. 
• Hvordan situasjoner skal tilrettelegges.

TRS har erfart at barn med amyoplasi ofte bruker kompenserende teknikker og kan ha behov for tilrettelegging, se avsnittet «Mestring av daglige gjøremål» ovenfor.

Målet med tilrettelegging er å:

• fungere mest mulig selvstendig
• delta i aktiviteter med venner hjemme og på skolen
• unngå overbelastning og for slitsom hverdag

Tilrettelegging kan være:

• bruk av hjelpemidler
• tilpasning av omgivelser
• bruk av assistent

Før barnet tar i bruk spesialutstyr, er det viktig å prøve om vanlige redskaper kan fungere. Det er ikke viktig å ha så mange hjelpemidler, men de riktige. Noen prinsipper for valg av hjelpemidler er:

• Hjelpemidlene skal være optimalt tilpasset.
• Hjelpemidlene skal fungere i dag, ikke være «til å vokse i». For eksempel må manuelle rullestoler være akkurat passe store, ellers blir de for tunge å kjøre.
• Skreddersøm / spesialtilpassing er ofte nødvendig ved AMC. Millimetertilpasninger kan være avgjørende.
• Regulerbare og fleksible løsninger er ofte nødvendig.

Mye brukte​ hjelpemidler for barn med amyoplasi:

• regulerbar arbeidsstol, riktig arbeidshøyde i forhold til hva som skal gjøres er viktig
• ståstativ / ståbord, kan være aktuelt for å få inn ståtrening i hverdagen
• småhjelpemidler, som sklisikkert underlag (sklikke), bøylesaks, spesialutstyr til skriving og tegning ( for eksempel munnpinne)
• PC, eventuelt med spesialutstyr til å skrive med
• hjelpemidler på toalett og bad, som spyl/føn-toalett ved vansker med å tørke seg selv
• forflytningshjelpemidler, som for eksempel sparkesykkel, elektrisk rullestol/scooter, sykkel med hjelpemotor
• spesialutstyr til fritidsaktiviteter, se avsnittet om fritid lenger ned på siden

Spesialtilpassede hj​elpemidler

• Barn med begrenset finmotorikk og styrke i grep kan trenge tilpasset grep på det de skal håndtere, (se eksempel bilde 11).

• Grepstilpasning kan lages til ulike aktiviteter, som til bestikk, tannbørste, skriveutstyr, saks og annet verktøy, musikkinstrumenter, sykkelstyre, skistaver med mer (kan lages av ortopediingniør) .
• Hvilken aktivitet barnet vil drive med skal styre tilpassingene, det meste er mulig å få til!

Aktuelle samarbeidsp​artnere

Mange ulike fagpersoner kan være aktuelle å samarbeide med, se avsnittet om fagpersoner ovenfor.

Elever med AMC trenger, som sine jevnaldrende, å være fysisk aktive og lære hvordan de kan ta vare på egen kropp og helse (18).  Kroppsøvingslærer bør derfor, så langt det er hensiktsmessig og mulig, tilrettelegge undervisningen slik at eleven med AMC kan delta i undervisningen og under forutsetningen av læreplanmålene og tilpassede mål.

Kartlegging​​ og tilrettelegging

Individuell tilrettelegging i kroppsøving fordrer ulike former for pedagogisk differensiering, dette krever en kartlegging av elevens funksjonsnivå. Det kan være hensiktsmessig å gjøre en enkel kartlegging/observasjon av eleven i aktivitet alene og sammen med andre både inne og ute. Elevens fysioterapeut vil kunne være en god medspiller for kroppsøvingslærer under kartleggingen.

Hensikten med en individuell kartlegging av funksjonsnivå, er å bli best mulig kjent med elevens forutsetninger for deltagelse, utfordringer og muligheter i kroppsøvingen. På den måten vil kroppsøvingslærer kunne ta hensyn til elevens funksjon i både planlegging og gjennomføring av ulike aktiviteter i undervisningen av faget. En slik kartlegging kan også bidra til at eleven får et mer bevisst forhold til egen kropp og dens funksjon.

Utfor​​dringer

For noen elever med AMC vil tilpasning av undervisningen være nok for å få et tilfredsstillende utbytte av undervisning gitt under ordinære rammer. For andre kan kroppsøving være spesielt utfordrende. Med bakgrunn i våre erfaringer bør kroppsøvingslærer være oppmerksom på at barn med AMC kan ha følgende utfordringer:

• redusert muskelmasse og infiltrasjon av bindevev og fett, fett- og bindevevsinfiltrasjon vil ha innvirkning på musklenes evne til å trekke seg sammen og utvikle kraft
• begrensede muligheter for å utføre ordinære aktiviteter og bevegelsesmønster
• manglende bevegelseserfaringer
• nedsatt gangfunksjon og balanse
• manglende erfaring med lek og aktiviteter sammen med andre
• Elever som kan forflytte seg på egne ben, men hvor armene er affiserte, kan være redde for å falle da de ofte ikke kan ta seg for. Lærer og medelever må da ta hensyn til dette.   

