Medisinske forhold ved dysmeli

Total mangel på ben, muskler, nerver og blodårer nedenfor et nivå på armen eller benet. Dette kan se ut som følgene etter en amputasjon.

Eksempler på tversgående dysmelier:

1. Korte fingre eller tær fordi ytre knokler mangler.

2. Foten mangler og benet slutter ved ankelen/enden av leggen. 

3. Normal overarm og albue, kun noen centimeter av de to beina i underarmen (radius og ulna) finnes, ofte med små "fingre" på enden.

Delvis eller total mangel av én eller flere knokler i arm og/eller ben. Knokler nedenfor (mer distalt) kan være tilstede helt eller delvis. I andre tilfeller kan deler midt på en arm eller ben mangle.

Eksempler på langsgående dysmelier:

• ​​En eller flere fingre mangler. Tilhørende mellomhåndsbein, eventuelt kombinert med mangel på en av de to underarmsbeina (radius og ulna).
• Unormalt kort eller total fravær av overarm og/eller underarm, mens hånd og fingre finnes og springer ut fra albue eller skulder.

• ​En eller flere tær mangler. Tilhørende mellomfotsben, eventuelt kombinert med mangel på en av de to leggbeina (tibia og fibula).
• Øverste de​l av lårbenet mangler, mens resten av benet finnes.
• ​Total ­­­eller delvis manglende legg, mens foten finnes og springer ut fra kneet eller der leggen slutter.

Langsgående dysmelier kan gi ulik grad og kombinasjon av mangler, ofte på både armer og ben. Eksempler er:

• Korte armer, eventuelt med nedsatt grep
• Korte ben, manglende eller liten fot
• Korte armer og korte ben

• Mangelfull blodforsyning til fosteret er rapportert for mellom 28 % til 35 % av tilfellene (4, 7). Amnionbånd syndrom, dvs. brist i fosterhinne som gir arrdannelse og kan avsnøre kroppsdel.
• Sjelden mistanke om arvelighet, hvis ikke andre i nær familie også har medfødte misdannelser.

• Arvelig årsak er vanlig. Hos noen er det påvist kromosomfeil (7) eller endringer i enkeltgener (mutasjoner), og tilstanden er da arvelig. Man antar at en del tilfeller skyldes en kombinasjon av arvelig disposisjon og miljøpåvirkning. Faktorer som kan gi mistanke om arvelig årsak er: i) andre i slekten med dysmeli; ii) dysmeli i flere lemmer; iii) andre misdannelser i tillegg til dysmeli (3).

• Fosterskadelige stoffer (teratogener) er årsak i ca. 4 % av tilfellene (7). Det er indikasjoner på økt risiko ved diabetes (sukkersyke) hos mor (7, 8), medisinbruk i svangerskapet (Thalidomid (9)), smitte av vannkopper (varicella) eller høy feber tidlig (første trimester) i svangerskapet (10), folsyremangel i perioden rundt befruktning samt under dannelsen av kroppens organer (11), røyking i svangerskapet (3, 12, 13)

I omkring en tredel av tilfellene er åraken ukjent (4, 7). 

• Undersøke, beskrive og ta bilder av både lemmet med dysmeli og de andre lemmene:
• Tversgående (transversell) eller langsgående (longitudinell) dysmeli. 
• Ved langsgående dysmeli (reduksjonsdeformitet), beskrive hvilken del av lemmet mangler. 
• Se etter små tegn som feilvekst av neglene (negledysplasi).
• Røntgen av skjelettet i armene eller bena - alltid på både høyre og venstre side.
• Henvise til ortoped.
• Innhente informasjon om slektninger og slektskap, blant annet spontanaborter og medfødte misdannelser blant nære slektninger (3).
• Svangerskapshistorie med informasjon om medikamentbruk, rusbruk, fostervannsprøve, diabetes, infeksjoner og høy feber i første del av svangerskapet (0-3 måneder) (3).

