Vi på TRS har møtt svært få med Larsens syndrom, og informasjonen vi har er derfor i hovedsak basert på litteratur (1-7). Fra forskningen finnes kasus-studier (kasuistikker), men få andre typer studier. I tillegg finnes noen gode nettsteder som beskriver diagnosen og behandling, se referanselisten nederst.
Diagnosen baseres på typiske (synlige) trekk hos spedbarnet, eller symptomer som utvikles senere – og som sammenstilles med røntgenundersøkelser av skjelettet. Da finner man typisk at ledd er ute av stilling, eller andre skjelettforandringer som ekstra knokler i hender og føtter (1-4). Årsaken til Larsens syndrom er en genforandring (mutasjon) i FLNB-genet og diagnosen kan derfor bekreftes med en gentest (5).
Legene som utreder vil vurdere andre sjeldne tilstander, som for eksempel Loeys-Dietz' syndrom (6), siden noen av symptomene overlapper. Derfor gjøres iblant flere tilleggsundersøkelser (f.eks. av hjertet og blodårer), før man er helt sikker på diagnosen. Dersom andre i familien har diagnosen, vil man oftest teste FLNB-genet direkte om barnet har symptomer. Alle spedbarn med klinisk diagnose Larsens syndrom bør gjennomgå røntgenundersøkelse av nakkevirvlene for vurdering av eventuell ustabilitet (instabilitet) i nakken med påvirkning av ryggmargen (7).
ICD-10: Q74.8, OMIM 150250, ORPHA: 503.
Vi vet ikke sikkert hvor vanlig Larsens syndrom er, men antar at det forekommer hos én person per 100.000 levende fødte. Det vil si færre enn én nyfødt per år i Norge (1,7).
Kjennetegn og symptomer varierer fra person til person, også innad i samme familie (1-5). Følgende kan forekomme i ulik grad:
Larsens syndrom er en dominant arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (mutasjonen) (5). Når Larsens syndrom oppdages i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk ved regionsykehus for veiledning.
Behandling må tilpasses den enkelte og vil involvere ortopedisk behandling, kirurgi og fysioterapi. Behandlingen innebærer framfor alt å korrigere og forebygge feilstillinger i leddene, og å styrke muskulaturen rundt leddene (1,3). Tilpasninger av omgivelsene er viktig for på best mulig måte å kunne utføre aktiviteter i dagliglivet.
Les mer om behandling av klumpføtter på sidene til Oslo Universitetssykehus
Fysioterapi vil være sentralt for barn med store leddforandringer og bevegelsesvansker. Fysioterapi vil være en kombinasjon av styrke-, stabilitet- og bevegelighetstrening for å fremme optimal utvikling av motoriske ferdigheter og hemme en uheldig utvikling. Før og etter operasjoner kan det være behov for intensiv og målrettet behandling og trening under veiledning av fysioterapeut (1). Du kan finne nyttig informasjon på siden "Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved artrogrypose (AMC)" – en diagnose som har mye til felles med Larsens syndrom
Med god oppfølging, forebygging, behandling og tilrettelegging vil personer med Larsens syndrom vanligvis leve aktive liv med vanlige livshendelser (3).
TRS har ikke laget en egne informasjonssider om å leve med Larsens syndrom, men følgende sider kan gi nyttige tips og råd om tilrettelegging i barnehage, skole, hjemme, arbeid og fritid:
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Per 2021 finnes det ikke norsk forening for personer med Larsens syndrom, men det er flere foreninger som kan være aktuelle:
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i februar 2021 i databasene PubMed, EMBASE, Cinahl, AMED, PsychInfo, Web of Science; Søkestrategi: "Larsen* OR Larsen syndrome"
Teksten er faglig oppdatert i mars 2021.