Ovenfor nevnte punkter vil variere fra individ til individ og grad av funksjonsnedsettelse. Konsekvensene av nedsatt evne til bevegelse vil primært bestemmes av hvilke ekstremiteter og hvilke ledd som er påvirket. Å være fysisk aktiv uten å kunne bevege armer og/eller ben på naturlig måte er en utfordring.

Ved å gjøre en god kartlegging og ha god dialog med eleven og foresatte vil kroppsøvingslærer kunne sette hensiktsmessige og realistiske målsettinger i faget for eleven.

Tilpasninger og muligheter

Elever med AMC trenger, som sine jevnaldrende, å være fysisk aktive og lære hvordan de kan ta vare på egen kropp og helse (18, 19).

Kroppsøvingslærer bør derfor, så langt det er hensiktsmessig og mulig, tilrettelegge undervisningen slik at eleven med AMC kan delta i undervisningen under forutsetningen av læreplanmålene og tilpassede mål. Erfaringer fra TRS viser at kroppsøvingslærer kan tilpasse og legge til rette for undervisningen på følgende områder:

Metodisk:

• tilpasse instruksjon; ape-metode, hel-del-hel, problemløsnings-metode og gruppeoppgaver som maner til elevenes kreativitet etc.
• tilpasse aktivitetens varighet og type aktivitet som velges
  

Organisatorisk:

• planlegging; aktiv bruk av årsplan, periodeplaner, ukeplaner, timeplaner/økt-planer gir forutsigbarhet og muligheter til å gjøre nødvendige tilpasninger i forkant og underveis
• sørge for å få lagt kroppsøvingstimene som dobbeltimer i begynnelsen eller slutten av dagen
• guppeinndeling; tilpasse og variere størrelsen på gruppen og gruppesammensetning
• bruke stasjonstrening-modell; det gir rom for variasjon og flere alternativer og valg av aktiviteter og løsningsmuligheter
• organisere aktivitetene etter intervall-prinsippet og veksle mellom aktivitet og hvile
• tilpasse arealet/området aktiviteten skal foregå i/på

Tilpassing og tilrettelegging av aktiviteter:

Variasjon vil være en nøkkelfaktor ut i fra hensikt og målsetting med aktivitetene. La eleven prøve seg fram og være kreativ. TRS erfarer at elever med AMC, til tross for store fysiske utfordringer, finner gode og hensiktsmessige løsninger å utøve ulike aktiviteter på når det gjelder f.eks. å sparke fotball, sykle og benytte sparkesykkel og bevege seg i vann.

• Noen eksempler på hjelpemidler og tilrettelegging (20):
• manuell- og elektrisk rullestol
• piggekjelke
• armsykkel/sykkelfront til rullestol
• grepsforsterkere (hemiplegivott, håndballklister eller dobbeltsidig tape på fingrene, ball i riktig størrelse og ulik hardhet og friksjonsgrad på materialet den er produsert av osv.)
• scoop- eller hov-liknende racketer kan også tapes fast til hender og være til hjelp ved kast og mottak.
• bruk av rullebrett, sparkesykkel
• trampoline
• svømmeføtter og aquahansker 
   
• Noen eksempler på aktiviteter (21-24):
• ballspillaktiviteter (10-trekksball, ball-spill leker i små grupper)
• samarbeidsaktiviteter (Gruppe- og lag-aktiviter –aktiviteter der man kan ha ulike roller og funksjoner («Skulptør, figur, leire», «Speil», «Formasjon»))
• proprioseptiv trening (bevisstgjøring av kroppsposisjon –øve på å bli bevisst på hvilke deler av kroppen man kan kontrollere og utøve bevegelse med –øve på dette)
• styrketrening (Bruk av lette vekter/ egen kroppsvekt /små-apparater/ medelever/ terapimaster/basseng m/motstand i vann (se eget avsnitt nedenfor: Trening i vann))
• utholdenhetstrening (ulike bevegelser/øvelser på trampoline, stafetter med og uten hjelpemidler, sykkel, rullebrett, bassengtrening osv. (se eget avsnitt nedenfor: Trening i vann))
• trening i vann: Gangtrening, trening med wet-vest, vannaerobic, hydroterapi, svømming etc. i basseng har vist seg å være en av de best egnede aktivitetene for personer med AMC.