Det er viktig å utelukke andre avvik eller misdannelser i tillegg til dysmelien. Personer med dysmeli har som gruppe økt risiko for å være født med flere misdannelser (cirka 30 til 60 %). Det er spesielt viktig å undersøke barn med omfattende dysmelier og når underarmsbenet på tommel­siden er mangelfullt utviklet (radiusdysplasier). Noen misdannelser blir oppdaget før eller kort tid etter fødselen, andre blir oppdaget først i voksen alder. 

​​Undersøke​​​lser som a​​​n​​​​befales hos alle:

• ​​​​​Grundig fysisk undersøkelse: Vurdere vekst og proporsjoner, ha spesiell oppmerksomhet på mulige misdannelser i ansiktet, hodet, munnen/ganen/tungen, hodeskallen, brystknoppene, kjønnsorganene, analåpningen, ryggraden, hjertet (3) og hudforandringer som bloduttredelser eller pigmentflekker.

• Røntgen av armene eller bena som gjør det mulig å måle de lange rørknoklene (inkludert hendene/føttene, underarmene/leggene, overarmene/lårene).
• Ultralyd av magen.
• Ultralyd av hodet.

A​nd​re un​de​​​rsøkelser som er aktuelle ved mistanke om flere, samtidige misdan​​nelser:

• Røntgen- og andre undersøkelser av hjertet, urinveiene, ryggmargen, spiserøret og annet aktuelt.
  

​​​Bakg​runn f​​or an​​​bef​​alingene

• ​​Nina Riise, overlege ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
• Nils Thomas Songstad, barnelege ved Universitetssykehuset i Nord-Norge
• Karen Rosendahl, barneradiolog ved Haukeland universitetssykehus
• Maria Vatne, håndkirurg ved Oslo universitetssykehus
• Cecilie Rustad, genetiker ved Oslo universitetssykehus 
• Gunn Hulleberg, ortoped ved St. Olavs hospital

​Anbefalingene er høsten 2017 publisert på Helsebiblioteket, i Norsk barnelegeforenings generelle veileder i pediatri.   

Noen kan ha nytte av kirurgiske inngrep og spørsmål om operasjon kan komme tidlig (i løpet av første leveår?). Det er viktig at familiene får informasjon om hva som kan oppnås med de ulike inngrep og risikoen for negative konsekvenser som redusert følesans eller redusert bevegelse.

Aktuelle inngrep kan være:

• Operasjoner for å forbedre grep
• Korrigerende inngrep/operasjoner (endring av stilling i del av en arm, finger eller ben, tå)
• Forlengelsesoperasjoner (oftest på ben)
• Operasjoner for å bedre benprotesetilpasning

Operasjoner vurderes og utføres ved sykehusavdelinger som har erfaring med å behandle disse tilstandene. Der hvor dette er aktuelt bør barn og foreldre henvises til dysmeliteam i sin region for vurdering.

Avhengig av type dysmeli vil barn med armdysmeli kunne få tilpasset armprotese eller grepsprotese/ grepshjelpemidler.

Les brosjyre om bruk av armproteser

De med bendysmeli kan ha behov for spesialsko/såler/ benprotese og noen kan ha nytte av krykker eller rullestol. Det finnes også mange andre typer hjelpemidler som kan kompensere for korte armer/ ben og manglende eller redusert grep.

Ved dysmeli kan skjelett, muskler og nerver også i andre deler av kroppen være påvirket.  Det er viktig å tilstrebe symmetriske bevegelsesmønstre og forebygge skjevutvikling spesielt i ryggsøylen (skoliose). Ut fra forskning er det antakelig liten risiko for å utvikle behandlingstrengende skoliose ved en-arms dysmeli (14). Belastningstilstander kan forekomme (15).

For barn kan det være hensiktsmessig å ha kontakt med lokal fysioterapeut. I perioder kan det være mer behov for oppfølging. Fysioterapeuten kan følge med på utviklingen og være en diskusjonspart for barnehage, skole og i forhold til fritidsaktiviteter.

Mange voksne med dysmeli opplever at fysisk aktivitet og trening, tøyning og avspenning reduserer smerter og gir overskudd (16, 17). Noen kan trenge noe hjelp og veiledning, treningshjelpemidler/ treningsproteser

Les mer om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved dysmeli

På oppdrag fra Nasjonalt fagnettverk for dysmeli er det utarbeidet norske anbefalinger for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt (tverrgående armdysmeli).