Erfaring viser at mange med AMC flyter veldig lett, uavhengig av størrelse og vekt. Noen, og særlig de der både armene og beina er påvirket, har så god oppdrift at de har problemer med å få kroppen i vertikal stilling i vann. De kan derfor være avhengig av hjelp for å komme opp i stående stilling. Det er nærliggende å anta at flyteevnen har sammenheng med graden av fettinfiltrasjon i musklene.

Det anbefales at elever med AMC på et tidlig tidspunkt får innlært en teknikk for hvordan de kan komme seg opp i loddrett stilling.  Bruk gjerne assistent til hjelp når det er nødvendig. Noen vil muligens kunne klare seg ved hjelp av bassengkanten eller lignende. Av sikkerhetsmessige grunner er det spesielt viktig å lære elever med AMC å rotere om lengdeaksen (20).

• Noen eksempler på andre egnede aktiviteter for elever som er avhengig av elektrisk rullestol (19,20).
• innebandy
• koordinasjonsløyper
• hinderløyper i rullestol
• sansemotorisk stimulering (proprioseptiv trening) og ulike gruppeaktiviteter

Skolen bør så tidlig som mulig vurdere behov for tilrettelegging i praktiske fag (mat og helse, kunst og håndverk, musikk og kroppsøving), samt i aktiviteter som utedager/turer, ekskursjoner og leirskole.

• Nedsatt arm og håndmotorikk kan gi vansker med håndtering og begrenset rekkevidde. Det må vurderes hvordan barnet kan utføre ulike aktiviteter, som skriving for hånd, spille et instrument og å utføre aktiviteter i praktiske fag – og om det trengs tilrettelegging. Se liste over hjelpemidler.
• Gangvansker gir begrensninger i hvor fort og langt barnet kan gå, og kanskje må barnet bruke et framkomstmiddel. Det må da planlegges hvordan hjelpemiddelet skal fraktes med.
• Det er lurt at lærer, elev og foresatte samarbeider om tiltak i god tid på forhånd. Dette gir forutsigbarhet for eleven om hvordan aktivitetene vil bli gjennomført.
  
  

Skolen vektlegger nå en mer prosjektorientert undervisningsform med økt mulighet for fleksibilitet i undervisningen (differensiert undervisning). Mange elever med AMC vil på grunn av bevegelsesvansker bruke mer tid og krefter på å utføre daglige gjøremål og arbeidsoppgaver enn andre elever. Dette må det også tas hensyn til når det gjelder skolearbeid.

Hvis eleven viser tegn til å ikke å henge med på gjennomføringen av arbeidsoppgaver, skal en være oppmerksom på elevens arbeidsmengde slik at eleven ikke opplever unødig press på seg til å utføre den samme arbeidsmengden som de øvrige elevene innenfor den samme tidsrammen. La i tilfelle eleven oppleve å bli tatt på alvor ved for eksempel å gi eleven mer tid eller en mindre mengde arbeidsoppgaver.

Tilpasninger av skoledagen i forhold til total kapasitet

På- avkledning og forflytning gjøres mange ganger i løpet av dagen. For mange med AMC krever dette ekstra tid og krefter, og vil kunne få betydning for grad av slitenhet, overskudd og dermed også skoleprestasjoner.

Hvordan timeplanen er organisert, for eksempel plassering av kroppsøvingstimene, kan ha betydning for opplevelsen av den totale skoledagen. Det er ikke hyggelig å være den som alltid kommer for sent fordi en bruker lengre tid enn de andre.

TRS anbefaler at de foresatte, eleven og kontaktlæreren snakker om:

• Når på dagen passer det å gjøre ulike aktiviteter?
• Hva bør barnet greie selv, hva er det behov for hjelp til, og når?
• Kan oppgaver tilrettelegges for å bli enklere å utføre?
• Er det behov for ekstra pauser i løpet av skoledagen?
  

Det er viktig å ha nok krefter til:

• oppgaver og aktiviteter inne og ute på skolen
• skolearbeid og oppgaver hjemme
• fritidsaktiviteter og sosial omgang
  
  

Et av de virkemidlene som skolene ofte bruker når eleven har behov for praktisk og pedagogisk hjelp og støtte i skolehverdagen er bruk av assistent (25, 26). Det er av stor betydning at skolen samarbeider med barnet og foresatte om å vurdere behovet for assistent og hvilken funksjon assistenten skal ha.

Bruk av assistent kan innvirke på flere måter i forhold til selvstendighet, relasjoner til medelever og grad av inkludering og ekskludering. Det er derfor viktig at ikke kontakten med assistenten kommer i veien for sosial kontakt med de andre elevene.

Det bør i nært samarbeid med barnet (og de foresatte), avtales på hvilken måte og av hvem det skal gis assistanse og at assistenten trekkes med i dette samarbeidet.

Elever med AMC kan på grunn av operasjoner og annen behandling ha fravær fra skolen. I følge Opplæringsloven har skolen plikt til å følge opp elever som har lengre sykdomsfravær og om nødvendig gi undervisning i barnets hjem.

Skolen bør ha et bevisst forhold til hvordan kontakten med eleven skal ivaretas, både faglig og sosialt, og ta høyde for at det kan være nødvendig å søke om ekstraressurser til dette i god tid. Ved innleggelse i sykehus er sykehuset, i henhold til både Pasientrettighetsloven og Spesialist-helsetjenesteloven, pålagt å melde fra om behov for undervisning til den kommunen sykehuset ligger i (vertskommunen).

Kontaktlærer og de enkelte faglærerne bør kjenne til de begrensninger og muligheter elever med AMC har, slik at de kan gi en riktig vurdering av elevens måloppnåelse.

Ved individuell vurdering er det viktig at for eksempel arbeidsinnsats vurderes ut fra de muligheter eleven faktisk har til å gjennomføre ulike arbeidsoppgaver og gjøremål. En må her ta hensyn til for eksempel slitenhet, smerter og behov for lengre tid til gjennomføring.

Før prøver og eksamener er det av betydning at eleven får prøve ut ulike tilpasninger som kan være aktuelle ved selve prøve/eksamenssituasjonen. Eksempler på dette er bruk av "sekretær" til skriving og helt eller delvis muntlig framføring av besvarelsen.

Les spesielt om vurdering i kroppsøving 

Elever med AMC kan ha behov for tilrettelegging i ulike situasjoner i skolen, og behovene vil endre seg oppover i skoleårene. For eksempel bør det jevnlig vurderes om eleven:

• kommer til / får tak i fellesutstyr i alle skolens lokaler
• har god sittestilling ved arbeidsbord
• har behov for utstyr/hjelpemidler til praktisk- estetiske fag
• har behov for tilrettelegging ved påkledning i garderober og på toalett
• har behov for tiltak for deltakelse i fellesskapet inne og ute

Alle elever har rett til en arbeidsplass som er tilpasset deres behov. Hjemmet og skolen har et gjensidig ansvar for å ta initiativ og legge til rette for et godt samarbeid rundt barnets skolehverdag.

Barn med AMC vil oppleve sin tilstand forskjellig, så hva som er lure løsninger må vurderes individuelt. Mange kan ha bruk for ulike hjelpemidler slik som datautstyr, tilpasset bord og stol (11). Vanlige hjelpemidler og tilpasninger for barn med AMC beskrives også i avsnittet «Behov for tilrettelegging?» høyere opp på siden.

Hvem har ansvar f​or tilrettelegging?

• Bygningsmessige tilpasninger: Kommunen har ansvar for grunnskolen, fylkeskommunen for videregående skole.
• Individuelt tilpassede hjelpemidler: Folketrygden, NAV Hjelpemiddelsentral
• Hjelpemidler som brukes som en del av skolens pedagogiske opplegg: Skolens ansvar. Les mer om lover og regelverk for skolen.  
• Kommunens ergo- eller fysioterapeut kan bistå med vurdering ved av behov for hjelpemidler og tilrettelegginger.

Avstander, forflytning o​g tilgang til ulike lokaler

På store skoler kan det være lange avstander mellom de ulike lokalene. For elever med AMC, kan det å forflytte seg over lange avstander i løpet av skoledagen kreve både ekstra tid og krefter.

Det er fornuftig med bevisst valg av klasserom, slik at det er lettest mulig tilgjengelig og ligger i nærheten av de spesialrom klassen skal benytte (gymsal, svømmehall, garderober, musikkrom, kunst- og håndverk etc).

Dobbelt sett lærebøker

For å unngå tung skolesekk vil det ofte være aktuelt at eleven har dobbelt sett med lærebøker. I grunnskolen er det skolen som låner ut ekstra sett bøker.

Skoleveien

Noen elever med AMC vil ha behov for egen transport til skolen. Kommunen har ansvar for å dette, men ofte er det delegert til den enkelte skole. Rett til skoleskyss er hjemlet i Opplæringsloven og krever vanligvis legeerklæring, les mer om lover og regelverk for skolen.

Leirs​kole

Når klassen drar på leirskole innebærer dette gjerne spenning og forventninger til sosialt samvær og felles opplevelser. Skolen har ansvar for å velge en egnet leirskole hvor alle kan delta og sørge for at det er utarbeidet et godt nok pedagogisk opplegg for alle elevene i forbindelse med leirskoleoppholdet.

Det kan skape stor frustrasjon for eleven med AMC dersom han/hun ikke får anledning til å delta på aktiviteter på leirskolen. Det må også planlegges om og hvordan eventuelle hjelpemidler skal fraktes med, les mer om lover og regelverk for skolen.