Du kan lese anbefalingene her

Ortpedisk avdeling Oslo universitetssykehus har informasjon om følgende temaer:

Vekststop​p ved benlengdeforskjell (epifysiodese)

Behandling av benlengdeforskjell og aksefeil hos barn og voksne

1. Folkehelseinstituttet. Medisinsk fødselsregister og abortregisteret - statistikkbanker. 2016.

2. Ephraim PL, Dillingham TR, Sector M, Pezzin LE, MacKenzie EJ. Epidemiology of limb loss and congenital limb deficiency: a review of the literature. Archives of physical medicine and rehabilitation. 2003;84(5):747-61.

3. Wilcox WR, Coulter CP, Schmitz ML. Congenital limb deficiency disorders. Clinics in perinatology. 2015;42(2):281-300, viii.

4. Gold NB, Westgate MN, Holmes LB. Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. American journal of medical genetics Part A. 2011;155a(6):1225-35.

5. Bedard T, Lowry RB, Sibbald B, Kiefer GN, Metcalfe A. Congenital limb deficiencies in Alberta-a review of 33 years (1980-2012) from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS). American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(11):2599-609.

6. Day HJ. The ISO/ISPO classification of congenital limb deficiency. Prosthet Orthot Int. 1991;15(2):67-9.

7. McGuirk CK, Westgate MN, Holmes LB. Limb deficiencies in newborn infants. Pediatrics. 2001;108(4):E64.

8. Aberg A, Westbom L, Kallen B. Congenital malformations among infants whose mothers had gestational diabetes or preexisting diabetes. Early human development. 2001;61(2):85-95.

9. Kallen B, Rahmani TM, Winberg J. Infants with congenital limb reduction registered in the Swedish Register of Congenital Malformations. Teratology. 1984;29(1):73-85.

10. Luteijn JM, Brown MJ, Dolk H. Influenza and congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. Human reproduction (Oxford, England). 2014;29(4):809-23.

11. Hochberg L, Stone J. Folic acid​ supplementation in pregnancy​. UpToDate; 2016. 

12. Hackshaw A,od Reck C, Boniface S. Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 millcontrols. Human reproduction update. 2011;17(5):589-604.

13. Nicoletti D, Appel LD, Siedersberger Neto P, Guimaraes GW, Zhang L. Maternal smoking during pregnancy and birth defects in children: a systematic review with meta-analysis. Cadernos de saude publica. 2014;30(12):2491-529.

14. Michielsen A, Van Wijk I, Ketelaar M. Participation and quality of life in children and adolescents with congenital limb deficiencies: A narrative review. Prosthet Orthot Int. 2010;34(4):351-61.

15. Sjöberg L, Nilsagård Y, Fredriksson C. Life situation of adults with congenital limb reduction deficiency in Sweden. Disability and rehabilitation. 2014;36(18):1562-71.

16. Ylimäinen K, Nachemson A, Sommerstein K, Stockselius A, Norling Hermansson L. Health‐related quality of life in Swedish children and adolescents with limb reduction deficiency. Acta Paediatrica. 2010;99(10):1550-5.

17. Johansen H, Østlie K, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S. Adults with congenital limb deficiency in Norway: demographic and clinical features, pain and the use of health care and welfare services. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2015;37(22):2076-82.

18. Johansen H, Dammann B, Øinæs Andersen L, Andresen IL. Children with congenital limb deficiency in Norway: issues related to school life and health-related quality of life. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2016;38(18):1803-10.

19. Johansen H, Ostlie K, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S. Health-related quality of life in adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway. A cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2016;38(23):2305-14.

20. Johansen H, Bathen T, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S, Østlie K. Chronic pain and fatigue in adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway. A cross-sectional study. PloS one. 2018;13(1):e0190567.

21. Kaastad TS, Tveter AT, Steen H, Holm I. Physical function and health-related quality of life in young adults with unilateral congenital lower-limb deficiencies. Journal of children's orthopaedics. 2017;11(5):348-57.

Sist faglig oppdatert november 2016.