Mange med AMC forteller at utføring av daglige gjøremål krever mer krefter og tar lengre tid enn for andre, og at de kjenner på slitenhet (fatigue) (18).

Å være selvhjulpen er viktig for mange, men det kan være en vanskelig balansegang å finne et aktivitetsnivå der funksjon og bevegelighet vedlikeholdes uten at en sliter seg ut. Avveiningen mellom å være helt selvhjulpen eller å ta imot noe hjelp, må hver enkelt vurdere, i samarbeid med foresatte og aktuelle fagpersoner.

Målet er å ha en hverdag som fungerer for en selv. Det kan kreve en bevisst vurdering av dagliglivet:

• Prioritere hvilke aktiviteter en vil gjøre selv og hva det er hensiktsmessig å motta hjelp til, ut fra en samlet vurdering av kapasitet, krefter og tid.
• Det skal ikke bare være tid og krefter til det en må gjøre, men også til lystbetonte aktivitetene som gir overskudd og glede i tilværelsen.
• Hvordan dette blir vurdert av den enkelte vil variere med alder og ettersom tilværelsen endrer seg
  

Det er blitt vanligere at unge får hjelp fra assistent mens de ennå bor hjemme. Dette kan lette overgangen til et selvstendig liv i egen bolig. Det kan også gi familien mulighet til å styre tilværelsen mer uavhengig av hverandre.

Hvilken type hjelpeordning som er best må den enkelte vurdere selv. Mange erfarer at en fleksibel ordning, der hjelpen kommer på de tidspunktene som passer egne rutiner og vaner, og hvor færrest mulig hjelpere er involvert, er avgjørende for å leve et selvstendig og selvbestemt liv. Brukerstyrt / borgerstyrt personlig assistanse (BPA) er en ordning som er basert på disse prinsippene.

Les mer om BPA

Behov for tilrettelegging og hjelpemidler i ungdomstiden vil være mye av det samme som omtales i ovenfor under «Mestring av daglige gjøremål» og under Skolealder.

Mange opplever det som nyttig og godt å møte andre med AMC og dele erfaringer og lure løsninger og livet generelt – og dette er mulig på samlinger i regi av Landsforeningen for AMC. 

Det kan være aktuelt å søke seg inn i videregående skole ved fortrinnsrett for å få plass på en bestemt linje/studieretning, samt for å sikre en god oppfølging av behovet for ulike typer tilrettelegginger. Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) kan, etter forespørsel fra faglærere og eller foresatte, lage sakkyndig vurdering som sier noe om behovet for tilrettelegging, tilpasset, opplæring, individuelt tilrettelagt opplæring og ekstra ressurser

For noen elever med AMC vil det kunne være aktuelt å bruke lengre tid enn 3 år. For at retten til videregående skole skal kunne utvides kan det også være nødvendig med en sakkyndig vurdering fra PPT.

Om elevens karaktergrunnlag ikke avspeiler evnenivået på grunn av huller i skolegangen som følge av helserelaterte problemstillinger, kan det være aktuelt å søke om individuell vurdering.

Les mer om regelverk for opptak til videregående skole 

Behov for tilrettelegging av lokaler og andre praktiske forhold vil på videregående skole være mye det samme som er beskrevet under «Grunnskolen», men noe avhengig av linjevalg og fagkrets. Det er lange skoledager, så det å ha en godt tilpasset arbeidsplass er viktig, med blant annet arbeidsstol og -bord som fungerer godt.

Hjemmet og skolen har også på videregående nivå et gjensidig ansvar for å ta initiativ og legge til rette for et godt samarbeid rundt skolehverdagen. Etter fylte 18 år, vil imidlertid all kommunikasjon gå gjennom eleven.

Mange foresatte opplever at det er utfordrende å følge opp ungdommen sin i videregående skole og at man går glipp av viktige opplysninger og informasjon når kommunikasjonen kun går via eleven og ikke når frem til de foresatte. Så fremt eleven er enig, kan man signere på et samtykkeskjema som gir lærerne anledning til å utgi opplysninger om eleven til de foresatte. De fleste skolene har også nettsider som er tilgjengelige for foreldrene der de legger ut viktige opplysninger som f.eks. eksamensdatoer.

Les om lover og regelverk for skolen

Behov for tilrettelegging av kroppsøving og andre praktiske fag for elever med AMC, vil være de samme i videregående skole som i grunnskolen (se ovenfor).

I videregående skole er det rådgiver som er forpliktet til å gi eleven nødvendig rådgivning angående utdanning, yrkestilbud, yrkesvalg og ved problemer av sosial karakter.

Les mer om rettigheter og muligheter i skole, studier og utdanning

Det er viktig for alle å finne fritidsaktiviteter som en blir glad i å drive med. Ved AMC er det gull verdt å finne fritidsaktiviteter som er morsomme og som fremmer bevegelighet og styrke, som for eksempel som svømming, riding, ulike ballspill og trening på treningsstudio (5, 11, 27). Les mer om dette på siden «Fysisk funksjon, aktivitet, og trening ved AMC».

Valg av fritidsaktiviteter må først og fremst gjøres av barnet og ungdommen selv, ut fra lyst og interesser. Noen med AMC trenger tilpasninger eller spesialutstyr (aktivitetshjelpemidler) for å kunne drive med idretts- og fritidsaktiviteter. Med god tilrettelegging kan de fleste aktiviteter bli mulige å drive med.

På Beitostølen Helsesportsenter og Valnesfjord Helsesportssenter kan barn og unge med funksjonshemning prøve ut mange fritidsaktiviteter og aktivitetshjelpemidler (bhhs.no og vhss.no)

Se informasjon og film om aktivitetshjelpemidler

Personer med AMC kan ha behov spesialtilpassinger for å kunne kjøre bil. Det finnes ulike former for spesialstyring som gjør det mulig å kjøre bil med nedsatt arm- og benfunksjon.  Barn med AMC kan ha behov for spesialtilpasset bilsete. NAV Hjelpemiddelsentral kan gi råd om valg av type sete.

NAV har støtteordninger til finansiering av tilpassinger av bilen. Det er også mulig å søke stønad til finansiering av selve bilen og til kjøreopplæring.

Les mer om regelverket og lure tips ved søknad om bil og tilpasninger

Den fysiske funksjonshemningen kan for noen gi ekstra utfordringer med seksuallivet. Noen kan ha behov for rådgiving fra hjelpeapparatet og det kan være aktuelt med seksualtekniske hjelpemidler.
Dette gis det gode råd om i E-læringsverktøyet sex som funker fra Unge funksjonshemmede. 

Les mer på siden om psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

TRS har erfart at når personer med AMC skal bli foreldre, er det lurt å planlegge tilpasning av stelleplass, valg av barneseng, vogn med mer, i god tid før fødselen. Det er viktig å finne løsninger som passer den enkelte. I planleggingsprosessen kan en ergoterapeut og NAV Hjelpemiddelsentral være aktuelle samarbeidspartnere.

I tillegg kan det være nyttig å snakke med andre voksne med AMC som har fått barn, for eksempel i  «Foreningen for funksjonshemmede foreldre». På disse sidene kan man dele erfaringer og de har oversikt over nyttige hjelpemidler og løsninger.

Eksempler på praktiske løsninger kan være:

• Elektrisk hev- og senkbart stellebord med vask koblet til eller rett ved siden av. Det kan være hensiktsmessig at stellebordet er stort nok til at babyen kan bades der inntil han/hun kan sitte selv.
• Hvis det er vanskelig å håndtere babyen, kan han/hun ligge i en badestol for å unngå å skli ned i vannet.
• Sprinkelseng med langside som kan åpnes og eventuelt med elektrisk hev- og senkbar sengebunn kan gjøre det lettere å løfte barnet inn i og ut av sengen.
• Bruk av bæresele kan være en løsning for å frakte med seg barnet på fanget i rullestolen.

Økt assistanse​behov?

Personer som er avhengig av personhjelp vil få et økt assistansebehov når de blir foreldre. Det kan bli aktuelt å søke om flere timer personlig assistanse og/eller omsorgslønn for å imøtekomme endringer i omsorgsoppgaver og praktiske gjøremål som et barn medfører.

Les mer om ulike ordninger for personhjelp og assistanse

Film​ om foreldre med en sjelden diagnose

I denne filmen som TRS har laget møter du tre foreldre som selv har sjeldne diagnoser: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), kortvoksthet og ryggmargsbrokk. De forteller om utfordringer og løsninger de har funnet for å få hverdagen til å fungere.

Ved valg av utdanning og arbeid må man gjøre flere vurderinger. Evner og interesser er selvsagt viktig, men også vurdere om yrkesvalget vil gjøre det mulig å stå i arbeid over tid. Mange arbeidssituasjoner kan tilpasses og NAV har ulike arbeidsrettede ordninger.

Les mer om muligheter og rettigheter i arbeidslivet

Hverdagslivet vil endre seg opp igjennom voksenlivet, i ulike livsfaser og hva livet innebærer - og med tanke på hvordan funksjonen endrer seg. Funksjonsendringer vil variere i forhold til hvilken type AMC en har.

Ingen typer AMC er progredierende, men TRS har erfart at flere med amyoplasi beskriver at muskelstyrken kan bli svakere med økende alder, og noen beskriver at de merker det allerede fra omkring 35 års alder. Mange opplever i tillegg at det er lett å legge på seg, dersom muligheten til å bevege seg blir mindre (2, 5). Disse endringene kan gjøre utføring av daglige gjøremål tyngre, og gi økt hjelpebehov i dagliglivet.

Flere med amyoplasi øker bruken av elektrisk rullestol i voksen alder fordi det blir tyngre å bruke ganghjelpemidler og av redsel for å falle (5). For å opprettholde fysisk funksjon best mulig er det viktig å holde seg i aktivitet. Les mer om dette på siden om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved AMC.

For mange kan det være vanskelig å finne balansen mellom å være aktiv og opprettholde god funksjon og det å få et liv som er svært strevsomt. TRS har erfart at mange med AMC bruker mye tid og krefter for å utføre vanlig daglige gjøremål. Opplevelsen kan da bli at all kapasitet brukes til alt som må gjøres, og det blir lite overskudd til å gjøre lystbetonte aktiviteter.

Det kan være aktuelt å vurdere noen tiltak for å lette gjøremålene i dagliglivet, som:

• Må alt faktisk gjøres, eller kan noe velges bort eller gjøres av andre?
• Kan bedre tilrettelegging av boligen eller hjelpemidler gjøre hverdagen mer lettvint?
• Kan man skaffe seg hjelp, for eksempel til tyngre husarbeid?

Dette kan du lære mer om i en digital undervisning (webinar) om aktivitetsbalanse, laget av ergoterapeuter på Sunnaas Sykehus. Undervisningen er rettet mot personer med alle type sykdommer og skader og tar ca 23 minutter.

Se undervisningen om aktivitetsbalanse

Mange voksne med amyoplasi har behov for assistanse i dagliglivet og trenger en fleksibel hjelpeordning for å kunne være i studier og arbeid (5), som brukerstyrt / borgerstyrt personlig assistanse (BPA).

Les mer om ulike ordninger for personhjelp og assistanse

Voksne med AMC som har behov for tilrettelegging og personhjelp, kan oppleve det å administrere livet sitt som både ressurs- og tidkrevende. Særlig i livets overgangsfaser, når behovene endrer seg. Det kan da være nyttig å dele tanker og erfaringer, frustrasjoner og bekymringer, men også "lure løsninger» med andre i samme situasjon, for eksempel på samlinger i Landsforeningen for AMC.

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Søkestrategi

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i februar 2020 i databasene: Pub​Med, EMBASE, CINAHL, PsycINFO, ERIC og AMED, med søkestrategi: Arthrogryposis OR arthrogryposis muliplex congenita OR amyoplasia AND psychosocial OR physical function OR quality of life OR education OR daily living OR activities of daily living OR ADL OR orthotics OR rehabilitation OR pain OR fatigue OR mental health OR parent.

Referanser brukt i denne teksten

1. Nouraei H, Sawatzky B, MacGillivray M, Hall J. Long-term functional and mobility outcomes for individuals with arthrogryposis multiplex congenita. American journal of medical genetics Part A. 2017;173(5):1270-1278. (Enkeltstudie).
2. Altiok H, Flanagan A, Krzak JJ, Hassani S. Quality of life, satisfaction with life, and functional mobility of young adults with arthrogryposis after leaving pediatric care. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019: 181(3):461-468. (Enkeltstudie).
3. Gagnon M, Caporuscio K, Veilleux LN, Hamdy R, Dahan‐Oliel N. Muscle and joint function in children living with arthrogryposis multiplex congenita: A scoping review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019; 181(3):410-426. (Systematisk oversikt).
4. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. European journal of medical genetics. 2014;57(8):464-472. (Ekspertuttalelse).
5. Steen U, Wekre LL, Vollestad NK. Physical functioning and activities of daily living in adults with amyoplasia, the most common form of arthrogryposis. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2018;40(23):2767-2779. (Enkeltstudie).
6. Riemer G, Steen U. Amyoplasia: a case report of an old woman. Disabil Rehabil. 2013;35(11):950-958. (Kasusstudie).
7. Steen U, Christensen E, Samargian A. Adults Living With Amyoplasia: Function, Psychosocial Aspects, and the Benefit of AMC Support Groups. Journal of pediatric orthopedics. 2017;37 Suppl 1:S31-s2. (Enkeltstudie).
8. Van Bosse HJP. Orthopaedic care of the child with arthrogryposis: A 2020 overview. Current Opinion in Pediatrics. 2020;32(1):76-85. (Ekspertuttalelse/ oversikt)
9. Hamdy RC, van Bosse H, Altiok H, Abu‐Dalu K, Kotlarsky P, Fafara A, m.fl. Treatment and outcomes of arthrogryposis in the lower extremity. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019: 181(3):372-384. (Ekspertuttalelse).
10. Oishi S, Agranovich O, Zlotolow D, Wall L, Stutz C, Pajardi G, m.fl . Treatment and outcomes of arthrogryposis in the upper extremity. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019: 181(3):363-371. (Ekspertuttalelse).
11. Wagner LV, Cherry JS, Sawatzky BJ, Fąfara A, Elfassy C, Eriksson M, m.fl. Rehabilitation across the lifespan for individuals with arthrogryposis. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2019: 181(3):385-392. (Ekspertuttalelse).   
12. Lester R. Problems with the upper limb in arthrogryposis. Journal of children's orthopaedics. 2015;9 (6):473-476. (Ekspertuttalelse).
13. Donohoe M, Pruszcynski B, Rogers K, Bowen JR. Predicting Ambulatory Function Based on Infantile Lower Extremity Posture Types in Amyoplasia Arthrogryposis. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2019;39 (7):e531-e535. (Enkeltsstudie).
14. Eriksson M, Villard L, Bartonek ÅJJocso. Walking, orthoses and physical effort in a Swedish population with arthrogryposis. J Child Orthop. 2014;8(4):305-312. (Enkeltsstudie).
15. Livingstone R, Paleg G. Practice considerations for the introduction and use of power mobility for children. Dev Med Child Neurol. 2014;56(3):210-221. (Systematisk oversikt).
16. Wall LB, Vuillerman C, Miller PE, Bae DS, Goldfarb CA. Patient-reported Outcomes in Arthrogryposis. Journal of pediatric orthopedics. 2020. Feb 7. doi: 10.1097/BPO.0000000000001527. Online ahead of print. (Enkeltsstudie).
17. Svendby EB. ”Fra åpen dør til å stange hodet i veggen”: Foreldres erfaringer med skole – hjem – samarbeid når barna og de unge har en sjelden diagnose. Spesialpedagogikk. 2017;4. (Enkeltsstudie, kvalitativ metode).

18. Elfassy C, Darsaklis VB, Snider L, Gagnon C, Hamdy R, Dahan-Oliel N. Rehabilitation needs of youth with arthrogryposis multiplex congenita: Perspectives from key stakeholders. Disability and rehabilitation. 2019:1-7. (Enkeltsstudie).

19. Helsedirektoratet. Anbefalinger om kosthold, ernæring og fysisk aktivitet. 2014. (Rapport).

20. Wilhelmsen, J.E., Berg, E., Sollie, A.B. Tilpasset opplæring i kroppsøving for elever med Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), TRS kompetansesenter. 2002.

21. Frøyd C, Gjerseth, A., Nilsson, J., Enoksen, E. Utholdenhet og utholdenhetstrening.  Idrettens Treningslære. 2015. (Lærebok).

22. Sand O, Øystein VS, Haug E. Menneskets fysiologi. 2005. (Lærebok).

23. Sand O. Menneskets fysiologi. 2. utgave. Sjaastad ØV, Haug E, Toverud KC, redaktører. Oslo: Gyldendal akademisk; 2014. (Lærebok).

24. Raastad T. Fysiologiske tilpasninger ved styrke-, spenst- og hurtighetstrening.  Styrketrening -i individuelle idretter og ballspill. Kristiansand, Norway: HøyskoleForlaget, Norwegian academic Press; 2007. (Lærebok).

25. Svendby EB. Jeg kan og jeg vil, men passer visst ikke inn. En narrativ studie om barn og unges erfaringer med kroppsøvingsfaget når de har en sjelden diagnose (fysisk funksjonshemning). Doktorgradsavhandling Norges idrettshøgskole 2013. p. 249. (Doktorgradsavhandling, kvalitativ metode).
26. Skär L, Tam, M. My Assistant and I: Disabled children's andadolescents' roles and relationships to their assistants. Disability & Society. 2001;16 (7): 917-931.  (Enkeltsstudie, kvalitativ metode).
27. Elfassy C, Darsaklis VB, Snider L, Gagnon C, Hamdy R, Dahan-Oliel N. Rehabilitation needs of youth with arthrogryposis multiplex congenita: Perspectives from key stakeholders. Disabil Rehabil. 2019:Feb 11;1-7. doi: 10.1080/09638288.2018.1559364. Online ahead of print.  (Enkeltsstudie, kvalitativ metode).
28. Elfassy C, Cachecho S, Snider L, Dahan-Oliel N. Participation among Children with Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Scoping Review. Phys Occup Ther Pediatr. 2020:Apr 16;1-28. doi: 10.1080/01942638.2020.1754319. Online ahead of print. (Systematisk oversikt).
     

 Sist faglig oppdatert juni 2020.​